RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

MALATTIE DEL METABOLISMO

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Il Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente (XLH) è una malattia rara, genetica, che colpisce il metabolismo del fosfato.

È caratterizzato da:

    • Ipofosfatemia: Bassi livelli di fosfato nel sangue.
    • Difetti nella mineralizzazione ossea: Il fosfato è essenziale per la formazione di ossa sane. La sua carenza porta a ossa deboli, molli e deformate.
    • Resistenza alla vitamina D: Il corpo non risponde normalmente alla vitamina D, che è fondamentale per l’assorbimento del calcio e del fosfato.
Epidemiologia
    • Prevalenza: Circa 1 caso ogni 20.000 nati vivi.
    • Ereditarietà: Principalmente ereditaria, legata al cromosoma X (XLH). Ciò significa che è più comune nei maschi, ma le femmine possono essere portatrici o presentare sintomi più lievi.
    • Età di insorgenza: I sintomi si manifestano solitamente durante l’infanzia, quando le ossa sono in fase di crescita.
Eziologia e Genetica
    • Mutazioni genetiche: La causa principale è una mutazione nel gene PHEX, situato sul cromosoma X. Questo gene codifica per un enzima che regola i livelli di fosfato.
    • Altre cause: Raramente, l’XLH può essere causato da mutazioni in altri geni o può essere acquisito durante la vita.
Patogenesi
    • Perdita renale di fosfato: Il difetto genetico porta a una maggiore escrezione di fosfato da parte dei reni.
    • Riduzione dell’assorbimento intestinale di fosfato: L’intestino non assorbe il fosfato in modo efficiente.
    • Resistenza alla vitamina D: I reni non producono abbastanza calcitriolo (la forma attiva della vitamina D), che è necessario per l’assorbimento del calcio e del fosfato.
    • Alterata mineralizzazione ossea: La combinazione di questi fattori porta a una carenza di fosfato e calcio nelle ossa, con conseguente rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti.
Manifestazioni Cliniche
    • Rachitismo:
      • Deformità ossee: gambe arcuate (ginocchio varo o valgo), deformità del torace, craniotabes (cranio molle).
      • Dolore osseo e muscolare.
      • Ritardo nella crescita.
      • Fratture frequenti.
    • Osteomalacia (negli adulti):
      • Dolore osseo diffuso.
      • Debolezza muscolare.
      • Fratture.
    • Altre manifestazioni:
      • Ascessi dentali.
      • Deformità dei denti.
      • Calcifazioni nei tessuti molli.
Diagnosi
    • Esame obiettivo: Valutazione delle deformità ossee e altri segni clinici.
    • Radiografie: Mostrano le caratteristiche alterazioni ossee del rachitismo.
    • Esami del sangue:
      • Bassi livelli di fosfato.
      • Elevati livelli di fosfatasi alcalina (un enzima osseo).
      • Livelli normali o bassi di calcitriolo.
    • Test genetici: Conferma la diagnosi identificando la mutazione nel gene PHEX.
Prognosi
    • Variabile: Dipende dalla gravità della malattia e dalla risposta al trattamento.
    • Trattamento precoce: Migliora la crescita e previene le complicanze.
    • Complicanze: Deformità ossee permanenti, dolore cronico, artrite, problemi dentali, perdita dell’udito.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti

Acquaviva delle Fonti (BA)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

ASL 3 – Ospedale La Colletta

Arenzano (GE)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia

Bagheria (PA)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII

Bergamo (BG)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Istituto Ortopedico Rizzoli

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi

Brindisi (BR)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari

Cagliari (CA)

A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli”

Campobasso (CB)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata

Chieti (CH)

Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”

Cosenza (CS)

Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze

Firenze (FI)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Ente Ospedaliero Ospedali Galliera

Genova (GE)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

IRCCS Istituto Auxologico Italiano

Milano (MI)

IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano

Milano (MI)

Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Milano (MI)

Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco

Milano (MI)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore

Parma (PR)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

USL UMBRIA 1

Perugia (PG)

ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo

Pescara (PE)

Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto

Piacenza (PC)

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa

Pisa (PI)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo

San Giovanni Rotondo (FG)

Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari

Sassari (SS)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese

Varese (VA)

AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per il rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente, una malattia rara che causa ossa deboli e deformi.

Farmaci specifici:
    • Burosumab: Questo è un anticorpo monoclonale che blocca l’azione di una proteina chiamata FGF23, che è sovraprodotta in persone con XLH (la forma più comune di rachitismo ipofosfatemico). Burosumab aiuta ad aumentare i livelli di fosfato nel sangue e a migliorare la crescita ossea. È stato approvato sia in Europa che negli Stati Uniti per il trattamento di XLH in bambini e adulti.
Altri trattamenti:
    • Supplementi di fosfato: Questi aiutano ad aumentare i livelli di fosfato nel sangue.
    • Calcitriolo: Questa è una forma attiva di vitamina D che aiuta il corpo ad assorbire il fosfato.
    • Chirurgia: In alcuni casi, può essere necessaria la chirurgia per correggere le deformità ossee.