La Sindrome di Cogan è una malattia rara, di natura infiammatoria, che colpisce principalmente gli occhi e l’apparato vestibolare dell’orecchio.

Caratterizzata da una cheratite interstiziale non sifilitica e da manifestazioni audio-vestibolari, la sindrome può portare a gravi conseguenze, tra cui la perdita dell’udito e della vista.

Epidemiologia

• • Rarità: La Sindrome di Cogan è una malattia rara, con una prevalenza stimata di circa 1-3 casi per milione di persone.
  • Età di insorgenza: Colpisce prevalentemente giovani adulti, con un’età media di insorgenza intorno ai 20-40 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età.
  • Distribuzione geografica: Non sembra esserci una particolare distribuzione geografica o etnica.

Eziologia e Genetica

• • Cause: Le cause della Sindrome di Cogan sono ancora sconosciute. L’ipotesi più accreditata è quella di una reazione autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del proprio organismo.
  • Fattori di rischio: Non sono stati identificati fattori di rischio genetici o ambientali specifici.
  • Familiarità: La Sindrome di Cogan non è ereditaria e non sono stati riscontrati casi di familiarità.

Patogenesi

La patogenesi della Sindrome di Cogan è complessa e non completamente chiarita. Si ritiene che un evento scatenante, come un’infezione virale o batterica, possa innescare una risposta autoimmune anomala. Questa risposta porta all’infiammazione e al danno dei vasi sanguigni che irrorano occhi e orecchie, con conseguente compromissione delle funzioni visive e uditive.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Cogan possono essere variabili e includono:

• • Manifestazioni oculari:
    • Cheratite interstiziale: infiammazione della cornea che causa dolore, fotofobia (sensibilità alla luce), lacrimazione, visione offuscata.
    • Uveite: infiammazione dell’uvea (strato intermedio dell’occhio).
    • Sclerite: infiammazione della sclera (parte bianca dell’occhio).
    • Congiuntivite: infiammazione della congiuntiva (membrana che riveste la parte interna delle palpebre e la superficie del bulbo oculare).
    • Neurite ottica: infiammazione del nervo ottico.
  • Manifestazioni audio-vestibolari:
    • Perdita dell’udito neurosensoriale: ipoacusia o sordità causata da un danno all’orecchio interno o al nervo acustico.
    • Vertigini: sensazione di rotazione o instabilità.
    • Acufeni: percezione di rumori (fischi, ronzii) in assenza di stimoli acustici esterni.
  • Manifestazioni sistemiche:
    • Febbre
    • Malessere generale
    • Perdita di peso
    • Dolori articolari
    • Vasculite: infiammazione dei vasi sanguigni che può colpire diversi organi, come cuore, polmoni, reni e sistema nervoso.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi della Sindrome di Cogan si basa su:

• • Anamnesi: raccolta dei sintomi e della storia clinica del paziente.
  • Esame obiettivo: valutazione clinica delle manifestazioni oculari e audio-vestibolari.
  • Esami strumentali:
    • Esame audiometrico: per valutare l’udito.
    • Elettronistagmografia: per valutare la funzione vestibolare.
    • Tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (RM) dell’orecchio interno e del cervello: per escludere altre cause di ipoacusia e vertigini.
    • Esame della vista: per valutare la funzione visiva.
    • Esame con lampada a fessura: per esaminare la cornea.
  • Esami di laboratorio:
    • Esami del sangue: per valutare la presenza di infiammazione e per escludere altre malattie.
    • Biopsia: in alcuni casi, può essere necessaria una biopsia dei tessuti coinvolti per confermare la diagnosi.

Prognosi

La prognosi della Sindrome di Cogan è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche e dalla risposta al trattamento.

• • Complicanze: Le complicanze più gravi sono la perdita permanente dell’udito e della vista, la vasculite sistemica con coinvolgimento di altri organi e le complicanze cardiovascolari.