NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La pubertà precoce idiopatica (PPI) è una condizione caratterizzata dalla comparsa di segni di sviluppo puberale in età precoce, prima degli 8 anni nelle femmine e dei 9 anni nei maschi, senza una causa organica evidente.
Epidemiologia
La PPI è più comune nelle femmine, con un rapporto di circa 10:1 rispetto ai maschi. L’incidenza è stimata in circa 1 caso ogni 5.000-10.000 bambini. Negli ultimi anni si è assistito ad un aumento dei casi, probabilmente dovuto a fattori ambientali come l’obesità e l’esposizione a sostanze chimiche che interferiscono con il sistema endocrino.
Eziologia e Genetica
La PPI è considerata una malattia multifattoriale, in cui interagiscono fattori genetici e ambientali.
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- Fattori genetici: Studi familiari e su gemelli hanno dimostrato una predisposizione genetica alla PPI. Sono stati identificati alcuni geni coinvolti nella regolazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi, ma la maggior parte dei casi sono sporadici e non associati a mutazioni specifiche.
- Fattori ambientali: L’obesità è un fattore di rischio ben documentato per la PPI, probabilmente a causa dell’aumento della produzione di leptina, un ormone che stimola la secrezione di GnRH. Anche l’esposizione a sostanze chimiche che interferiscono con il sistema endocrino (endocrine disruptors) potrebbe contribuire all’insorgenza della PPI.
Patogenesi
La PPI è causata da un’attivazione prematura dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi, che porta alla produzione di ormoni sessuali (estrogeni nelle femmine e testosterone nei maschi) e allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Nella maggior parte dei casi, la causa di questa attivazione precoce è sconosciuta (idiopatica).
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della PPI variano a seconda del sesso e dell’età di esordio.
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Nelle femmine:
- Telarca (sviluppo del seno)
- Pubarca (comparsa di peli pubici)
- Menarca (prima mestruazione)
- Crescita accelerata
- Acne
- Cambiamenti dell’umore
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Nei maschi:
- Aumento del volume testicolare
- Pubarca
- Crescita accelerata
- Acne
- Cambiamenti della voce
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Diagnosi
La diagnosi di PPI si basa su:
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- Anamnesi ed esame obiettivo: Valutazione dei segni puberali e della velocità di crescita.
- Esami di laboratorio: Dosaggio degli ormoni LH, FSH, estradiolo (nelle femmine) e testosterone (nei maschi).
- Test di stimolazione con GnRH: Valuta la risposta dell’ipofisi alla stimolazione con GnRH.
- Radiografia del polso e della mano sinistra: Valuta l’età ossea, che è accelerata nella PPI.
- Risonanza magnetica dell’encefalo: Esclude la presenza di lesioni a livello del sistema nervoso centrale.
Prognosi
La prognosi della PPI è generalmente buona, ma il trattamento è importante per prevenire le complicanze a lungo termine, come la bassa statura definitiva e i problemi psicosociali.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la pubertà precoce idiopatica. L’obiettivo principale del trattamento è rallentare o arrestare lo sviluppo puberale precoce, permettendo al bambino di raggiungere un’altezza adulta normale e prevenire problemi psicosociali.
Farmaci:
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- Analoghi del GnRH: Questi farmaci sono i più comunemente usati per trattare la pubertà precoce idiopatica. Agiscono bloccando il rilascio degli ormoni che stimolano le ovaie o i testicoli, interrompendo così lo sviluppo puberale. Sono somministrati tramite iniezioni mensili o ogni 3 mesi, oppure tramite un impianto sottocutaneo che rilascia il farmaco lentamente nel tempo.
Altri trattamenti:
In alcuni casi, possono essere considerati altri trattamenti, come:
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- Chirurgia: Se la pubertà precoce è causata da un tumore al cervello o alle ovaie/testicoli, la chirurgia può essere necessaria per rimuovere il tumore.
- Terapia ormonale: In alcuni casi, la terapia ormonale può essere utilizzata per aiutare a gestire i sintomi della pubertà precoce, come l’acne o la crescita eccessiva dei peli.
- Supporto psicologico: La pubertà precoce può avere un impatto significativo sul benessere emotivo di un bambino. Il supporto psicologico può aiutare il bambino e la sua famiglia a gestire le sfide emotive associate a questa condizione.