NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La sindrome con tremore/atassia associate all’X fragile (FXTAS) è una malattia neurodegenerativa rara che colpisce prevalentemente gli uomini di età superiore ai 50 anni. È causata da una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X.
Questa mutazione, detta “premutazione“, è diversa dalla mutazione completa che causa la sindrome dell’X fragile, una forma di disabilità intellettiva.
Epidemiologia
La prevalenza della FXTAS è stimata tra 1/3000 e 1/8000 uomini e 1/4000 e 1/6000 donne. Tuttavia, molti casi potrebbero non essere diagnosticati, quindi la prevalenza reale potrebbe essere più elevata.
Eziologia e Genetica
La FXTAS è causata da un’espansione anomala di una sequenza ripetuta di tre nucleotidi (CGG) nel gene FMR1 sul cromosoma X. Nella popolazione generale, il numero di ripetizioni CGG nel gene FMR1 varia da 6 a 54. Nella premutazione FMR1, il numero di ripetizioni CGG varia da 55 a 200. Un numero di ripetizioni CGG superiore a 200 causa la sindrome dell’X fragile.
Patogenesi
L’espansione delle ripetizioni CGG nel gene FMR1 porta ad un accumulo di RNA messaggero (mRNA) tossico nelle cellule, in particolare nei neuroni. Questo accumulo di mRNA interferisce con la normale funzione cellulare e porta alla degenerazione neuronale, in particolare nel cervelletto e nei gangli della base.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi più comuni della FXTAS sono:
-
- Tremore intenzionale: tremore che peggiora durante i movimenti volontari, come raggiungere un oggetto o scrivere.
- Atassia: difficoltà di coordinazione dei movimenti, che porta a problemi di equilibrio e andatura instabile.
- Parkinsonismo: rigidità muscolare, lentezza dei movimenti e tremore a riposo.
- Declino cognitivo: problemi di memoria, difficoltà di concentrazione e cambiamenti di personalità.
- Neuropatia periferica: intorpidimento, formicolio e dolore alle estremità.
- Disautonomia: problemi di regolazione della pressione sanguigna, della frequenza cardiaca e della temperatura corporea.
Diagnosi
La diagnosi di FXTAS si basa su:
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- Storia clinica e esame obiettivo neurologico: valutazione dei sintomi e dei segni neurologici.
- Test genetico: analisi del DNA per identificare l’espansione delle ripetizioni CGG nel gene FMR1.
- Risonanza magnetica (RM) del cervello: può mostrare atrofia cerebellare e alterazioni della sostanza bianca.
Prognosi
La FXTAS è una malattia progressiva che porta a una graduale perdita di autonomia. La velocità di progressione varia da persona a persona. L’aspettativa di vita può essere ridotta, ma molti pazienti vivono per molti anni dopo la diagnosi.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” |
Andria (BT) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” |
Barletta (BT) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia |
Bosisio Parini (LC) |
Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS |
Brescia (BS) |
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini |
Brescia (BS) |
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” |
Brindisi (BR) |
Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” |
Conegliano (TV) |
Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
Arcispedale S.Anna |
Ferrara (FE) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi |
Firenze (FI) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
Istituto Giannina Gaslini |
Genova (GE) |
Ospedale Policlinico San Martino |
Genova (GE) |
Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” |
Lavagna (GE) |
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
Ospedale Niguarda |
Milano (MI) |
Ospedale dei Bambini V. Buzzi |
Milano (MI) |
Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” |
Pavia (PV) |
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
Ospedale Santa Chiara |
Pisa (PI) |
IRCCS Stella Maris |
Pisa (PI) |
Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
Arcispedale S. Maria Nuova |
Reggio nell’Emilia (RE) |
Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
Policlinico Umberto I |
Roma (RM) |
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù |
Roma (RM) |
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
Casa Sollievo della Sofferenza |
San Giovanni Rotondo (FG) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” |
Trento (TN) |
Polo Ospedaliero Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la sindrome con tremore/atassia associata all’X fragile (FXTAS). Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.
Ecco alcuni approcci terapeutici comuni:
Farmaci:
Per il tremore: Possono essere prescritti farmaci come il primidone, il propranololo o farmaci antiparkinsoniani.
Per l’atassia: Non esistono farmaci specifici, ma si possono utilizzare ausili per la deambulazione come bastoni o deambulatori per migliorare la stabilità.
Per i problemi cognitivi: In alcuni casi, possono essere utili farmaci per la demenza, come gli inibitori della colinesterasi.
Per altri sintomi: Possono essere prescritti farmaci per gestire sintomi specifici come depressione, ansia o dolore neuropatico.
Terapie non farmacologiche:
Fisioterapia: Esercizi mirati possono aiutare a migliorare l’equilibrio, la coordinazione e la forza muscolare.
Logopedia: Può essere utile per migliorare la comunicazione e la deglutizione in caso di disartria o disfagia.
Terapia occupazionale: Aiuta a mantenere l’autonomia nelle attività quotidiane e ad adattare l’ambiente domestico alle esigenze del paziente.