NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La retinite pigmentosa (RP) è una malattia genetica rara che causa la degenerazione progressiva della retina, il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio.
Questa degenerazione porta a una perdita graduale della vista, che inizia tipicamente con la difficoltà di vedere in condizioni di scarsa illuminazione (emeralopia) e la perdita della visione periferica, portando infine a quella che viene definita “visione a tunnel”.
Epidemiologia
La RP colpisce circa 1 persona su 4.000 in tutto il mondo. Si stima che in Italia ne siano affette circa 15.000 persone. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma i sintomi compaiono più comunemente durante l’adolescenza o la prima età adulta.
Eziologia e Genetica
La RP è causata da mutazioni in uno o più geni che codificano per proteine essenziali per la funzione dei fotorecettori, le cellule della retina responsabili della percezione della luce. Ad oggi, sono stati identificati oltre 70 geni associati alla RP. La malattia può essere ereditata in diversi modi:
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- Autosomica dominante: un solo genitore affetto può trasmettere la malattia al figlio con una probabilità del 50%.
- Autosomica recessiva: entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione genetica per trasmettere la malattia al figlio.
- Legata al cromosoma X: la mutazione genetica si trova sul cromosoma X.
Patogenesi
Le mutazioni genetiche responsabili della RP causano un malfunzionamento o la morte dei fotorecettori, in particolare dei bastoncelli, responsabili della visione notturna e periferica. Con il progredire della malattia, anche i coni, responsabili della visione centrale e dei colori, vengono colpiti. La degenerazione dei fotorecettori porta alla formazione di depositi di pigmento sulla retina, da cui il nome “retinite pigmentosa”.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della RP variano da persona a persona e dipendono dalla gravità della malattia e dal tipo di mutazione genetica. I sintomi più comuni includono:
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- Emeralopia (cecità notturna): difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione.
- Perdita della visione periferica: restringimento del campo visivo, che porta alla “visione a tunnel”.
- Fotofobia: sensibilità alla luce.
- Difficoltà a distinguere i colori.
- Perdita della visione centrale: nelle fasi avanzate della malattia.
Diagnosi
La diagnosi di RP si basa su un esame oculistico completo, che include:
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- Esame del fondo oculare: permette di osservare i depositi di pigmento sulla retina.
- Elettroretinogramma (ERG): misura l’attività elettrica della retina in risposta alla luce.
- Campo visivo: valuta l’ampiezza della visione periferica.
- Test genetici: possono identificare le mutazioni genetiche responsabili della malattia.
Prognosi
La RP è una malattia progressiva e al momento non esiste una cura definitiva. La velocità di progressione e la gravità della perdita della vista variano da persona a persona. Alcune persone possono mantenere una buona visione per molti anni, mentre altre possono perdere la vista completamente.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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IRCCS Sacro Cuore Don Calabria- Negrar Verona |
Negrar (VR) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura per la retinite pigmentosa (RP), ma ci sono trattamenti e farmaci che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.
Ecco alcune opzioni:
Farmaci:
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- Voretigene neparvovec (Luxturna): è una terapia genica approvata per il trattamento di pazienti con RP causata da mutazioni bialleliche confermate nel gene RPE65. Questo farmaco è somministrato tramite iniezione nell’occhio.
- Palmitato di vitamina A: alti dosaggi di vitamina A palmitato possono rallentare la progressione della RP in alcuni pazienti. Tuttavia, è importante discutere con il medico i possibili effetti collaterali a lungo termine.
Altri trattamenti:
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- Impianti retinici: dispositivi elettronici impiantati nell’occhio che possono aiutare a ripristinare una visione parziale in alcuni pazienti con RP avanzata.
- Terapia optogenetica: un approccio sperimentale che utilizza la luce per stimolare le cellule retiniche rimanenti.
- Aiuti per ipovedenti: occhiali speciali, lenti di ingrandimento e altri dispositivi possono aiutare le persone con RP a sfruttare al meglio la loro visione residua.