La Sindrome della Persona Rigida (SPR), precedentemente nota come Sindrome dell’Uomo Rigido, è una rara malattia neurologica caratterizzata da rigidità muscolare fluttuante e spasmi muscolari dolorosi.

Questa condizione colpisce principalmente i muscoli del tronco e degli arti, causando difficoltà nel movimento e nella deambulazione.

Epidemiologia

La SPR è una malattia rara, con una prevalenza stimata di circa 1-2 casi per milione di persone. Colpisce entrambi i sessi, ma è leggermente più comune nelle donne. L’età di esordio è tipicamente tra i 30 e i 60 anni.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della SPR è sconosciuta, ma si ritiene che sia una malattia autoimmune. Nel sistema immunitario dei pazienti affetti da SPR, gli anticorpi attaccano erroneamente l’enzima acido glutammico decarbossilasi (GAD), responsabile della produzione del neurotrasmettitore GABA (acido gamma-aminobutirrico), che ha un ruolo inibitorio nel sistema nervoso centrale. La carenza di GABA porta ad un aumento dell’eccitabilità neuronale e alla rigidità muscolare caratteristica della SPR.

Nonostante la SPR non sia considerata una malattia ereditaria, sono stati segnalati alcuni casi familiari, suggerendo una possibile predisposizione genetica.

Patogenesi

La patogenesi della SPR è complessa e non completamente compresa. La riduzione dei livelli di GABA a livello del sistema nervoso centrale, causata dagli autoanticorpi anti-GAD, porta ad un’iperattività dei motoneuroni spinali e alla conseguente rigidità muscolare. Gli spasmi muscolari sono probabilmente causati da una maggiore sensibilità dei motoneuroni agli stimoli sensoriali.

Manifestazioni Cliniche

La SPR si manifesta con una varietà di sintomi, tra cui:

• • Rigidità muscolare: è il sintomo principale, inizialmente interessa i muscoli del tronco e dell’addome, provocando una postura rigida e difficoltà nei movimenti del busto. La rigidità può estendersi ai muscoli degli arti, rendendo difficile camminare e svolgere attività quotidiane.
  • Spasmi muscolari: sono episodi improvvisi e dolorosi di contrazione muscolare, spesso scatenati da stimoli sensoriali come rumori forti, luci intense o stress emotivo. Gli spasmi possono essere così intensi da causare cadute o fratture.
  • Iperlordosi: è una curvatura eccessiva della colonna vertebrale nella regione lombare, che può causare dolore e difficoltà nella deambulazione.
  • Ansia e depressione: sono comuni nei pazienti con SPR, probabilmente a causa dell’impatto della malattia sulla qualità della vita.

Diagnosi

La diagnosi di SPR si basa su una combinazione di elementi:

• • Esame clinico: valutazione della rigidità muscolare, degli spasmi e della postura.
  • Elettromiografia (EMG): mostra un’attività muscolare continua anche a riposo, caratteristica della rigidità.
  • Test degli anticorpi anti-GAD: la presenza di questi anticorpi nel sangue supporta la diagnosi di SPR.
  • Risonanza magnetica (RM) del cervello e del midollo spinale: può essere utile per escludere altre condizioni neurologiche.

Prognosi

La SPR è una malattia cronica e progressiva, ma la sua evoluzione è variabile. Alcuni pazienti possono avere una forma lieve della malattia con sintomi stabili nel tempo, mentre altri possono sviluppare una disabilità significativa. La prognosi è generalmente migliore nei pazienti che rispondono bene al trattamento.