NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La sindrome CHARGE è una condizione genetica rara e complessa che colpisce diversi sistemi del corpo.
Il nome è un acronimo che sta per:
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- Coloboma dell’occhio
- Heart defects (difetti cardiaci)
- Atresia delle coane
- Ritardo di crescita e/o sviluppo
- Genitali e/o anomalie urinarie
- Ear anomalies/deafness (anomalie dell’orecchio/sordità)
Sebbene queste siano le caratteristiche principali, la sindrome CHARGE può presentare una vasta gamma di altri sintomi e la gravità può variare notevolmente da persona a persona.
Epidemiologia
La sindrome CHARGE colpisce circa 1 neonato su 10.000. Non sembra esserci una predilezione per un particolare sesso o etnia.
Eziologia e genetica
La sindrome CHARGE è causata principalmente da mutazioni nel gene CHD7, situato sul cromosoma 8. Questo gene è coinvolto nello sviluppo di diverse strutture del corpo durante la fase embrionale. La maggior parte dei casi sono sporadici, il che significa che la mutazione si verifica spontaneamente e non è ereditata dai genitori. Tuttavia, in alcuni casi, la sindrome può essere trasmessa in modo autosomico dominante, ovvero è sufficiente ereditare una copia del gene mutato da uno dei genitori per sviluppare la malattia.
Patogenesi
Il gene CHD7 codifica per una proteina che regola l’espressione di altri geni cruciali per lo sviluppo. Le mutazioni in questo gene alterano la funzione della proteina, con conseguenti anomalie nello sviluppo di diverse parti del corpo, inclusi occhi, orecchie, cuore, naso e sistema genitale.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della sindrome CHARGE sono molto variabili. Alcune delle caratteristiche più comuni includono:
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- Coloboma: un difetto dell’occhio che può interessare l’iride, la retina, il nervo ottico o la coroide. Può causare problemi di vista, strabismo e nistagmo.
- Difetti cardiaci: possono includere difetti del setto interatriale o interventricolare, tetralogia di Fallot e altri.
- Atresia delle coane: ostruzione delle vie nasali posteriori che rende difficile la respirazione.
- Ritardo di crescita e/o sviluppo: può essere presente un ritardo nella crescita fisica, nello sviluppo motorio, cognitivo e del linguaggio.
- Anomalie genitali e/o urinarie: possono includere ipospadia, criptorchidismo, anomalie renali e reflusso vescico-ureterale.
- Anomalie dell’orecchio/sordità: possono essere presenti malformazioni dell’orecchio esterno e medio, sordità neurosensoriale o conduttiva.
Oltre a queste caratteristiche, possono essere presenti altri sintomi come:
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- Difficoltà di alimentazione
- Problemi gastrointestinali
- Anomalie del sistema nervoso centrale
- Disabilità intellettiva
- Disturbi dello spettro autistico
- Problemi comportamentali
Diagnosi
La diagnosi di sindrome CHARGE si basa sulla valutazione clinica e sulla presenza di caratteristiche tipiche. Non esiste un test specifico per la diagnosi. La conferma può essere ottenuta tramite test genetici per identificare mutazioni nel gene CHD7.
Prognosi
La prognosi per le persone con sindrome CHARGE è variabile e dipende dalla gravità dei sintomi. Molti individui con sindrome CHARGE richiedono assistenza medica e supporto per tutta la vita. L’intervento precoce e la terapia di supporto possono migliorare significativamente la qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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Napoli (NA) |
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Padova (PD) |
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Verona (VR) |
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Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la sindrome CHARGE, ma diversi trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Interventi Chirurgici:
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- Difetti cardiaci: spesso sono necessari interventi chirurgici per correggere difetti cardiaci congeniti.
- Palatoschisi: la correzione chirurgica della palatoschisi può migliorare la capacità di alimentarsi e parlare.
- Problemi respiratori: in alcuni casi, possono essere necessari interventi chirurgici per correggere anomalie delle vie aeree.
- Problemi visivi e uditivi: interventi chirurgici o ausili possono aiutare a migliorare la vista e l’udito.
Terapie:
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- Logopedia: per migliorare le capacità di comunicazione e linguaggio.
- Fisioterapia: per migliorare lo sviluppo motorio e la forza muscolare.
- Terapia occupazionale: per sviluppare le abilità di vita quotidiana.
- Sostegno psicologico: per affrontare le sfide emotive e sociali.
- Educazione speciale: per aiutare i bambini con sindrome CHARGE a raggiungere il loro pieno potenziale.
Altri trattamenti:
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- Terapia ormonale: per affrontare problemi di crescita e sviluppo.
- Alimentazione: può essere necessario un supporto nutrizionale specializzato, come l’alimentazione tramite sondino.