La Sindrome di Aicardi è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo neurologico, caratterizzata da una triade di anomalie: agenesia del corpo calloso (totale o parziale), lacune corioretiniche e spasmi infantili.

Epidemiologia

• • La Sindrome di Aicardi colpisce quasi esclusivamente le femmine.
  • L’incidenza è stimata in circa 1 su 100.000-200.000 nati vivi.
  • La malattia è stata descritta in tutto il mondo, senza predilezione geografica o etnica.

Eziologia e Genetica

• • La causa della Sindrome di Aicardi è attualmente sconosciuta.
  • Si ipotizza un’origine genetica, probabilmente legata a mutazioni dominanti de novo su geni localizzati sul cromosoma X.
  • Questa ipotesi spiegherebbe la prevalenza quasi esclusiva nelle femmine: i maschi, avendo un solo cromosoma X, non sopravvivono alla mutazione.
  • Ad oggi, non è stato identificato un gene specifico responsabile della malattia.

Patogenesi

• • La patogenesi della Sindrome di Aicardi rimane poco chiara.
  • L’assenza del corpo calloso, la struttura che connette i due emisferi cerebrali, compromette la comunicazione interemisferica e lo sviluppo neurologico.
  • Le lacune corioretiniche, lesioni a livello della retina, causano deficit visivi.
  • Gli spasmi infantili, un tipo di epilessia, sono spesso resistenti ai trattamenti farmacologici.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Aicardi sono variabili e possono includere:

• • Agenesia del corpo calloso: assenza totale o parziale della struttura che connette i due emisferi cerebrali.
  • Lacune corioretiniche: lesioni della retina che causano deficit visivi.
  • Spasmi infantili: un tipo di epilessia che si manifesta con contrazioni muscolari involontarie.
  • Ritardo dello sviluppo psicomotorio: difficoltà nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo, come il controllo della testa, la posizione seduta e la deambulazione.
  • Disabilità intellettiva: di grado variabile.
  • Microcefalia: ridotta circonferenza cranica.
  • Anomalie scheletriche: come scoliosi o deformità degli arti.
  • Problemi gastrointestinali: come reflusso gastroesofageo o stipsi.

Diagnosi

La diagnosi della Sindrome di Aicardi si basa sulla presenza della triade classica:

• • Agenesia del corpo calloso: evidenziata tramite neuroimaging (risonanza magnetica).
  • Lacune corioretiniche: diagnosticate tramite esame del fondo oculare.
  • Spasmi infantili: identificati tramite elettroencefalogramma (EEG).

Prognosi

La prognosi della Sindrome di Aicardi è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche.

• • La maggior parte dei pazienti presenta disabilità intellettiva grave e difficoltà nel raggiungere l’autonomia.
  • Le crisi epilettiche sono spesso difficili da controllare e possono contribuire al deterioramento neurologico.
  • L’aspettativa di vita può essere ridotta, anche se alcuni pazienti sopravvivono fino all’età adulta.