La sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni è una condizione autosomica recessiva rara caratterizzata principalmente da:

• • Bassa statura: Ritardo della crescita pre e postnatale.
  • Ritardo dello sviluppo: Ritardo globale dello sviluppo, che colpisce le capacità motorie, cognitive e del linguaggio.
  • Trigonocefalia: Cranio a forma triangolare a causa della fusione prematura delle ossa del cranio (craniosinostosi).

Oltre a queste caratteristiche cardinali, la sindrome può presentare una vasta gamma di altre anomalie, che variano da individuo a individuo.

Epidemiologia

La sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni è estremamente rara. La prevalenza esatta è sconosciuta, ma si stima che siano stati segnalati meno di 100 casi in tutto il mondo. La condizione colpisce maschi e femmine in egual misura.

Eziologia e Genetica

La sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni è causata da mutazioni nel gene KCNJ2. Questo gene fornisce istruzioni per produrre una proteina che forma un canale del potassio. Questi canali sono importanti per la trasmissione dei segnali elettrici nelle cellule, in particolare nel cervello e nel cuore. Le mutazioni in KCNJ2 alterano la funzione di questi canali, portando alle anomalie osservate nella sindrome.

La sindrome è ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la condizione. I genitori di un individuo affetto sono generalmente portatori sani, il che significa che hanno una copia del gene mutato e una copia normale. Hanno un rischio del 25% di avere un figlio affetto ad ogni gravidanza.

Patogenesi

Le mutazioni in KCNJ2 alterano la funzione dei canali del potassio, influenzando la trasmissione dei segnali elettrici in vari tessuti. Si ritiene che questo difetto di segnalazione sia responsabile delle diverse anomalie osservate nella sindrome, sebbene i meccanismi esatti non siano ancora completamente compresi.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni sono variabili. Oltre alle caratteristiche cardinali (bassa statura, ritardo dello sviluppo e trigonocefalia), possono essere presenti:

• • Anomalie craniofacciali: Microcefalia, fronte prominente, ipoplasia mediofacciale, palatoschisi.
  • Anomalie degli arti: Brachidattilia, clinodattilia, sindattilia.
  • Anomalie cardiache: Difetti del setto interatriale o interventricolare.
  • Anomalie genitourinarie: Ipospadia, criptorchidismo.
  • Anomalie neurologiche: Convulsioni, ipotonia, ritardo mentale.
  • Altre anomalie: Anomalie dentali, ernie, anomalie oculari.

Procedure Diagnostiche

La diagnosi della sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni si basa sulla valutazione clinica e sui test genetici.

• • Valutazione clinica: Un esame fisico completo per identificare le caratteristiche cliniche della sindrome.
  • Test genetici: L’analisi molecolare del gene KCNJ2 per identificare le mutazioni patogene.

Altri test, come radiografie, ecografie e risonanza magnetica, possono essere utilizzati per valutare le anomalie specifiche.

Prognosi

La prognosi della sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni è variabile e dipende dalla gravità delle anomalie presenti. Il ritardo dello sviluppo è generalmente significativo e la maggior parte degli individui richiede assistenza per tutta la vita. Le complicanze cardiache e neurologiche possono influenzare l’aspettativa di vita.