NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) è una malattia rara e grave del sangue, caratterizzata dalla formazione di piccoli coaguli di sangue (trombi) nei vasi sanguigni di tutto il corpo.
Questi trombi bloccano il flusso sanguigno, causando una carenza di ossigeno ai tessuti e agli organi. La PTT può colpire persone di tutte le età, ma è più comune negli adulti.
Epidemiologia
La PTT è una malattia rara, con un’incidenza stimata di circa 1-2 casi per 100.000 persone all’anno. Colpisce leggermente più le donne rispetto agli uomini.
Eziologia e Genetica
La PTT può essere classificata in due forme principali:
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- PTT acquisita: è la forma più comune e di solito è causata da autoanticorpi che inibiscono l’enzima ADAMTS13. Questo enzima è responsabile della degradazione del fattore di von Willebrand (vWF), una proteina coinvolta nella coagulazione del sangue. In assenza di ADAMTS13, il vWF si accumula nel sangue, promuovendo la formazione di trombi.
- PTT congenita: è una forma rara causata da mutazioni nel gene ADAMTS13, che codifica per l’enzima ADAMTS13. Queste mutazioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori.
Patogenesi
La patogenesi della PTT è complessa e non completamente compresa. Tuttavia, il meccanismo principale coinvolge la formazione di trombi ricchi di piastrine nei piccoli vasi sanguigni. Questi trombi sono causati da un’attivazione anomala delle piastrine e da un’alterazione del processo di coagulazione del sangue, principalmente a causa della carenza o dell’inibizione dell’enzima ADAMTS13.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della PTT sono variabili e possono includere:
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- Sintomi neurologici: mal di testa, confusione, convulsioni, ictus, coma
- Sintomi renali: insufficienza renale, proteinuria, ematuria
- Sintomi cardiaci: dolore toracico, infarto miocardico
- Sintomi gastrointestinali: dolore addominale, nausea, vomito, diarrea
- Sintomi cutanei: porpora (macchie viola sulla pelle), petecchie (piccoli puntini rossi sulla pelle)
- Febbre
- Anemia emolitica microangiopatica: una condizione in cui i globuli rossi vengono distrutti nei piccoli vasi sanguigni
Diagnosi
La diagnosi di PTT si basa su una combinazione di:
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- Esame emocromocitometrico completo: mostra una riduzione del numero di piastrine (trombocitopenia) e segni di anemia emolitica microangiopatica.
- Striscio di sangue periferico: può mostrare la presenza di frammenti di globuli rossi (schistociti).
- Test di attività ADAMTS13: misura l’attività dell’enzima ADAMTS13.
- Ricerca di autoanticorpi anti-ADAMTS13: identifica la presenza di autoanticorpi che inibiscono l’enzima ADAMTS13.
Prognosi
La PTT è una malattia grave che, se non trattata, può essere fatale. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un trattamento appropriato, la prognosi è significativamente migliorata negli ultimi anni. Il trattamento principale per la PTT acquisita è la plasmaferesi, una procedura che rimuove gli autoanticorpi dal sangue. Per la PTT congenita, il trattamento può includere la somministrazione di plasma fresco congelato o concentrati di fattore VIII.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Ospedale di Cremona |
Cremona (CR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna |
Lavagna (GE) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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Azienda Ospedaliera Papardo |
Messina (ME) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Oristano – Ospedale San Marino di Oristano |
Oristano (OR) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Casa di cura “La Maddalena” di Palermo |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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ASL 1 – Ospedale di Sanremo |
Sanremo (IM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la porpora trombotica trombocitopenica (PTT), una malattia rara del sangue.
Farmaci specifici:
- Caplacizumab: È il primo farmaco specificamente approvato per la PTT acquisita. È un anticorpo monoclonale che inibisce l’interazione tra i multimeri del fattore di von Willebrand e le piastrine, limitando la formazione di trombi.
Altri trattamenti:
- Plasmaferesi: È il trattamento principale per la PTT. Consiste nella rimozione del plasma del paziente (che contiene gli anticorpi contro ADAMTS13) e nella sua sostituzione con plasma fresco congelato o plasma privo di anticorpi.
- Immunosoppressione: Viene spesso utilizzata in combinazione con la plasmaferesi per ridurre la produzione di anticorpi contro ADAMTS13. I farmaci immunosoppressori più usati sono i corticosteroidi (come il prednisone) e il rituximab.
- Splenectomia: La rimozione della milza può essere considerata in alcuni casi, soprattutto in pazienti con PTT refrattaria ad altri trattamenti.
Terapie in sviluppo:
- Nuove terapie mirate: Sono in fase di studio altri farmaci che agiscono su diversi bersagli coinvolti nella patogenesi della PTT, come ad esempio gli inibitori del complemento.
- Terapia genica: Si stanno esplorando approcci di terapia genica per correggere il difetto genetico responsabile della PTT congenita.