La Sclerosi Laterale Primaria (SLP), anche nota come paraplegia spastica primaria, è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni superiori, le cellule nervose che controllano il movimento volontario.

Questa degenerazione porta a debolezza, rigidità muscolare (spasticità) e difficoltà di movimento, principalmente negli arti inferiori.

Come accennato, la SLP è una malattia del motoneurone superiore. A differenza della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), che colpisce sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori, la SLP si concentra esclusivamente sui primi. Questo significa che i sintomi sono prevalentemente legati a spasticità, rigidità e difficoltà di coordinazione, mentre l’atrofia muscolare e la debolezza sono meno pronunciate rispetto alla SLA.

Epidemiologia

• • Rarità: La SLP è una condizione molto rara, con una prevalenza stimata tra 1 e 2 casi per 100.000 persone.
  • Età di insorgenza: L’esordio tipico si verifica tra i 40 e i 60 anni, ma può presentarsi anche in età più giovane o avanzata.
  • Distribuzione geografica: Non ci sono evidenze di una particolare distribuzione geografica o etnica.
  • Leggera prevalenza nel sesso femminile: Alcuni studi suggeriscono una lieve prevalenza della SLP nelle donne.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della SLP rimane sconosciuta. Si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali contribuisca allo sviluppo della malattia.

• • Fattori genetici: Sono stati identificati alcuni geni associati a forme familiari di SLP, tra cui il gene ALS2. Tuttavia, la maggior parte dei casi di SLP sono sporadici, cioè non ereditari.
  • Fattori ambientali: Al momento non ci sono fattori ambientali chiaramente identificati come causa della SLP.

Patogenesi

La SLP è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei motoneuroni superiori nella corteccia motoria cerebrale e nei tratti corticospinali, le vie nervose che trasmettono i segnali dal cervello ai muscoli. Questa degenerazione porta a una riduzione degli impulsi nervosi che controllano i movimenti volontari, causando spasticità, rigidità e difficoltà di coordinazione.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi della SLP variano da persona a persona e possono progredire lentamente nel corso di molti anni. I sintomi più comuni includono:

• • Difficoltà di deambulazione: Rigidità e spasticità alle gambe, che causano un’andatura lenta e rigida con tendenza a trascinare i piedi.
  • Problemi di equilibrio: Aumento del rischio di cadute.
  • Rigidità e debolezza agli arti superiori: Difficoltà nei movimenti fini, come scrivere o abbottonarsi i vestiti.
  • Disartria: Difficoltà nell’articolazione delle parole a causa della spasticità dei muscoli facciali.
  • Disfagia: Difficoltà nella deglutizione, in fase avanzata.
  • Crampi muscolari: Spesso dolorosi e frequenti.
  • Incontinenza urinaria: Incontinenza da urgenza o da sforzo.
  • Disturbi emotivi: Labilità emotiva, con riso o pianto spastico.

Diagnosi

La diagnosi di SLP è spesso complessa e richiede un’attenta valutazione clinica e una serie di esami per escludere altre condizioni con sintomi simili. Tra gli esami più utili troviamo:

• • Esame neurologico: Valutazione della forza muscolare, dei riflessi, della coordinazione e della sensibilità.
  • Risonanza magnetica (RM) del cervello e del midollo spinale: Per escludere altre cause di spasticità, come la sclerosi multipla o tumori.
  • Elettromiografia (EMG) e studi della conduzione nervosa: Per valutare l’attività elettrica dei muscoli e dei nervi e escludere il coinvolgimento dei motoneuroni inferiori.
  • Esami genetici: In caso di sospetto di una forma familiare di SLP.

Prognosi

La SLP è una malattia progressiva, ma generalmente ha un decorso più lento rispetto alla SLA. La maggior parte delle persone con SLP mantiene la capacità di camminare per molti anni dopo la diagnosi, anche se con difficoltà crescenti. L’aspettativa di vita non è generalmente ridotta, ma la qualità della vita può essere significativamente compromessa dalla progressione della malattia.