La Sindrome Cerebro-Costo-Mandibolare (CCMS) è una malattia rara caratterizzata da anomalie congenite che coinvolgono principalmente cranio, costole e mandibola.

Questa condizione porta a una serie di problematiche di salute, spesso gravi, che richiedono un approccio multidisciplinare per la gestione.

Epidemiologia

La CCMS è estremamente rara. Non esistono dati precisi sulla sua prevalenza, ma si stima che colpisca meno di 1 persona su 1 milione. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della CCMS è ancora sconosciuta. Tuttavia, si ritiene che abbia una base genetica, con modalità di trasmissione sia autosomica recessiva che dominante. Sono state identificate mutazioni in geni come SNRPB e EFEMP1 in alcuni pazienti, ma la complessità genetica della sindrome è ancora oggetto di studio.

Patogenesi

Le anomalie genetiche alla base della CCMS interferiscono con il normale sviluppo embrionale delle strutture ossee e cartilaginee del cranio, della gabbia toracica e della mandibola. Questo porta alle caratteristiche manifestazioni cliniche della sindrome.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della CCMS sono variabili e possono presentarsi con diversa gravità. Le più comuni includono:

• • Anomalie cranio-facciali:
    • Micrognazia: mandibola piccola e retrusa.
    • Glossoptosi: retrazione della lingua, che può ostruire le vie aeree.
    • Palatoschisi: fessura del palato.
    • Difetti dell’orecchio esterno: atresia del canale uditivo, malformazioni del padiglione auricolare.
  • Anomalie costali:
    • Assenza o malformazione delle costole: in particolare nella parte posteriore.
    • Torace a campana: torace stretto nella parte superiore e allargato in basso.
    • Difetti vertebrali: scoliosi, cifosi.
  • Altri problemi:
    • Difficoltà respiratorie: dovute alla glossoptosi, alle anomalie costali e alla debolezza dei muscoli respiratori.
    • Difficoltà di alimentazione: legate alla micrognazia e alla palatoschisi.
    • Ritardo della crescita: sia prenatale che postnatale.
    • Ritardo dello sviluppo psicomotorio: in alcuni casi.

Diagnosi

La diagnosi di CCMS si basa principalmente sulla valutazione clinica e radiologica.

• • Esame obiettivo: per identificare le caratteristiche anomalie fisiche.
  • Radiografie: per visualizzare le anomalie scheletriche, in particolare delle costole e della mandibola.
  • TC e RM: per una valutazione più dettagliata delle strutture cranio-facciali e cerebrali.
  • Test genetici: per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla sindrome.

Prognosi

La prognosi della CCMS è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche, in particolare dalle difficoltà respiratorie. Nei casi più gravi, la sindrome può essere fatale nel periodo neonatale. Tuttavia, con un’adeguata gestione medica e chirurgica, molti pazienti possono sopravvivere e avere una buona qualità di vita.