NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Sindrome di Cohen (CS) è una malattia genetica rara caratterizzata da un insieme di anomalie fisiche, ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva.
Epidemiologia
La prevalenza esatta della Sindrome di Cohen è sconosciuta, ma si stima che colpisca circa 1 individuo su 1 milione. Ad oggi sono stati descritti circa 200 casi in tutto il mondo. Non sembra esserci una predilezione per un particolare gruppo etnico.
Eziologia e Genetica
La CS è causata da mutazioni nel gene VPS13B, situato sul cromosoma 8. Questo gene codifica per una proteina coinvolta nel trasporto intracellulare di proteine e lipidi. Le mutazioni in VPS13B compromettono la funzione di questa proteina, con conseguenti anomalie nello sviluppo e nella funzione di vari organi e tessuti. La CS è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie mutate del gene (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia.
Patogenesi
La patogenesi esatta della CS non è ancora completamente compresa. Si ritiene che le mutazioni in VPS13B interferiscano con il normale sviluppo del cervello, degli occhi, del sistema immunitario e di altri organi. Le anomalie nel trasporto intracellulare possono influenzare la crescita e la funzione delle cellule, portando alle diverse manifestazioni cliniche della malattia.
Manifestazioni Cliniche
La CS presenta un’ampia variabilità clinica, ma alcune caratteristiche sono comuni alla maggior parte dei pazienti:
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- Disabilità intellettiva: di grado variabile, da lieve a grave.
- Ritardo dello sviluppo: sia motorio che del linguaggio.
- Ipotonia: diminuzione del tono muscolare.
- Obesità: in particolare a livello del tronco.
- Microcefalia: testa di dimensioni inferiori alla norma.
- Disorfismi facciali: tra cui viso rotondo, palpebre cadenti, naso prominente, filtro corto, bocca larga con labbra carnose.
- Anomalie oculari: miopia, strabismo, nistagmo.
- Neutropenia: diminuzione del numero di neutrofili nel sangue, che può predisporre a infezioni.
Procedimenti Diagnostici
La diagnosi di CS si basa sulla combinazione di:
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- Valutazione clinica: esame obiettivo e anamnesi familiare.
- Analisi genetiche: sequenziamento del gene VPS13B per identificare le mutazioni.
- Esami di imaging: risonanza magnetica cerebrale per valutare eventuali anomalie del cervello.
- Esami ematici: emocromo per valutare la presenza di neutropenia.
Prognosi
La prognosi della CS è variabile a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche. Non esiste una cura specifica per la malattia, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
Policlinico – S.Orsola Malpighi |
Bologna (BO) |
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini |
Brescia (BS) |
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” |
Conegliano (TV) |
Istituto Giannina Gaslini |
Genova (GE) |
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
Ospedale Maggiore Policlinico |
Milano (MI) |
Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
Istituto Oncologico Veneto |
Padova (PD) |
Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
Arcispedale S. Maria Nuova |
Reggio nell’Emilia (RE) |
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù |
Roma (RM) |
Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” |
Trento (TN) |
Polo Ospedaliero Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata |
Verona (VR) |
Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
TRATTAMENTO E GESTIONE DI QUESTA MALATTIA
Purtroppo, non esiste una cura per la sindrome di Cohen, ma i trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.
Farmaci Specifici:
Non esistono farmaci specifici per la sindrome di Cohen. Tuttavia, possono essere prescritti farmaci per gestire sintomi specifici come:
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- Obesità: In alcuni casi, possono essere utilizzati farmaci per controllare l’appetito e favorire la perdita di peso, ma sempre sotto stretto controllo medico e con un’attenzione particolare alla dieta e all’esercizio fisico.
- Problemi comportamentali: Se presenti, disturbi dell’attenzione, iperattività o altri problemi comportamentali possono essere trattati con farmaci specifici, come stimolanti o antipsicotici. La scelta del farmaco e del dosaggio deve essere personalizzata in base alle esigenze del paziente.
- Convulsioni: Se il paziente manifesta convulsioni, è necessario un trattamento con farmaci antiepilettici.
- Altri sintomi: Altri farmaci possono essere utilizzati per trattare sintomi specifici come infezioni, problemi di vista o disturbi del sonno.
Altri Trattamenti:
Oltre ai farmaci, la gestione della sindrome di Cohen prevede una serie di interventi terapeutici e riabilitativi:
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- Terapia occupazionale: Aiuta a migliorare le capacità di svolgere le attività quotidiane, come vestirsi, mangiare e lavarsi.
- Fisioterapia: Migliora la forza muscolare, la coordinazione e la mobilità.
- Logopedia: Aiuta a sviluppare le capacità di comunicazione e linguaggio.
- Supporto psicologico: Offre supporto emotivo al paziente e alla famiglia per affrontare le sfide della malattia.
- Educazione speciale: Fornisce un programma educativo individualizzato per soddisfare le esigenze specifiche del bambino.
- Interventi dietetici: Una dieta sana ed equilibrata è importante per controllare l’obesità e garantire una crescita adeguata.
- Trattamento dei problemi di vista: La miopia e altri problemi di vista possono essere corretti con occhiali o lenti a contatto.
Gestione della Malattia:
La gestione della sindrome di Cohen richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge medici, terapisti, educatori e la famiglia. È importante:
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- Diagnosi precoce: Una diagnosi precoce consente di iniziare tempestivamente gli interventi terapeutici e riabilitativi.
- Monitoraggio regolare: Sono necessari controlli medici regolari per monitorare la crescita, lo sviluppo e la comparsa di eventuali complicanze.
- Supporto familiare: La famiglia svolge un ruolo fondamentale nella gestione della malattia. È importante che i genitori ricevano informazioni e supporto adeguati.
- Integrazione sociale: Favorire l’integrazione sociale del bambino con sindrome di Cohen è essenziale per il suo benessere psicologico.