La sarcoidosi è una malattia infiammatoria multisistemica caratterizzata dalla formazione di granulomi non caseosi in vari organi e tessuti.

Sebbene possa colpire qualsiasi organo, i polmoni e i linfonodi intratoracici sono i siti più comunemente coinvolti. L’eziologia della sarcoidosi rimane sconosciuta, ma si ritiene che sia il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali in individui suscettibili.

Epidemiologia

• • Prevalenza: La sarcoidosi si verifica in tutto il mondo, ma la prevalenza varia a seconda dell’etnia e della posizione geografica. I tassi più alti si osservano nelle popolazioni del Nord Europa, in particolare in Scandinavia, e negli afroamericani.
  • Incidenza: L’incidenza della sarcoidosi è stimata tra 10 e 40 casi per 100.000 persone all’anno.
  • Età e sesso: La sarcoidosi può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune tra i 20 ei 40 anni. Le donne sono leggermente più colpite degli uomini.

Eziologia e genetica

La causa esatta della sarcoidosi è sconosciuta. Tuttavia, si ritiene che sia il risultato di una risposta immunitaria anomala a un agente scatenante ambientale o infettivo in individui geneticamente predisposti.

• • Fattori ambientali: Diversi agenti ambientali sono stati proposti come possibili fattori scatenanti, tra cui micobatteri, propionibatteri, virus e alcuni metalli.
  • Fattori genetici: Studi hanno dimostrato un’associazione tra la sarcoidosi e alcuni geni, tra cui geni coinvolti nel sistema immunitario e nella risposta infiammatoria.

Patogenesi

La sarcoidosi è caratterizzata da un’accumulo di cellule infiammatorie, principalmente linfociti T helper di tipo 1, macrofagi e cellule giganti multinucleate, che formano granulomi non caseosi. Questi granulomi possono causare danni ai tessuti e alterazioni funzionali negli organi colpiti.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche della sarcoidosi sono variabili e dipendono dagli organi coinvolti e dall’estensione della malattia. Molti individui sono asintomatici e la diagnosi viene fatta incidentalmente durante una radiografia del torace. I sintomi più comuni includono:

• • Sintomi polmonari: tosse secca, dispnea, dolore toracico.
  • Sintomi sistemici: affaticamento, febbre, perdita di peso, sudorazione notturna.
  • Coinvolgimento cutaneo: eritema nodoso, lupus pernio.
  • Coinvolgimento oculare: uveite, secchezza oculare.
  • Coinvolgimento linfonodale: linfoadenopatia, soprattutto a livello ilare e mediastinico.
  • Coinvolgimento cardiaco: aritmie, blocco cardiaco, insufficienza cardiaca.
  • Coinvolgimento neurologico: paralisi del nervo facciale, meningite.

Diagnosi

La diagnosi di sarcoidosi si basa su una combinazione di:

• • Anamnesi e esame obiettivo: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
  • Esami di imaging: radiografia del torace, TC del torace, PET.
  • Test di funzionalità polmonare: spirometria, DLCO.
  • Biopsia: esame istologico di un campione di tessuto per confermare la presenza di granulomi non caseosi.
  • Esami di laboratorio: aumento degli enzimi epatici, ipercalcemia, aumento dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE).

Prognosi

La prognosi della sarcoidosi è generalmente buona. Nella maggior parte dei casi, la malattia si risolve spontaneamente o rimane stabile. Tuttavia, in alcuni casi, la sarcoidosi può progredire e causare danni permanenti agli organi coinvolti. Il coinvolgimento polmonare è il principale fattore prognostico.