La Sindrome di Budd-Chiari (SBC) è una condizione rara caratterizzata dall’ostruzione del deflusso venoso epatico.

Questa ostruzione può verificarsi a qualsiasi livello, dalle piccole vene epatiche all’interno del fegato fino alla vena cava inferiore e all’atrio destro. Le conseguenze cliniche sono variabili e dipendono dalla velocità di insorgenza dell’ostruzione, dal numero di vene coinvolte e dalla presenza di circoli collaterali.

Epidemiologia

La SBC è una malattia rara, con un’incidenza stimata di 1 caso ogni milione di persone all’anno. Colpisce più frequentemente le donne (rapporto donne:uomini di 3:1) e si manifesta in genere tra i 30 e i 40 anni. Tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età.

Eziologia e Genetica

La SBC è spesso associata a condizioni che predispongono alla trombosi, come:

• • Disordini mieloproliferativi: policitemia vera, trombocitemia essenziale, mielofibrosi.
  • Disordini da ipercoagulabilità: mutazione del fattore V di Leiden, deficit di proteina C, deficit di proteina S, antitrombina III.
  • Malattie autoimmuni: lupus eritematoso sistemico, sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
  • Infezioni: epatite virale, ascessi epatici.
  • Tumori: carcinoma epatocellulare, tumori delle ghiandole surrenali, tumori renali.
  • Gravidanza e uso di contraccettivi orali.
  • Traumi addominali.

Sebbene la maggior parte dei casi di SBC sia sporadica, sono state descritte rare forme familiari, suggerendo una possibile predisposizione genetica in alcuni casi.

Patogenesi

L’ostruzione del deflusso venoso epatico porta ad un aumento della pressione all’interno del fegato, con conseguente congestione epatica, ischemia e necrosi. L’ipertensione portale può causare ascite, splenomegalia e varici esofagee. Nei casi più gravi, si può sviluppare insufficienza epatica.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della SBC sono variabili e dipendono dalla velocità di insorgenza dell’ostruzione e dalla gravità della condizione.

• • Forma Acuta: dolore addominale improvviso, epatomegalia dolente, ascite rapidamente progressiva, ittero.
  • Forma Cronica: ascite, epatomegalia, splenomegalia, varici esofagee, ittero lieve.
  • Forma Fulminante: insufficienza epatica acuta con encefalopatia epatica.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di SBC si basa su una combinazione di:

• • Esami del sangue: test di funzionalità epatica, emocromo, test di coagulazione.
  • Imaging:
    • Ecografia addominale con Doppler: permette di visualizzare il flusso sanguigno nelle vene epatiche e nella vena cava inferiore.
    • Tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (RM) dell’addome: forniscono immagini dettagliate del fegato e dei vasi sanguigni.
    • Venografia epatica: tecnica invasiva che prevede l’iniezione di un mezzo di contrasto nelle vene epatiche per visualizzare l’ostruzione.

Prognosi

La prognosi della SBC dipende dalla gravità della condizione e dalla tempestività del trattamento. Senza trattamento, la SBC può essere fatale. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la prognosi è significativamente migliorata.