NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Sclerosi Sistemica Progressiva, anche nota come sclerodermia, è una malattia rara, cronica e autoimmune del tessuto connettivo.
È caratterizzata da un’eccessiva produzione di collagene che porta a fibrosi (indurimento) della pelle e degli organi interni.
Epidemiologia
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- Prevalenza: La SSc colpisce circa 240 persone ogni milione, con una maggiore prevalenza nelle donne (rapporto 4:1 rispetto agli uomini).
- Età di insorgenza: L’età di insorgenza è tipicamente tra i 30 e i 50 anni.
- Distribuzione geografica: La SSc si verifica in tutto il mondo, ma alcune varianti genetiche possono influenzare la prevalenza in determinate popolazioni.
Eziologia e Genetica
La causa esatta della SSc è sconosciuta, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.
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- Fattori genetici: Studi hanno identificato diverse varianti genetiche associate a un aumentato rischio di SSc, tra cui geni coinvolti nel sistema immunitario e nella produzione di collagene.
- Fattori ambientali: Alcuni fattori ambientali, come l’esposizione a determinati agenti chimici (silice, solventi) e infezioni virali, possono contribuire allo sviluppo della malattia.
Patogenesi
La SSc è caratterizzata da tre processi principali:
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- Vasculopatia: Danno ai vasi sanguigni, con conseguente restringimento e riduzione del flusso sanguigno.
- Attivazione immunitaria: Il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del corpo, causando infiammazione.
- Fibrosi: Eccessiva produzione e accumulo di collagene, che porta all’indurimento e ispessimento della pelle e degli organi interni.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della SSc sono variabili e possono coinvolgere diversi organi e sistemi.
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- Cute: Indurimento e ispessimento della pelle, in particolare delle mani, del viso e dei piedi (sclerodattilia).
- Apparato muscolo-scheletrico: Dolore articolare, rigidità, debolezza muscolare.
- Apparato gastrointestinale: Difficoltà di deglutizione, reflusso gastroesofageo, stitichezza, diarrea.
- Apparato respiratorio: Fibrosi polmonare, ipertensione polmonare.
- Apparato cardiovascolare: Pericardite, miocardite, aritmie.
- Reni: Ipertensione renale, insufficienza renale.
Diagnosi
La diagnosi di SSc si basa su una combinazione di:
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- Esame obiettivo: Valutazione dei segni clinici, come l’indurimento della pelle.
- Esami del sangue: Ricerca di autoanticorpi specifici (ANA, anti-centromero, anti-Scl-70).
- Capillaroscopia: Esame microscopico dei capillari per valutare la vasculopatia.
- Esami strumentali: Radiografia del torace, TC del torace ad alta risoluzione, ecocardiogramma, test di funzionalità polmonare, gastroscopia, esofagogastroduodenoscopia.
Prognosi
La prognosi della SSc è variabile e dipende dalla gravità e dall’estensione del coinvolgimento degli organi interni. La sopravvivenza a 5 anni è di circa il 70%. Fattori prognostici negativi includono:
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- Coinvolgimento cardiaco o polmonare
- Insufficienza renale
- Età avanzata all’esordio
- Sesso maschile
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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Bologna (BO) |
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Catania (CT) |
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Genova (GE) |
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Milano (MI) |
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Milano (MI) |
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Milano (MI) |
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Milano (MI) |
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Napoli (NA) |
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Napoli (NA) |
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Napoli (NA) |
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Padova (PD) |
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Palermo (PA) |
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Palermo (PA) |
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Roma (RM) |
Ospedale Sandro Pertini |
Roma (RM) |
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Roma (RM) |
Policlinico Umberto I |
Roma (RM) |
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Roma (RM) |
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Roma (RM) |
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Roma (RM) |
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Roma (RM) |
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Roma (RM) |
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Roma (RM) |
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Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la sclerosi sistemica progressiva, anche se al momento non esiste una cura definitiva per questa malattia rara. L’obiettivo della terapia è quello di gestire i sintomi, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Farmaci:
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- Immunosoppressori: Questi farmaci aiutano a sopprimere il sistema immunitario, che si ritiene giochi un ruolo nello sviluppo della sclerosi sistemica. Esempi includono micofenolato mofetile, metotrexato, ciclofosfamide e azatioprina.
- Vasodilatatori: Questi farmaci aiutano a dilatare i vasi sanguigni, migliorando il flusso sanguigno e riducendo i sintomi come il fenomeno di Raynaud. Esempi includono nifedipina, amlodipina e iloprost.
- Inibitori dell’endotelina: Questi farmaci bloccano l’azione dell’endotelina, una sostanza che restringe i vasi sanguigni. Sono utilizzati principalmente per il trattamento dell’ipertensione polmonare associata alla sclerosi sistemica. Esempi includono bosentan, ambrisentan e macitentan.
- Inibitori della fosfodiesterasi 5: Questi farmaci, come sildenafil e tadalafil, sono utilizzati per trattare l’ipertensione polmonare e le ulcere digitali.
- Corticosteroidi: I corticosteroidi, come il prednisone, possono essere utilizzati per ridurre l’infiammazione, ma il loro uso a lungo termine è limitato a causa degli effetti collaterali.
- Altri farmaci: A seconda dei sintomi specifici, possono essere utilizzati altri farmaci, come antiacidi, antidolorifici, farmaci per la pressione alta e farmaci per il reflusso gastroesofageo.
Altri trattamenti:
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- Fisioterapia: La fisioterapia può aiutare a mantenere la mobilità articolare, la forza muscolare e la funzionalità polmonare.
- Terapia occupazionale: La terapia occupazionale può aiutare i pazienti a svolgere le attività quotidiane in modo più indipendente.
- Supporto psicologico: La sclerosi sistemica può avere un impatto significativo sulla salute mentale dei pazienti. Il supporto psicologico può aiutare i pazienti a gestire lo stress, l’ansia e la depressione.
- Educazione del paziente: È importante che i pazienti siano ben informati sulla loro malattia e sulle opzioni di trattamento disponibili.