NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Retinite Punctata Albescens (RPA) è una malattia rara ereditaria che colpisce la retina, la membrana sensibile alla luce situata nella parte posteriore dell’occhio.
È caratterizzata dalla presenza di piccole macchie bianche (puntini) sparse sulla retina, che le conferiscono un aspetto punteggiato.
Epidemiologia
La RPA è una condizione molto rara, con una prevalenza stimata tra 1 e 9 casi per milione di persone. Colpisce entrambi i sessi in egual misura e può manifestarsi a qualsiasi età, anche se l’esordio è più frequente nell’infanzia o nell’adolescenza.
Eziologia e Genetica
La RPA è causata da mutazioni in diversi geni, tra cui:
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- RLBP1: Questo gene codifica per una proteina che lega il retinolo (vitamina A), essenziale per la visione. Le mutazioni in questo gene sono la causa più comune di RPA.
- CRB1: Questo gene codifica per una proteina coinvolta nello sviluppo e nel mantenimento della retina.
- PRPH2: Questo gene codifica per una proteina strutturale presente nei fotorecettori, le cellule della retina responsabili della percezione della luce.
La RPA può essere ereditata con modalità autosomica recessiva o autosomica dominante.
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- Autosomica recessiva: Affinché la malattia si manifesti, è necessario ereditare due copie del gene mutato, una da ciascun genitore.
- Autosomica dominante: È sufficiente ereditare una copia del gene mutato da uno dei genitori per sviluppare la malattia.
Patogenesi
La patogenesi della RPA non è ancora completamente compresa. Si ritiene che le mutazioni genetiche causino un accumulo di sostanze tossiche nella retina, danneggiando i fotorecettori e le cellule dell’epitelio pigmentato retinico (RPE), che supportano i fotorecettori. Questo danno porta alla formazione dei caratteristici puntini bianchi e alla progressiva degenerazione della retina.
Manifestazioni Cliniche
Il sintomo principale della RPA è la cecità notturna (nictalopia), che si manifesta come difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione. Altri sintomi possono includere:
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- Riduzione dell’acuità visiva: La perdita della vista può essere graduale o improvvisa e può variare da lieve a grave.
- Difetti del campo visivo: Possono verificarsi restringimento del campo visivo periferico o scotomi (aree di cecità).
- Fotofobia: Sensibilità alla luce.
- Visione distorta: Le immagini possono apparire distorte o ondulate.
Diagnosi
La diagnosi di RPA si basa su:
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- Esame del fondo oculare: Permette di visualizzare i puntini bianchi caratteristici della malattia.
- Elettroretinografia (ERG): Misura l’attività elettrica della retina in risposta alla luce. Nell’RPA, l’ERG mostra una riduzione dell’attività elettrica dei bastoncelli, i fotorecettori responsabili della visione notturna.
- Test del campo visivo: Permette di valutare la presenza di difetti del campo visivo.
- Test genetici: Per identificare le mutazioni genetiche responsabili della malattia.
Prognosi
La prognosi della RPA è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui l’età di esordio, la gravità dei sintomi e la presenza di altre condizioni oculari. In generale, la malattia ha un decorso progressivo, con un peggioramento graduale della vista nel corso degli anni. In alcuni casi, la perdita della vista può essere grave e portare alla cecità legale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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IRCCS Sacro Cuore Don Calabria- Negrar Verona |
Negrar (VR) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici o trattamenti che possano curare la retinite puntata albescens (RPA).
Tuttavia, alcune terapie possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia:
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- Supplementi di vitamina A: in alcuni casi, possono aiutare a migliorare la visione notturna.
- Ausili per ipovedenti: lenti di ingrandimento, occhiali prismatici, bastoni bianchi e tecnologie assistive possono migliorare la qualità della vita dei pazienti con RPA.
- Terapia genica: è un’area di ricerca promettente, ma al momento non sono disponibili trattamenti di terapia genica per la RPA.
- Consulenza genetica: può aiutare le famiglie a comprendere il rischio di trasmissione della malattia e le opzioni riproduttive disponibili.