La Sindrome Alcolica Fetale (SAF) è una condizione che colpisce i bambini nati da madri che hanno consumato alcol durante la gravidanza.

È la causa più comune di disabilità intellettiva prevenibile e può causare una vasta gamma di problemi fisici, mentali e comportamentali.

Epidemiologia

La prevalenza della SAF varia a seconda dei Paesi e delle popolazioni studiate. Si stima che l’incidenza globale della SAF sia tra 1 e 7 casi ogni 1000 nati vivi. Tuttavia, la prevalenza dei Disturbi dello Spettro Alcolico Fetale (FASD), che includono la SAF e altre condizioni correlate all’esposizione prenatale all’alcol, è molto più alta, raggiungendo fino al 5% in alcune popolazioni.

Eziologia e Genetica

L’eziologia della SAF è chiara: l’esposizione prenatale all’alcol è la causa diretta. Non esiste una quantità sicura di alcol che una donna incinta possa consumare. L’alcol attraversa la placenta e raggiunge il feto, interferendo con il suo sviluppo.

Sebbene la causa principale sia l’esposizione all’alcol, fattori genetici possono influenzare la suscettibilità del feto agli effetti dannosi dell’alcol. Alcuni geni coinvolti nel metabolismo dell’alcol e nello sviluppo del sistema nervoso centrale possono rendere alcuni feti più vulnerabili di altri.

Patogenesi

L’alcol ha numerosi effetti dannosi sul feto in via di sviluppo:

• • Interferenza con la proliferazione e la migrazione cellulare: l’alcol altera la divisione e il movimento delle cellule, compromettendo la formazione di organi e tessuti.
  • Danno ossidativo: l’alcol aumenta la produzione di radicali liberi, che danneggiano le cellule e il DNA.
  • Alterazione dell’espressione genica: l’alcol può modificare l’attività dei geni, influenzando lo sviluppo del cervello e di altri organi.
  • Interferenza con i neurotrasmettitori: l’alcol altera la funzione dei neurotrasmettitori, influenzando lo sviluppo del sistema nervoso.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della SAF sono variabili e possono includere:

• • Disabilità intellettiva: difficoltà di apprendimento, problemi di memoria e di attenzione, ritardo mentale.
  • Problemi comportamentali: iperattività, impulsività, difficoltà di socializzazione, disturbi dell’umore.
  • Anomalie fisiche:
    • Facciali: rime palpebrali corte, filtro nasolabiale piatto, labbro superiore sottile.
    • Crescita: basso peso alla nascita, ritardo nella crescita, microcefalia.
    • Malformazioni cardiache: difetti del setto interatriale o interventricolare.
    • Anomalie scheletriche: deformità degli arti, scoliosi.
    • Problemi di vista e udito.

Diagnosi

La diagnosi di SAF si basa su:

• • Anamnesi materna di consumo di alcol in gravidanza.
  • Presenza di caratteristiche facciali tipiche.
  • Ritardo della crescita pre e postnatale.
  • Disfunzioni del sistema nervoso centrale: disabilità intellettiva, problemi comportamentali, anomalie cerebrali alla neuroimmagine.

È importante escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili, come sindromi genetiche o esposizione prenatale ad altre sostanze tossiche.

Prognosi

La SAF è una condizione cronica che non può essere curata. Tuttavia, interventi precoci e un supporto adeguato possono migliorare la qualità della vita delle persone affette.

La prognosi dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche e dalla presenza di comorbidità. I bambini con SAF possono avere difficoltà a scuola, nel lavoro e nelle relazioni sociali. Possono anche essere a maggior rischio di problemi di salute mentale, abuso di sostanze e problemi legali.