La Sindrome di Currarino (CS) è una rara malattia congenita caratterizzata da una triade di anomalie:

1. 1. Malformazioni anorettali (ARM): generalmente stenosi anale, ma possono includere atresia anale, ano imperforato o cloaca persistente.
   2. Massa presacrale: di solito un meningocele sacrale anteriore (AMS), ma può anche essere un teratoma, un emangioma o una cisti dermoide.
   3. Anomalie sacrali: agenesia completa o parziale del sacro e del coccige, oppure deformità delle vertebre sacrali.

Epidemiologia

La CS è una malattia rara con una prevalenza stimata tra 1 e 9 casi per 100.000 nati vivi. Non sembra esserci una predilezione per un particolare sesso o etnia.

Eziologia e Genetica

La CS è causata da mutazioni nel gene HLXB9, situato sul cromosoma 7q36. Questo gene codifica per una proteina, HB9, che svolge un ruolo cruciale nello sviluppo del midollo spinale inferiore e dell’intestino posteriore. La CS è ereditata con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta, il che significa che:

• • Un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione al figlio.
  • Non tutti gli individui che ereditano la mutazione sviluppano la malattia.

Patogenesi

Le mutazioni in HLXB9 alterano la funzione di HB9, compromettendo lo sviluppo dell’intestino posteriore, del midollo spinale e delle strutture sacrali. Questo porta alla formazione delle anomalie caratteristiche della CS.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della CS possono variare notevolmente a seconda della gravità delle anomalie. Alcuni individui possono essere asintomatici, mentre altri possono presentare sintomi significativi. Le manifestazioni più comuni includono:

• • Sintomi gastrointestinali: stitichezza, incontinenza fecale, dolore addominale, distensione addominale.
  • Sintomi neurologici: debolezza o paralisi degli arti inferiori, incontinenza urinaria, disfunzione erettile.
  • Sintomi urologici: infezioni del tratto urinario ricorrenti, idronefrosi.
  • Massa presacrale palpabile o visibile.
  • Difetti cutanei: fossette o sinus pilonidali sopra il coccige.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di CS si basa sulla valutazione clinica e sui risultati degli esami strumentali. Gli esami più utili includono:

• • Esame obiettivo: ispezione della regione sacrale e perianale, esame neurologico.
  • Radiografia del rachide lombosacrale: per valutare le anomalie sacrali.
  • Risonanza magnetica (RM) della colonna vertebrale e del bacino: per visualizzare la massa presacrale e il midollo spinale.
  • Ecografia: per valutare gli organi interni e identificare eventuali anomalie associate.
  • Test genetici: per confermare la diagnosi e identificare la mutazione specifica in HLXB9.

Prognosi

La prognosi della CS dipende dalla gravità delle anomalie e dalla presenza di complicanze. La maggior parte degli individui affetti ha una buona qualità di vita, soprattutto se la diagnosi è precoce e il trattamento è appropriato. Le complicanze più comuni includono:

• • Infezioni del tratto urinario ricorrenti.
  • Meningite: se il meningocele si rompe.
  • Idrocefalo: accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello.
  • Sindrome da ancoraggio midollare: il midollo spinale è fissato alla colonna vertebrale, causando problemi neurologici.
  • Degenerazione maligna del teratoma: se la massa presacrale è un teratoma.