NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Sindrome di Andermann, nota anche come neuropatia periferica con agenesia del corpo calloso (ACCPN), è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso.
È caratterizzata da una combinazione di agenesia o disgenesia del corpo calloso (la struttura che collega i due emisferi cerebrali) e neuropatia periferica progressiva.
Epidemiologia
La Sindrome di Andermann è una malattia molto rara con una prevalenza stimata di circa 1 su 100.000 nati vivi. È stata osservata in diverse popolazioni in tutto il mondo, ma è più comune nella regione del Saguenay-Lac-Saint-Jean in Quebec, Canada, dove la prevalenza è significativamente più alta a causa di un effetto fondatore.
Eziologia e genetica
La Sindrome di Andermann è causata da mutazioni nel gene SLC12A6, che codifica per un cotrasportatore di potassio-cloro espresso nei neuroni. Queste mutazioni portano a un malfunzionamento del cotrasportatore, che a sua volta altera l’eccitabilità neuronale e la conduzione degli impulsi nervosi.
La malattia viene ereditata con un pattern autosomico recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Patogenesi
La patogenesi della Sindrome di Andermann non è ancora completamente compresa. Si ritiene che il malfunzionamento del cotrasportatore di potassio-cloro causi un accumulo di ioni cloruro all’interno dei neuroni, portando a una depolarizzazione della membrana cellulare e a un’alterata conduzione degli impulsi nervosi. Questo può spiegare sia la neuropatia periferica che l’agenesia del corpo calloso, poiché entrambi i processi dipendono da una corretta trasmissione degli impulsi nervosi.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Andermann sono variabili e possono includere:
-
- Neuropatia periferica: debolezza muscolare progressiva, perdita di sensibilità, dolore, crampi muscolari, deformità degli arti, difficoltà nella deambulazione.
- Agenesia del corpo calloso: ritardo nello sviluppo psicomotorio, difficoltà di apprendimento, disturbi del linguaggio, convulsioni, ritardo mentale.
- Altri sintomi: microcefalia, ipotonia, disfagia, problemi di coordinazione, nistagmo, strabismo.
L’esordio dei sintomi si verifica in genere durante l’infanzia, tra i 6 mesi e i 2 anni di età. La progressione della malattia è variabile, ma in genere porta a una grave disabilità fisica e intellettiva.
Diagnosi
La diagnosi della Sindrome di Andermann si basa sulla combinazione di:
-
- Esame clinico: valutazione dei sintomi neurologici e dello sviluppo psicomotorio.
- Studi di imaging: risonanza magnetica (RM) del cervello per evidenziare l’agenesia o la disgenesia del corpo calloso.
- Studi elettrofisiologici: elettromiografia (EMG) e studi di conduzione nervosa per valutare la neuropatia periferica.
- Test genetici: analisi del gene SLC12A6 per identificare le mutazioni causative.
Prognosi
La prognosi della Sindrome di Andermann è generalmente sfavorevole. La malattia è progressiva e porta a una grave disabilità fisica e intellettiva. Non esiste una cura specifica per la Sindrome di Andermann, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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Napoli (NA) |
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TRATTAMENTO E GESTIONE DI QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura specifica per la sindrome di Andermann.
Tuttavia, esistono trattamenti e strategie di gestione che possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti e a gestire i sintomi.
Farmaci:
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- Anticonvulsivanti: per controllare le crisi epilettiche, che sono comuni nella sindrome di Andermann.
- Farmaci per il dolore neuropatico: per alleviare il dolore causato dalla neuropatia periferica, come gabapentin o pregabalin.
- Lassativi: per gestire la stitichezza, un sintomo comune a causa della neuropatia.
Altri trattamenti:
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- Fisioterapia: per mantenere la mobilità e prevenire le contratture muscolari.
- Logopedia: per aiutare con le difficoltà di linguaggio e comunicazione.
- Terapia occupazionale: per migliorare le capacità di svolgere le attività quotidiane.
- Supporto psicologico: per aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della malattia.
Gestione:
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- Monitoraggio regolare: per valutare la progressione della malattia e adattare i trattamenti di conseguenza.
- Supporto nutrizionale: per garantire una dieta equilibrata e prevenire la malnutrizione.
- Prevenzione delle infezioni: a causa della debolezza del sistema immunitario.
- Educazione e supporto alle famiglie: per comprendere la malattia e gestire le sfide quotidiane.