PORFIRIE

MALATTIE DEL METABOLISMO

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Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per lo più ereditarie, causate da un difetto in uno degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme.

L’eme è una componente essenziale dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue.

Quando un enzima è difettoso, i precursori dell’eme si accumulano nel corpo, causando una varietà di sintomi che possono colpire la pelle, il sistema nervoso o entrambi.

Epidemiologia

Le porfirie sono malattie rare, con una prevalenza stimata tra 1 e 9 casi ogni 100.000 persone. La prevalenza varia a seconda del tipo specifico di porfiria e della popolazione considerata. Alcune forme sono più comuni in determinate aree geografiche o gruppi etnici.

Eziologia e genetica

La maggior parte delle porfirie sono ereditate in modo autosomico dominante, il che significa che una copia del gene difettoso è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, alcune forme sono ereditate in modo autosomico recessivo, richiedendo due copie del gene difettoso. In rari casi, la porfiria può essere acquisita a causa di fattori ambientali come l’esposizione a tossine o alcuni farmaci.

Patogenesi

Il difetto enzimatico nella via di biosintesi dell’eme porta all’accumulo di specifici precursori dell’eme, come il porfobilinogeno (PBG) e l’acido δ-aminolevulinico (ALA). Questi precursori sono tossici e possono causare danni a vari organi e tessuti, in particolare al sistema nervoso e alla pelle.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche delle porfirie sono molto variabili e dipendono dal tipo specifico di porfiria e dalla gravità del difetto enzimatico. I sintomi possono essere acuti o cronici e possono colpire diversi organi e sistemi.

    • Porfirie acute: caratterizzate da attacchi improvvisi di dolore addominale, nausea, vomito, stitichezza, debolezza muscolare, alterazioni mentali e convulsioni.
    • Porfirie cutanee: caratterizzate da fotosensibilità, con eruzioni cutanee, vesciche e fragilità della pelle esposta al sole.
Diagnosi

La diagnosi di porfiria si basa sull’anamnesi, l’esame obiettivo e i test di laboratorio. I test di laboratorio includono l’analisi delle urine, delle feci e del sangue per la presenza di precursori dell’eme.

Prognosi

La prognosi delle porfirie varia a seconda del tipo specifico e della gravità della malattia. Le porfirie acute possono essere potenzialmente letali se non trattate tempestivamente. Le porfirie cutanee tendono ad avere un decorso cronico, con periodi di remissione e riacutizzazione.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo

Arezzo (AR)

ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII

Bergamo (BG)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata

Chieti (CH)

Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze

Firenze (FI)

Ente Ospedaliero Ospedali Galliera

Genova (GE)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

Genova (GE)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano

Milano (MI)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena

Modena (MO)

ASST Monza – Ospedale San Gerardo

Monza (MB)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

U.L.S.S. 6 – Euganea

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca

Pisa (PI)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza

Potenza (PZ)

IRCCS Istituto Regina Elena – Istituto San Gallicano

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”

Salerno (SA)

I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo

San Giovanni Rotondo (FG)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni

Terni (TR)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello

Treviso (TV)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le porfirie, anche se la terapia può variare a seconda del tipo specifico di porfiria.

Ecco alcune opzioni terapeutiche comuni:

Farmaci:
    • Eme arginato: È un farmaco che fornisce eme all’organismo, riducendo la produzione di porfirine nel fegato. Viene utilizzato principalmente per trattare le porfirie acute.
    • Givosiran: Un farmaco più recente che riduce la produzione di acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1), un enzima chiave nella via di biosintesi dell’eme. È approvato per la porfiria acuta intermittente.
    • Clorochina o idrossiclorochina: Utilizzati a basse dosi per aumentare l’escrezione di porfirina nelle urine. Sono principalmente impiegati per la porfiria cutanea tarda.
Altri trattamenti:
    • Evitare i fattori scatenanti: Identificare e evitare i fattori che possono scatenare gli attacchi di porfiria, come alcuni farmaci, alcol, stress, diete ipocaloriche e infezioni.
    • Glucosio: Somministrato per via orale o endovenosa per sopprimere l’attività dell’ALAS1 e ridurre la produzione di porfirine.
    • Flebotomia (salasso): Rimuove il sangue per ridurre l’eccesso di ferro nell’organismo, utile nella porfiria cutanea tarda.
    • Terapia genica: Ancora in fase di sperimentazione, ma rappresenta una potenziale opzione futura per alcune forme di porfiria.