La Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico (HLHS, Hypoplastic Left Heart Syndrome) è una grave malformazione cardiaca congenita in cui il lato sinistro del cuore non si sviluppa correttamente durante la vita fetale.

Questo comporta un’insufficiente crescita e formazione delle strutture del cuore che normalmente si occupano della circolazione sanguigna verso il corpo (come l’atrio sinistro, il ventricolo sinistro, la valvola mitrale, l’arco aortico e la valvola aortica). Di conseguenza, il cuore non è in grado di pompare una quantità sufficiente di sangue ossigenato al resto del corpo, una condizione che può portare a insufficienza cardiaca grave e, se non trattata, a morte precoce.

L’HLHS è una delle malformazioni cardiache congenite più gravi e richiede un intervento chirurgico complesso in età neonatale o nei primi mesi di vita per sopravvivere.

Epidemiologia

La Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico è una condizione rara. L’incidenza stimata varia tra 1 su 3.000 e 1 su 5.000 nati vivi. Sebbene sia rara, rappresenta circa il 25% di tutte le cardiopatie congenite strutturali che richiedono un intervento chirurgico neonatale. La mortalità nei neonati con HLHS è elevata senza interventi terapeutici.

Le variabili demografiche, come la razza e l’etnia, non sembrano influire significativamente sulla prevalenza dell’HLHS, ma alcuni studi suggeriscono una leggera prevalenza nei maschi rispetto alle femmine. Inoltre, la sindrome può essere associata ad altri difetti congeniti, come anomalie cromosomiche o difetti di altri organi, ma nella maggior parte dei casi si presenta come una condizione isolata.

Eziologia e Genetica

L’eziologia della Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico è multifattoriale, con una combinazione di fattori genetici e ambientali che contribuiscono alla sua insorgenza. Sebbene non si conosca completamente il meccanismo preciso che causa l’HLHS, i ricercatori hanno identificato diversi fattori coinvolti:

1. 1. Fattori genetici:
      • L’HLHS non segue un modello di ereditarietà semplice, ma ci sono evidenze di componenti genetiche che influenzano lo sviluppo del cuore. In alcuni casi, mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo cardiaco, come quelli legati alla formazione delle valvole cardiache e del sistema vascolare, possono essere implicate.
      • Sono stati identificati disturbi cromosomici (come la sindrome di Turner, sindrome di DiGeorge, e la sindrome di Noonan) in alcuni pazienti con HLHS. Tuttavia, l’HLHS si verifica anche in individui senza queste sindromi.
      • Esistono anche rischi familiari. La probabilità di un secondo figlio con HLHS può essere maggiore se un fratello o una sorella è stato diagnosticato con questa malformazione cardiaca, suggerendo una predisposizione genetica.
   2. Fattori ambientali:
      • Durante la gravidanza, alcuni fattori ambientali e materni, come diabete materno, uso di farmaci, infezioni virali o radiazioni, possono aumentare il rischio di malformazioni cardiache congenite, inclusa l’HLHS.
      • Anche anomalie nel flusso sanguigno fetale o nell’ossigenazione durante lo sviluppo possono influenzare lo sviluppo del cuore sinistro.
   3. Mutazioni nei geni che regolano lo sviluppo vascolare: Le malformazioni possono derivare da una mancata formazione o sviluppo incompleto dei vasi sanguigni principali (come l’aorta e il ventricolo sinistro).

Patogenesi

La patogenesi dell’HLHS è legata a uno sviluppo anomalo delle strutture cardiache sinistre durante la formazione embrionale e fetale. Il cuore umano si sviluppa inizialmente come una struttura simmetrica, ma durante la vita fetale, il lato sinistro del cuore si ingrandisce e si specializza per ricevere il sangue ossigenato dai polmoni e pompando il sangue ossigenato al resto del corpo.

Nel caso dell’HLHS, il ventricolo sinistro non si sviluppa completamente o è sottosviluppato. Di conseguenza, i vasi sanguigni principali, come l’aorta e le valvole aortiche, risultano insufficienti a mantenere una corretta circolazione. Questo deficit provoca un’insufficiente perfusione sanguigna degli organi vitali e una grave insufficienza cardiaca.

Altri difetti comuni associati all’HLHS includono:

• • Atresia o stenosi della valvola mitrale e aortica.
  • Ipoplasia dell’arco aortico.
  • Ventricolo sinistro ipoplasico, che non è in grado di contrarsi correttamente per pompare il sangue nel corpo.
  • Anomalie nei vasi coronarici o in altre strutture vascolari.

In assenza di trattamento chirurgico, questi difetti rendono il cuore incapace di fornire sangue e ossigeno in modo adeguato al corpo, portando rapidamente a insufficienza cardiaca grave.

Manifestazioni Cliniche

La Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico si presenta generalmente alla nascita o nei primi giorni di vita, con sintomi legati all’incapacità del cuore di pompare adeguatamente il sangue ossigenato:

1. 1. Cianosi (colorazione bluastra della pelle, delle labbra e delle unghie) dovuta alla bassa ossigenazione del sangue.
   2. Difficoltà respiratorie (dispnea, tachipnea) causate dall’insufficiente ossigenazione.
   3. Frequenza cardiaca elevata (tachicardia) come tentativo di compensare l’insufficienza cardiaca.
   4. Bassa pressione sanguigna (ipotensione) a causa della scarsa perfusione degli organi vitali.
   5. Poca crescita e scarsità di energie dovute alla scarsa circolazione sanguigna.
   6. Shock circolatorio: Se non trattato, il bambino può andare incontro a shock grave, che può essere letale senza intervento chirurgico.
   7. Edema: Gonfiore alle gambe, alle mani e al viso dovuto all’accumulo di liquidi.

Diagnosi

La diagnosi di HLHS si basa su una combinazione di ecocardiogramma, diagnosi prenatale e analisi clinica:

1. 1. Ecocardiogramma: Questo esame ecografico del cuore è il test principale per diagnosticare l’HLHS. Permette di visualizzare l’ipoplasia o l’assenza del ventricolo sinistro, la valvola mitrale e aortica disfunzionali, e le anomalie dell’arco aortico.
   2. Diagnosi prenatale: L’HLHS può essere diagnosticato già durante la gravidanza, di solito tra la 20ª e la 24ª settimana di gestazione, grazie a ecografie fetali avanzate. L’identificazione precoce è fondamentale per pianificare la gestione chirurgica immediata alla nascita.
   3. Cateterismo cardiaco: In alcuni casi, dopo la nascita, un cateterismo cardiaco può essere necessario per valutare con maggiore dettaglio la funzionalità cardiaca e la gravità delle anomalie strutturali.
   4. Risonanza magnetica cardiaca (RMN): È un altro strumento diagnostico utile per la valutazione della dimensione e della funzionalità del cuore, particolarmente nelle fasi successive alla diagnosi.

Prognosi

La prognosi della Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico dipende fortemente dal tipo di trattamento chirurgico e dalla tempestività dell’intervento. Se non trattata, l’HLHS è letale durante i primi giorni o mesi di vita. Tuttavia, grazie ai progressi nella chirurgia cardiaca neonatale, è possibile trattare la malformazione con un approccio chirurgico in tre fasi, migliorando notevolmente le probabilità di sopravvivenza e la qualità della vita:

1. 1. Intervento di Norwood: Questo intervento viene solitamente eseguito entro i primi 7 giorni di vita. Consiste nel creare una nuova via di circolazione sanguigna per compensare l’assenza del ventricolo sinistro, riscrivendo l’anatomia del cuore per permettere al ventricolo destro di pompare sangue ossigenato nel corpo.
   2. Intervento di Glenn: Questo intervento avviene generalmente intorno ai 6 mesi e consiste nella creazione di un bypass che consente al sangue venoso di fluire direttamente ai polmoni per ossigenarsi, senza passare attraverso il cuore.
   3. Intervento di Fontan: Questo intervento finale è eseguito intorno ai 2-4 anni di età e completa la creazione di una via di circolazione sanguigna che consente al cuore destro di pompare sangue ossigenato sia ai polmoni che al resto del corpo.

Dopo questi interventi, i bambini possono avere una sopravvivenza a lungo termine con un buon livello di funzionalità cardiaca, anche se la necessità di monitoraggio a vita e trattamenti per eventuali complicanze rimane elevata.