La Sindrome di Conn, nota anche come iperaldosteronismo primario, è una malattia endocrina rara caratterizzata da una produzione eccessiva di aldosterone da parte delle ghiandole surrenali.

L’aldosterone è un ormone mineralcorticoide che regola l’equilibrio idro-salino dell’organismo, influenzando i livelli di sodio e potassio nel sangue. Un’eccessiva produzione di aldosterone porta a ritenzione di sodio e acqua, con conseguente aumento della pressione arteriosa e perdita di potassio.

Epidemiologia

• • Prevalenza: Si stima che l’iperaldosteronismo primario colpisca circa lo 0,5-2% della popolazione generale, ma può arrivare fino al 10% nei pazienti con ipertensione resistente.
  • Distribuzione per età e sesso: La Sindrome di Conn è più comune nelle donne che negli uomini, con un rapporto di 2:1. L’età di insorgenza è tipicamente tra i 30 e i 50 anni.

Eziologia e Genetica

Nella maggior parte dei casi, la Sindrome di Conn è causata da:

• • Adenoma surrenalico: un tumore benigno di una delle ghiandole surrenali che produce aldosterone in eccesso (60-70% dei casi).
  • Iperplasia surrenalica bilaterale: un ingrossamento di entrambe le ghiandole surrenali, con conseguente aumento della produzione di aldosterone (30-40% dei casi).

Meno frequentemente, la Sindrome di Conn può essere causata da:

• • Carcinoma surrenalico: un tumore maligno della ghiandola surrenale.
  • Iperaldosteronismo familiare: una forma ereditaria rara, spesso causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di aldosterone.

Patogenesi

L’eccesso di aldosterone porta a:

• • Aumento del riassorbimento di sodio e acqua nei reni: Questo causa un aumento del volume del sangue e della pressione arteriosa.
  • Aumento dell’escrezione di potassio nelle urine: Questo può portare a ipokaliemia (bassi livelli di potassio nel sangue).

Manifestazioni Cliniche

Il sintomo principale della Sindrome di Conn è l’ipertensione arteriosa, spesso resistente ai farmaci antipertensivi convenzionali. Altri sintomi possono includere:

• • Ipokaliemia: debolezza muscolare, crampi, stanchezza, aritmie cardiache.
  • Alcalosi metabolica: un aumento del pH del sangue, che può causare confusione, intorpidimento e formicolio.
  • Poliuria e polidipsia: aumento della produzione di urina e sete eccessiva.
  • Mal di testa.

In molti casi, la Sindrome di Conn può essere asintomatica e viene diagnosticata incidentalmente durante esami del sangue di routine.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di Sindrome di Conn si basa su:

• • Misurazione dei livelli di aldosterone e renina nel sangue: un elevato rapporto aldosterone/renina è suggestivo di iperaldosteronismo primario.
  • Test di soppressione con carico salino: questo test valuta la capacità del corpo di sopprimere la produzione di aldosterone in risposta a un carico di sodio.
  • Indagini di imaging: TC o risonanza magnetica delle ghiandole surrenali per identificare la presenza di un adenoma o di un’iperplasia.
  • Cateterismo venoso surrenalico: un esame invasivo che misura i livelli di aldosterone nelle vene surrenali, utile per distinguere tra adenoma e iperplasia.

Prognosi

La prognosi della Sindrome di Conn dipende dalla causa sottostante.

• • Adenoma surrenalico: la rimozione chirurgica dell’adenoma porta alla guarigione nella maggior parte dei casi.
  • Iperplasia surrenalica bilaterale: il trattamento farmacologico con antagonisti dell’aldosterone (come spironolattone o eplerenone) può controllare i sintomi e prevenire le complicanze.

Le complicanze a lungo termine dell’iperaldosteronismo non trattato includono:

• • Malattie cardiovascolari: ipertensione, ictus, infarto.
  • Danno renale.
  • Osteoporosi.