PSEUDOERMAFRODITISMI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

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NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA

Il termine “pseudoermafroditismo” è ormai considerato obsoleto e offensivo. La terminologia medica attuale preferisce usare il termine “Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD)” per descrivere le condizioni in cui lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico o anatomico è atipico.

In passato, il termine “pseudoermafroditismo” veniva utilizzato per indicare una discrepanza tra il sesso gonadico (testicoli o ovaie) e l’aspetto dei genitali esterni. Veniva ulteriormente suddiviso in:

- Pseudoermafroditismo maschile: presenza di testicoli con genitali esterni ambigui o femminili.
- Pseudoermafroditismo femminile: presenza di ovaie con genitali esterni ambigui o maschili.

Epidemiologia

I DSD sono condizioni rare, con una prevalenza stimata che varia a seconda del tipo specifico. Alcuni studi riportano una prevalenza complessiva di circa 1:4500 nati vivi.

Eziologia e Genetica

Le cause dei DSD sono complesse e multifattoriali. Possono essere dovuti a:

- Anomalie cromosomiche: come la sindrome di Turner (45,X) o la sindrome di Klinefelter (47,XXY).
- Mutazioni genetiche: in geni coinvolti nello sviluppo sessuale, come SRY, SOX9, WT1, ecc.
- Fattori ormonali: esposizione a ormoni androgeni o antiandrogeni durante la gravidanza.
- Fattori ambientali: esposizione a sostanze chimiche che interferiscono con lo sviluppo sessuale.

Patogenesi

La patogenesi dei DSD varia a seconda della causa specifica. In generale, si verifica un’alterazione dei processi di differenziazione sessuale durante lo sviluppo fetale, che può coinvolgere:

- Lo sviluppo delle gonadi: testicoli o ovaie.
- La produzione di ormoni sessuali: androgeni, estrogeni.
- La risposta dei tessuti agli ormoni sessuali.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche dei DSD sono molto variabili e dipendono dalla specifica condizione. Possono includere:

- Genitali esterni ambigui: clitoromegalia, micropene, ipospadia, fusione labioscrotale.
- Anomalie dello sviluppo puberale: pubertà precoce, pubertà ritardata, amenorrea, ginecomastia.
- Infertilità.
- Problemi psicosociali: difficoltà nell’accettazione del proprio corpo, problemi di identità di genere.

Diagnosi

La diagnosi dei DSD richiede un approccio multidisciplinare e può includere:

- Esame fisico: valutazione dei genitali esterni.
- Analisi cromosomica (cariotipo): per identificare eventuali anomalie cromosomiche.
- Dosaggi ormonali: per valutare la produzione di ormoni sessuali.
- Imaging: ecografia pelvica, risonanza magnetica, per visualizzare gli organi interni.
- Biopsia gonadica: in alcuni casi, per confermare la presenza di testicoli o ovaie.
- Test genetici: per identificare mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo sessuale.

Prognosi

La prognosi dei DSD varia a seconda della specifica condizione. In generale, la diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono migliorare la qualità di vita delle persone affette.

CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA

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NOME PRESIDIO	CITTÁ
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona	Ancona (AN)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Aosta (AO)
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati	Avellino (AV)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari	Bari (BA)
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo	Benevento (BN)
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII	Bergamo (BG)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna	Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano	Bolzano (BZ)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia	Brescia (BS)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”	Catania (CT)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto	Catanzaro (CZ)
Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini”	Cesena (FC)
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata	Chieti (CH)
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”	Cosenza (CS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze	Firenze (FI)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze	Firenze (FI)
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS	Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico	Genova (GE)
Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto	Grosseto (GR)
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea”	La Spezia (SP)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”	Messina (ME)
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano	Milano (MI)
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano	Milano (MI)
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara	Modena (MO)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena	Modena (MO)
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”	Napoli (NA)
Azienda Ospedale Università di Padova	Padova (PD)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore	Parma (PR)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia	Pavia (PV)
Azienda Ospedaliera di Perugia	Perugia (PG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa	Pisa (PI)
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”	Reggio nell’Emilia (RE)
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea	Roma (RM)
ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini”	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini	Roma (RM)
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”	Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore	Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”	Salerno (SA)
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo	San Giovanni Rotondo (FG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena	Siena (SI)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento	Trento (TN)
AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello	Treviso (TV)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo	Trieste (TS)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”	Udine (UD)
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona	Verona (VR)
AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza	Vicenza (VI)

FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA

Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per gli pseudoermafroditismi. La terapia varia a seconda del tipo specifico di pseudoermafroditismo, della causa sottostante e delle manifestazioni cliniche individuali.

Trattamenti farmacologici:

- Terapia ormonale: È spesso utilizzata per correggere gli squilibri ormonali e promuovere lo sviluppo di caratteristiche sessuali appropriate.
  - Nel pseudoermafroditismo maschile, può essere somministrato testosterone per promuovere la virilizzazione.
  - Nel pseudoermafroditismo femminile, possono essere utilizzati farmaci per sopprimere la produzione di androgeni o bloccarne l’azione.
- Altri farmaci: Possono essere necessari altri farmaci per gestire specifiche complicanze o condizioni associate, come corticosteroidi per l’iperplasia surrenalica congenita.

Altri trattamenti:

- Chirurgia: In alcuni casi, può essere necessaria la chirurgia per correggere le anomalie genitali e consentire una normale funzione sessuale.
- Supporto psicosociale: È fondamentale fornire supporto psicologico e consulenza ai pazienti e alle loro famiglie per affrontare le sfide emotive e sociali associate a questa condizione.