NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il Rene Policistico Autosomico Recessivo (ARPKD) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla formazione di numerose cisti nei reni.
Queste cisti, originate dalla dilatazione dei tubuli collettori renali, compromettono progressivamente la funzionalità dei reni. L’ARPKD è spesso associata a fibrosi epatica congenita, una condizione in cui il tessuto epatico sano viene sostituito da tessuto cicatriziale.
Epidemiologia
L’ARPKD è una malattia rara con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 20.000 nati vivi. Si manifesta in entrambi i sessi con uguale frequenza.
Eziologia e Genetica
L’ARPKD è causata da mutazioni nel gene PKHD1, che codifica per la proteina fibrocistina. Questa proteina è coinvolta nello sviluppo e nella funzione dei reni e del fegato. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una copia mutata del gene affinché il figlio manifesti la malattia.
Patogenesi
La fibrocistina svolge un ruolo cruciale nella formazione e nel mantenimento della struttura normale dei tubuli renali. Le mutazioni nel gene PKHD1 alterano la funzione della fibrocistina, portando alla dilatazione dei tubuli collettori e alla formazione di cisti. L’accumulo di cisti compromette la funzione renale e può portare a insufficienza renale.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’ARPKD sono variabili e dipendono dall’età di insorgenza e dalla gravità della malattia.
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- Periodo prenatale: L’ARPKD può essere diagnosticata in utero mediante ecografia. I reni appaiono ingrossati e iperecogeni. L’oligoidramnios (ridotta quantità di liquido amniotico) è una frequente complicanza.
- Periodo neonatale: Nei neonati, l’ARPKD si manifesta con insufficienza renale, ipertensione arteriosa e difficoltà respiratorie dovute all’ipoplasia polmonare (sviluppo incompleto dei polmoni). L’addome può apparire globoso a causa dell’ingrossamento dei reni.
- Infanzia e adolescenza: I bambini con ARPKD possono presentare ritardo di crescita, ipertensione, infezioni delle vie urinarie e progressiva insufficienza renale. La fibrosi epatica può causare ipertensione portale e varici esofagee.
Diagnosi
La diagnosi di ARPKD si basa su:
- Ecografia renale: Permette di visualizzare le cisti renali e valutare le dimensioni dei reni.
- Ecografia epatica: Evidenzia la presenza di fibrosi epatica.
- Test genetici: Confermano la diagnosi identificando le mutazioni nel gene PKHD1.
Prognosi
La prognosi dell’ARPKD è variabile e dipende dalla gravità del coinvolgimento renale ed epatico. Nei casi più gravi, la malattia può essere fatale nel periodo neonatale a causa dell’insufficienza respiratoria o renale. Nei pazienti che sopravvivono al periodo neonatale, la prognosi a lungo termine è influenzata dalla progressione dell’insufficienza renale e dalle complicanze della fibrosi epatica. Il trapianto di rene è spesso necessario per i pazienti con insufficienza renale terminale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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ASST Nord Milano – Ospedale “Edoardo Bassini” di Cinisello Balsamo |
Cinisello Balsamo (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM) |
Matera (MT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD). Sebbene non esista una cura per l’ARPKD, le opzioni di trattamento si concentrano sulla gestione dei sintomi, sul rallentamento della progressione della malattia e sul miglioramento della qualità della vita.
Farmaci specifici:
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- Tolvaptan: Questo farmaco è stato recentemente approvato per il trattamento dell’ARPKD negli adulti. Agisce bloccando l’azione della vasopressina, un ormone che contribuisce alla crescita delle cisti. Il Tolvaptan può aiutare a rallentare la progressione della malattia renale e a ridurre la necessità di dialisi o trapianto.
- Altri farmaci: A seconda dei sintomi specifici, possono essere prescritti altri farmaci per gestire l’ipertensione, le infezioni del tratto urinario, il dolore e altri problemi.
Altri trattamenti:
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- Dialisi: Se i reni smettono di funzionare correttamente, può essere necessaria la dialisi per filtrare il sangue dai prodotti di scarto.
- Trapianto di rene: Il trapianto di rene è un’opzione per alcune persone con ARPKD.
- Terapia di supporto: La terapia di supporto può includere la gestione della nutrizione, il supporto respiratorio e altri interventi per migliorare la qualità della vita.