La sequenza sirenomelica (SS) è una rara e grave malformazione congenita caratterizzata dalla fusione degli arti inferiori, anomalie del tratto genitourinario e del sistema gastrointestinale inferiore.

Il nome deriva dalle sirene, creature mitologiche con una singola coda al posto delle gambe.

Epidemiologia

La SS è estremamente rara, con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 100.000 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnia.

Eziologia e genetica

La causa esatta della SS è sconosciuta, ma si ritiene che sia multifattoriale, con una combinazione di fattori genetici e ambientali che contribuiscono al suo sviluppo.

• • Fattori genetici: Sono state identificate alcune anomalie cromosomiche associate alla SS, come la trisomia 13 e la delezione del cromosoma 7. Tuttavia, la maggior parte dei casi è sporadica, senza una chiara ereditarietà.
  • Fattori ambientali: L’esposizione a teratogeni durante la gravidanza, come il diabete materno e alcuni farmaci, può aumentare il rischio di SS.

Patogenesi

Si ipotizza che la SS derivi da un’insufficiente vascolarizzazione della porzione caudale dell’embrione durante lo sviluppo. Questa ipoperfusione può portare a una serie di difetti, tra cui:

• • Fusione degli arti inferiori: La mancanza di flusso sanguigno agli arti inferiori può causare la loro fusione, con un grado di gravità variabile.
  • Anomalie genitourinarie: Possono includere agenesia renale, anomalie della vescica e malformazioni genitali.
  • Anomalie gastrointestinali: Possono includere atresia anale, malrotazione intestinale e agenesia del colon.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche della SS sono variabili, a seconda della gravità del difetto di vascolarizzazione. Alcune delle caratteristiche più comuni includono:

• • Fusione degli arti inferiori: Può variare dalla semplice sindattilia (fusione delle dita) alla fusione completa degli arti inferiori in una singola struttura simile a una coda.
  • Anomalie dei piedi: Possono essere assenti, ipoplasici o deformi.
  • Anomalie genitourinarie: Possono includere agenesia o ipoplasia dei genitali esterni, anomalie renali e della vescica.
  • Anomalie gastrointestinali: Possono includere imperforazione anale, atresia intestinale e anomalie del retto.
  • Anomalie vertebrali: Possono includere scoliosi, emispondili e agenesia sacrale.

Diagnosi

La diagnosi di SS può essere fatta in epoca prenatale mediante ecografia. Dopo la nascita, la diagnosi si basa sull’esame fisico e su indagini radiologiche, come radiografie e risonanza magnetica.

Prognosi

La prognosi della SS è generalmente sfavorevole, con un’alta mortalità neonatale. La sopravvivenza dipende dalla gravità delle malformazioni associate, in particolare quelle cardiache e renali. I bambini che sopravvivono spesso richiedono interventi chirurgici multipli per correggere le anomalie e migliorare la qualità della vita.