RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

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Il rene con midollare a spugna (RSM), o malattia di Cacchi-Ricci, è una rara malattia renale caratterizzata dalla dilatazione cistica dei dotti collettori nella midollare renale.

Questa dilatazione porta alla formazione di piccole cisti e alla stasi urinaria, predisponendo a complicanze come calcoli renali, infezioni e ematuria.

Epidemiologia
    • Prevalenza stimata: 0.005 – 0.025% nella popolazione generale.
    • Rapporto maschi:femmine ≈ 1:1
    • Età di insorgenza: di solito diagnosticata nell’età adulta, ma può presentarsi a qualsiasi età.
Eziologia e Genetica
    • Nella maggior parte dei casi, l’eziologia è sconosciuta e si ritiene che sia dovuta a un’anomalia dello sviluppo fetale non genetica.
    • Raramente, l’RSM può essere ereditaria con un pattern autosomico dominante, associata a mutazioni in geni come MCKD1 e MCKD2.
Patogenesi

L’RSM è caratterizzata da un’anomalia strutturale dei dotti collettori della midollare renale, che si dilatano formando piccole cisti. Questa dilatazione può essere dovuta a:

    • Anomalie nello sviluppo embrionale dei dotti collettori.
    • Ostruzione dei dotti collettori.
    • Alterazioni della matrice extracellulare.

La stasi urinaria nelle cisti predispone alla formazione di calcoli, all’infezione e all’ematuria.

Manifestazioni Cliniche
    • Spesso asintomatico, diagnosticato incidentalmente durante esami di imaging eseguiti per altri motivi.
    • Sintomi più comuni:
      • Ematuria (macroscopica o microscopica)
      • Calcoli renali (nefrolitiasi)
      • Infezioni delle vie urinarie (pielonefrite)
      • Dolore al fianco (colica renale)
Diagnosi
    • Imaging:
      • Urografia endovenosa: mostra la caratteristica immagine di “spazzola” o “fiore appassito” a livello delle papille renali.
      • Tomografia computerizzata (TC) con mezzo di contrasto: permette una migliore visualizzazione delle cisti e dei calcoli.
      • Risonanza magnetica (RM): utile per valutare la struttura renale e l’eventuale presenza di complicanze.
Prognosi
    • Generalmente buona. L’RSM non progredisce verso l’insufficienza renale.
    • Le complicanze (calcoli, infezioni) possono richiedere trattamento e influenzare la qualità di vita.
    • Importante il monitoraggio periodico per la diagnosi precoce e il trattamento delle complicanze.

Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)

NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII

Bergamo (BG)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

ASST Nord Milano – Ospedale “Edoardo Bassini” di Cinisello Balsamo

Cinisello Balsamo (MI)

Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze

Firenze (FI)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

Genova (GE)

ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni”

Lecco (LC)

Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM)

Matera (MT)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Milano (MI)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore

Parma (PR)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato

Prato (PO)

Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria

Reggio di Calabria (RC)

Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi

Rimini (RN)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari

Sassari (SS)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello

Treviso (TV)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese

Varese (VA)

AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Non esistono farmaci specifici per curare il rene con midollare a spugna (MSK). Tuttavia, alcuni trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e le complicanze.

Trattamenti per il rene con midollare a spugna:
    • Gestione dei calcoli renali: Poiché la MSK aumenta il rischio di calcoli renali, il trattamento si concentra spesso sulla loro prevenzione e gestione. Questo può includere:
      • Diuretici tiazidici: Aiutano a ridurre la quantità di calcio escreto nelle urine, diminuendo la formazione di calcoli.
      • Assunzione abbondante di liquidi: Diluire le urine può aiutare a prevenire la formazione di calcoli.
      • Dieta a basso contenuto di sodio e ossalati: Può aiutare a ridurre il rischio di alcuni tipi di calcoli renali.
      • Interventi chirurgici: In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere i calcoli ostruenti.
    • Trattamento delle infezioni del tratto urinario: Le persone con MSK sono più inclini alle infezioni del tratto urinario (UTI). Le UTI vengono trattate con antibiotici.
    • Gestione del dolore: Il dolore associato ai calcoli renali o alle infezioni può essere gestito con antidolorifici.