La Sindrome di Arnold-Chiari (SAC) è una malformazione congenita del sistema nervoso centrale, caratterizzata dallo spostamento verso il basso di una porzione del cervelletto (tonsille cerebellari) attraverso il forame magno, l’apertura alla base del cranio che mette in comunicazione la cavità cranica con il canale spinale.

Questa dislocazione può causare la compressione del cervelletto, del tronco encefalico e del midollo spinale, con conseguenti disturbi neurologici di varia gravità.

La SAC viene classificata in quattro tipi, in base alla gravità e alle strutture coinvolte:

• • Tipo I: È la forma più comune e meno grave. Coinvolge la discesa delle tonsille cerebellari nel canale spinale, senza coinvolgimento del tronco encefalico. Spesso è asintomatica e viene diagnosticata casualmente in età adulta.
  • Tipo II: Più grave del Tipo I, coinvolge la discesa del cervelletto e del tronco encefalico nel canale spinale. È spesso associata a mielomeningocele, una malformazione congenita della colonna vertebrale.
  • Tipo III: Forma rara e grave, caratterizzata da erniazione del cervelletto e del tronco encefalico in un’ernia cervicale o occipitale.
  • Tipo IV: Forma estremamente rara, caratterizzata da ipoplasia o sviluppo incompleto del cervelletto.

Epidemiologia

La prevalenza della SAC Tipo I è stimata tra lo 0,1% e l’1% della popolazione generale. Le altre forme sono molto più rare. La SAC può colpire individui di qualsiasi età, ma i sintomi si manifestano più frequentemente in età adulta. Non sembra esserci una predisposizione di genere.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della SAC è sconosciuta, ma si ritiene che sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.

• • Fattori genetici: Sono stati identificati alcuni geni che potrebbero essere coinvolti nello sviluppo della SAC, ma la trasmissione ereditaria non è ancora stata chiarita completamente.
  • Fattori ambientali: Alcuni fattori ambientali durante la gravidanza, come carenze nutrizionali o esposizione a sostanze tossiche, potrebbero aumentare il rischio di sviluppare la SAC.

Patogenesi

La dislocazione del cervelletto e del tronco encefalico attraverso il forame magno può causare:

• • Compressione del tronco encefalico: Può interferire con le funzioni vitali come la respirazione, la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna.
  • Ostruzione del flusso del liquido cerebrospinale (LCS): Può causare idrocefalo, un accumulo di LCS nel cervello.
  • Compressione del midollo spinale: Può causare debolezza, intorpidimento e dolore agli arti.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi della SAC variano a seconda del tipo e della gravità della malformazione.

Sintomi comuni:

• • Mal di testa: Spesso peggiora con la tosse o gli starnuti.
  • Dolore al collo: Può irradiarsi alle spalle e alle braccia.
  • Vertigini e nausea: Possono essere associati a nistagmo (movimenti oculari involontari).
  • Disturbi dell’equilibrio e della coordinazione: Difficoltà a camminare, perdita di equilibrio.
  • Debolezza e intorpidimento degli arti: Può essere associata a spasticità o perdita di sensibilità.
  • Disturbi della vista: Visione doppia o offuscata.
  • Disturbi della deglutizione e della fonazione: Difficoltà a parlare o a deglutire.
  • Disturbi respiratori: Apnea notturna o difficoltà respiratorie.

Sintomi specifici del Tipo II:

• • Mielomeningocele: Una malformazione congenita della colonna vertebrale.
  • Idrocefalo: Accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello.
  • Paralisi degli arti inferiori: Può essere presente fin dalla nascita.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di SAC si basa su:

• • Esame obiettivo neurologico: Valutazione dei riflessi, della forza muscolare, della sensibilità e della coordinazione.
  • Risonanza magnetica (RM) dell’encefalo e del midollo spinale: È l’esame di imaging di scelta per visualizzare la malformazione e valutare la compressione delle strutture nervose.
  • Tomografia computerizzata (TC) dell’encefalo: Può essere utile in alcuni casi per valutare le ossa del cranio.
  • Studi urodinamici: Possono essere necessari per valutare la funzione della vescica in caso di disturbi sfinterici.

Prognosi

La prognosi della SAC dipende dal tipo e dalla gravità della malformazione, nonché dalla presenza di eventuali complicanze.

• • SAC Tipo I: Spesso asintomatica, la prognosi è generalmente buona. I sintomi, se presenti, possono essere gestiti con terapia medica o chirurgica.
  • SAC Tipo II: La prognosi è più variabile e dipende dalla gravità del mielomeningocele e delle altre complicanze.
  • SAC Tipo III e IV: Sono forme rare e gravi con prognosi riservata.