La Sindrome di Axenfeld-Rieger (ARS) è una malattia rara che colpisce principalmente lo sviluppo degli occhi, ma può anche causare anomalie in altre parti del corpo. È caratterizzata da anomalie oculari, craniofacciali e dentali.

In particolare, i disturbi genetici colpiscono principalmente lo sviluppo del segmento anteriore dell’occhio, la parte anteriore dell’occhio che include l’iride, la cornea e la camera anteriore.

Epidemiologia

La ARS è una malattia rara, con una prevalenza stimata di 1 su 200.000 individui.

Eziologia e Genetica

La ARS è causata da mutazioni in diversi geni, tra cui PITX2, FOXC1 e PAX6. Questi geni sono coinvolti nello sviluppo dell’occhio e di altre strutture del corpo. La ARS è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che una sola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.

Patogenesi

Le mutazioni nei geni PITX2, FOXC1 e PAX6 interferiscono con il normale sviluppo dell’occhio e di altre strutture del corpo. Queste mutazioni possono portare a una varietà di anomalie oculari, tra cui:

• • Anomalie dell’iride: come ipoplasia dell’iride, corectopia (pupilla decentrata) e policoria (più pupille).
  • Anomalie della cornea: come la cornea prominente e l’opacità corneale.
  • Anomalie dell’angolo camerulare: come l’angolo camerulare stretto o chiuso, che può portare al glaucoma.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della ARS possono variare da persona a persona, ma le più comuni includono:

• • Anomalie oculari:
    • Glaucoma
    • Ipoplasia dell’iride
    • Corectopia
    • Polikoria
    • Opacità corneale
    • Strabismo
    • Nistagmo
  • Anomalie craniofacciali:
    • Ipertelorismo (occhi distanti)
    • Telecanto (aumento della distanza tra gli angoli interni degli occhi)
    • Ipoplasia mascellare (mascella sottosviluppata)
    • Radice nasale piatta e larga
    • Fronte prominente
  • Anomalie dentali:
    • Microdontia (denti piccoli)
    • Ipodontia (mancanza di denti)
    • Anomalie dello smalto dentale
  • Altre anomalie:
    • Eccesso di cute periombelicale
    • Ipospadia nei maschi
    • Stenosi anale
    • Anomalie ipofisarie
    • Ritardo della crescita

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di ARS si basa sulla valutazione clinica, sull’esame oftalmologico e sui test genetici.

• • Esame oftalmologico: include la valutazione dell’acuità visiva, l’esame del fondo oculare, la gonioscopia (esame dell’angolo camerulare) e la tonometria (misurazione della pressione oculare).
  • Test genetici: possono essere utilizzati per confermare la diagnosi e identificare la mutazione genetica specifica.

Prognosi

La prognosi della ARS dipende dalla gravità delle anomalie e dalla presenza di complicanze come il glaucoma. Il glaucoma, se non trattato, può portare alla perdita della vista. È importante una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo per prevenire o rallentare la progressione della malattia.