SINDROME DI ANDERMANN

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

NOTE INFORMATIVE
  

La Sindrome di Andermann, nota anche come neuropatia periferica con agenesia del corpo calloso (ACCPN), è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso.

È caratterizzata da una combinazione di agenesia o disgenesia del corpo calloso (la struttura che collega i due emisferi cerebrali) e neuropatia periferica progressiva.

Epidemiologia

La Sindrome di Andermann è una malattia molto rara con una prevalenza stimata di circa 1 su 100.000 nati vivi. È stata osservata in diverse popolazioni in tutto il mondo, ma è più comune nella regione del Saguenay-Lac-Saint-Jean in Quebec, Canada, dove la prevalenza è significativamente più alta a causa di un effetto fondatore.

Eziologia e genetica

La Sindrome di Andermann è causata da mutazioni nel gene SLC12A6, che codifica per un cotrasportatore di potassio-cloro espresso nei neuroni. Queste mutazioni portano a un malfunzionamento del cotrasportatore, che a sua volta altera l’eccitabilità neuronale e la conduzione degli impulsi nervosi.

La malattia viene ereditata con un pattern autosomico recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.

Patogenesi

La patogenesi della Sindrome di Andermann non è ancora completamente compresa. Si ritiene che il malfunzionamento del cotrasportatore di potassio-cloro causi un accumulo di ioni cloruro all’interno dei neuroni, portando a una depolarizzazione della membrana cellulare e a un’alterata conduzione degli impulsi nervosi. Questo può spiegare sia la neuropatia periferica che l’agenesia del corpo calloso, poiché entrambi i processi dipendono da una corretta trasmissione degli impulsi nervosi.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Andermann sono variabili e possono includere:

    • Neuropatia periferica: debolezza muscolare progressiva, perdita di sensibilità, dolore, crampi muscolari, deformità degli arti, difficoltà nella deambulazione.
    • Agenesia del corpo calloso: ritardo nello sviluppo psicomotorio, difficoltà di apprendimento, disturbi del linguaggio, convulsioni, ritardo mentale.
    • Altri sintomi: microcefalia, ipotonia, disfagia, problemi di coordinazione, nistagmo, strabismo.

L’esordio dei sintomi si verifica in genere durante l’infanzia, tra i 6 mesi e i 2 anni di età. La progressione della malattia è variabile, ma in genere porta a una grave disabilità fisica e intellettiva.

Diagnosi

La diagnosi della Sindrome di Andermann si basa sulla combinazione di:

    • Esame clinico: valutazione dei sintomi neurologici e dello sviluppo psicomotorio.
    • Studi di imaging: risonanza magnetica (RM) del cervello per evidenziare l’agenesia o la disgenesia del corpo calloso.
    • Studi elettrofisiologici: elettromiografia (EMG) e studi di conduzione nervosa per valutare la neuropatia periferica.
    • Test genetici: analisi del gene SLC12A6 per identificare le mutazioni causative.
Prognosi

La prognosi della Sindrome di Andermann è generalmente sfavorevole. La malattia è progressiva e porta a una grave disabilità fisica e intellettiva. Non esiste una cura specifica per la Sindrome di Andermann, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.

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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona
Ancona (AN)
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Aosta (AO)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Bari (BA)
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo
Benevento (BN)
Policlinico – S.Orsola Malpighi
Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano
Bolzano (BZ)
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Bosisio Parini (LC)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini
Brescia (BS)
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea”
Brindisi (BR)
Ospedale Binaghi
Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu
Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari
Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”
Catania (CT)
Ospedale Policlinico SS. Annunziata
Chieti (CH)
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Conegliano (TV)
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Firenze (FI)
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Genova (GE)
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Messina (ME)
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Milano (MI)
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Milano (MI)
Ospedale dei Bambini V. Buzzi
Milano (MI)
Ospedale San Gerardo
Monza (MB)
Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”
Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”
Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”
Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”
Napoli (NA)
Azienda Ospedale Università
Padova (PD)
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Palermo (PA)
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Palermo (PA)
Ospedale Maggiore
Parma (PR)
Policlinico San Matteo
Pavia (PV)
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Perugia (PG)
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Pescara (PE)
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Pisa (PI)
IRCCS Stella Maris Pisa
Pisa (PI)
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Pordenone (PN)
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Reggio nell’Emilia (RE)
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Roma (RM)
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”
Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore
Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma (RM)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari
Sassari (SS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena
Siena (SI)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta
Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara”
Trento (TN)
Polo Ospedaliero Ca’ Foncello
Treviso (TV)
Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico”
Tricase (LE)
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS
Troina (EN)
Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale
Verona (VR)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
Verona (VR)
Ospedale San Bortolo di Vicenza
Vicenza (VI)

Non esiste una cura specifica per la sindrome di Andermann.

Tuttavia, esistono trattamenti e strategie di gestione che possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti e a gestire i sintomi.

Farmaci:
    • Anticonvulsivanti: per controllare le crisi epilettiche, che sono comuni nella sindrome di Andermann.
    • Farmaci per il dolore neuropatico: per alleviare il dolore causato dalla neuropatia periferica, come gabapentin o pregabalin.
    • Lassativi: per gestire la stitichezza, un sintomo comune a causa della neuropatia.
Altri trattamenti:
    • Fisioterapia: per mantenere la mobilità e prevenire le contratture muscolari.
    • Logopedia: per aiutare con le difficoltà di linguaggio e comunicazione.
    • Terapia occupazionale: per migliorare le capacità di svolgere le attività quotidiane.
    • Supporto psicologico: per aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della malattia.
Gestione:
    • Monitoraggio regolare: per valutare la progressione della malattia e adattare i trattamenti di conseguenza.
    • Supporto nutrizionale: per garantire una dieta equilibrata e prevenire la malnutrizione.
    • Prevenzione delle infezioni: a causa della debolezza del sistema immunitario.
    • Educazione e supporto alle famiglie: per comprendere la malattia e gestire le sfide quotidiane.