Il retinoblastoma è un tumore maligno raro che origina dalle cellule della retina, il tessuto nervoso sensibile alla luce che riveste la parte posteriore dell’occhio.

È il tumore oculare più comune nei bambini, con una incidenza di circa 1 caso ogni 15.000-20.000 nati vivi. Il retinoblastoma può colpire un solo occhio (unilaterale) o entrambi gli occhi (bilaterale).

Epidemiologia

• • Età: Il retinoblastoma si manifesta principalmente nei bambini di età inferiore ai 5 anni, con un picco di incidenza tra 1 e 2 anni.
  • Distribuzione geografica: L’incidenza del retinoblastoma è relativamente uniforme in tutto il mondo, senza significative variazioni geografiche o etniche.
  • Fattori di rischio: La principale fattore di rischio per il retinoblastoma è la presenza di una mutazione nel gene RB1, che può essere ereditata o verificarsi spontaneamente.

Eziologia e genetica

Il retinoblastoma è causato da mutazioni nel gene RB1, un gene oncosoppressore situato sul cromosoma 13. Il gene RB1 codifica per una proteina che regola il ciclo cellulare e previene la crescita incontrollata delle cellule.

• • Retinoblastoma ereditario: Circa il 40% dei casi di retinoblastoma è ereditario. In questi casi, la mutazione nel gene RB1 viene trasmessa da un genitore affetto o portatore della mutazione. I bambini con retinoblastoma ereditario hanno un rischio molto elevato di sviluppare tumori in entrambi gli occhi (bilaterale) e possono sviluppare tumori in età più precoce rispetto ai bambini con retinoblastoma non ereditario.
  • Retinoblastoma non ereditario: Circa il 60% dei casi di retinoblastoma è non ereditario, il che significa che la mutazione nel gene RB1 si verifica spontaneamente nelle cellule della retina. In questi casi, il tumore colpisce generalmente un solo occhio (unilaterale).

Patogenesi

La mutazione nel gene RB1 porta alla perdita di funzione della proteina RB1, che normalmente controlla la crescita e la divisione cellulare. La perdita di funzione di RB1 consente alle cellule della retina di proliferare in modo incontrollato, portando alla formazione del tumore.

Manifestazioni cliniche

Il segno clinico più comune del retinoblastoma è la leucocoria, ovvero un riflesso bianco nella pupilla, spesso notato nelle fotografie scattate con il flash.

Altri segni e sintomi possono includere:

• • Strabismo: deviazione di un occhio
  • Nistagmo: movimenti oculari involontari e ripetitivi
  • Perdita della vista
  • Dolore oculare
  • Arrossamento oculare
  • Edema palpebrale

Diagnosi

La diagnosi di retinoblastoma si basa su:

• • Esame oftalmoscopico: esame del fondo oculare con una lente di ingrandimento e una luce
  • Ecografia oculare: utilizzo di onde sonore per creare immagini dell’occhio
  • Tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (RM): tecniche di imaging che forniscono immagini dettagliate dell’occhio e delle strutture circostanti

Prognosi

La prognosi del retinoblastoma è generalmente buona, con una sopravvivenza a 5 anni superiore al 95% nei paesi sviluppati. La prognosi dipende da diversi fattori, tra cui:

• • Stadio del tumore: tumori più piccoli e confinati alla retina hanno una prognosi migliore
  • Localizzazione del tumore: tumori che coinvolgono il nervo ottico o si sono diffusi al di fuori dell’occhio hanno una prognosi peggiore
  • Età del paziente: i bambini più piccoli hanno una prognosi leggermente peggiore
  • Presenza di metastasi: la presenza di metastasi (diffusione del tumore ad altre parti del corpo) peggiora la prognosi