La sindrome di Aarskog, nota anche come sindrome di Aarskog-Scott o displasia faciogenitale, è una rara condizione genetica che colpisce principalmente i maschi.

È caratterizzata da una serie di anomalie fisiche, tra cui bassa statura, tratti facciali distintivi, anomalie genitali e scheletriche.

Epidemiologia

La sindrome di Aarskog è una malattia rara, con una prevalenza stimata di 1 su 25.000 nati vivi. Colpisce prevalentemente i maschi, anche se sono stati segnalati casi in femmine.

Eziologia e genetica

La sindrome di Aarskog è causata da mutazioni nel gene FGD1, situato sul cromosoma X. Questo gene è coinvolto nella regolazione della segnalazione cellulare e dello sviluppo embrionale. La maggior parte dei casi sono ereditati con un pattern legato all’X, il che significa che i maschi sono più gravemente colpiti rispetto alle femmine. Tuttavia, sono stati descritti anche casi con ereditarietà autosomica dominante e recessiva.

Patogenesi

Le mutazioni nel gene FGD1 interferiscono con la normale funzione della proteina FGD1, che è coinvolta nella regolazione della via di segnalazione Rho GTPasi. Questa via di segnalazione svolge un ruolo cruciale in diversi processi cellulari, tra cui la crescita cellulare, la migrazione e la differenziazione. Le anomalie in questa via di segnalazione possono contribuire alle diverse manifestazioni cliniche della sindrome di Aarskog.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Aarskog sono variabili e possono includere:

• • Tratti facciali distintivi:
    • Faccia rotonda
    • Ipertelorismo (occhi distanti)
    • Ptosi palpebrale (palpebre cadenti)
    • Naso corto e rivolto all’insù
    • Solchi naso-labiali prominenti
    • Orecchie a basso impianto
    • Attaccatura dei capelli a forma di “V” sulla fronte
  • Anomalie genitali:
    • Scroto a scialle (scroto che circonda la base del pene)
    • Criptorchidismo (testicoli ritenuti)
    • Micropene (pene piccolo)
  • Anomalie scheletriche:
    • Bassa statura
    • Brachidattilia (dita corte)
    • Clinodattilia (curvatura delle dita)
    • Sindattilia (fusione delle dita)
    • Piede piatto
    • Deformità del torace
  • Altre manifestazioni:
    • Ritardo mentale lieve (in alcuni casi)
    • Difetti cardiaci congeniti (in alcuni casi)
    • Anomalie renali (in alcuni casi)
    • Ernia inguinale

La diagnosi della sindrome di Aarskog si basa principalmente sull’esame fisico e sulla valutazione delle caratteristiche cliniche. La presenza di tratti facciali distintivi, anomalie genitali e scheletriche può suggerire la diagnosi. La conferma diagnostica può essere ottenuta mediante test genetici per identificare mutazioni nel gene FGD1.

Prognosi

La prognosi per le persone con sindrome di Aarskog è generalmente buona. La maggior parte degli individui ha un’aspettativa di vita normale. Tuttavia, la qualità della vita può essere influenzata dalle anomalie fisiche e dalle eventuali complicanze mediche.