POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

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Le poliendocrinopatie autoimmuni (APS) sono un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate dalla disfunzione di più ghiandole endocrine a causa di un attacco autoimmune.

In sostanza, il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente le proprie ghiandole endocrine, compromettendone la capacità di produrre ormoni essenziali.

Epidemiologia

L’incidenza esatta delle APS è sconosciuta a causa della loro rarità e della variabilità clinica. Tuttavia, si stima che l’APS di tipo 1 colpisca circa 1/100.000 individui, mentre l’APS di tipo 2 è più comune, con una prevalenza stimata di 1/15.000. L’APS di tipo 3 è ancora più rara.

Eziologia e Genetica

Le APS hanno una complessa eziologia multifattoriale, in cui interagiscono fattori genetici e ambientali.

    • Fattori genetici:
      • APS di tipo 1: fortemente associata a mutazioni nel gene AIRE (AutoImmune Regulator), situato sul cromosoma 21q22.3.
      • APS di tipo 2: associata a geni del complesso maggiore di istocompatibilità (HLA), in particolare HLA-DR3 e HLA-DR4.
      • APS di tipo 3: non esiste un singolo gene responsabile, ma si sospetta un coinvolgimento di geni HLA e di altri geni che regolano la risposta immunitaria.
    • Fattori ambientali: infezioni virali, carenza di vitamina D, stress e altri fattori ambientali possono contribuire allo sviluppo delle APS in individui geneticamente predisposti.
Patogenesi

La patogenesi delle APS coinvolge la perdita della tolleranza immunitaria verso gli antigeni self delle ghiandole endocrine. Linfociti T autoreattivi e autoanticorpi attaccano e distruggono le cellule endocrine, causando deficit ormonali.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle APS sono variabili e dipendono dalle ghiandole endocrine coinvolte.

    • APS di tipo 1 (sindrome di Whitaker):
      • Candidosi mucocutanea cronica
      • Ipoparatiroidismo
      • Morbo di Addison (insufficienza surrenalica)
      • Altre manifestazioni: alopecia, vitiligine, anemia perniciosa
    • APS di tipo 2 (sindrome di Schmidt):
      • Morbo di Addison
      • Tiroidite autoimmune (ipotiroidismo o ipertiroidismo)
      • Diabete mellito di tipo 1
      • Altre manifestazioni: vitiligine, alopecia, anemia perniciosa
    • APS di tipo 3:
      • Tiroidite autoimmune
      • Altre malattie autoimmuni: diabete mellito di tipo 1, gastrite atrofica cronica, anemia perniciosa, vitiligine, alopecia, miastenia grave
Diagnosi

La diagnosi delle APS si basa su:

    • Anamnesi: raccolta di informazioni sui sintomi e sulla storia familiare di malattie autoimmuni.
    • Esame obiettivo: valutazione dei segni clinici.
    • Esami di laboratorio:
      • Dosaggio ormonale: per valutare la funzionalità delle ghiandole endocrine.
      • Ricerca di autoanticorpi: anticorpi anti-tiroide, anti-surrene, anti-isole pancreatiche, ecc.
      • Test genetici: per identificare mutazioni nei geni associati alle APS.
Prognosi

La prognosi delle APS dipende dalla tempestività della diagnosi e dall’adeguatezza del trattamento. La terapia ormonale sostitutiva è fondamentale per correggere i deficit ormonali e prevenire le complicanze.

Le APS sono malattie croniche che richiedono un follow-up a lungo termine per monitorare l’evoluzione della malattia e l’insorgenza di nuove manifestazioni autoimmuni.

Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)

NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo

Arezzo (AR)

ASL 4 – Presidio Ospedaliero “S. Liberatore” di Atri

Atri (TE)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII

Bergamo (BG)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Aziende AUSL di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

“Fondazione Poliambulanza” Istituto Ospedaliero di Brescia

Brescia (BS)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi

Brindisi (BR)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima

Catania (CT)

Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio

Catanzaro (CZ)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

Presidio Ospedaliero “G. Tatarella” – Cerignola

Cerignola (FG)

Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini”

Cesena (FC)

ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata

Chieti (CH)

Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”

Cosenza (CS)

Ospedale di Cremona

Cremona (CR)

Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli

Empoli (FI)

Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna”

Ferrara (FE)

Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze

Firenze (FI)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze

Firenze (FI)

Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni

Forlì (FC)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

Genova (GE)

ASL Latina

Latina (LT)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

IRCCS Istituto Auxologico Italiano

Milano (MI)

IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano

Milano (MI)

Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Milano (MI)

AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara

Modena (MO)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena

Modena (MO)

ASST Monza – Ospedale San Gerardo

Monza (MB)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II

Olbia (SS)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore

Parma (PR)

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Pavia (PV)

Istituti Clinici Scientifici Maugeri – IRCCS di Pavia

Pavia (PV)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo

Pescara (PE)

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello

Pisa (PI)

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa

Pisa (PI)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP)

Potenza (PZ)

Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”

Reggio nell’Emilia (RE)

ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea

Roma (RM)

ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini”

Roma (RM)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”

Salerno (SA)

ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna

San Fermo della Battaglia (CO)

I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo

San Giovanni Rotondo (FG)

ASL 2 – Ospedale San Paolo

Savona (SV)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni

Terni (TR)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello

Treviso (TV)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Purtroppo, non esistono farmaci specifici per curare queste patologie, ma i trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi e sulla sostituzione degli ormoni deficitari.

Trattamenti principali:
    • Terapia ormonale sostitutiva: È il cardine del trattamento per la maggior parte delle poliendocrinopatie autoimmuni. A seconda delle ghiandole colpite, può includere:
      • Corticosteroidi per l’insufficienza surrenalica (morbo di Addison)
      • Levotiroxina per l’ipotiroidismo
      • Calcio e vitamina D per l’ipoparatiroidismo
      • Ormone della crescita per il deficit dell’ormone della crescita
      • Insulina per il diabete mellito di tipo 1
    • Immunosoppressori: In alcuni casi, farmaci immunosoppressori come i corticosteroidi possono essere utilizzati per ridurre l’infiammazione e rallentare la progressione della malattia. Tuttavia, il loro uso a lungo termine può comportare effetti collaterali significativi.
    • Trattamento delle complicanze: Le poliendocrinopatie autoimmuni possono causare diverse complicanze, come anemia, infezioni e problemi di malassorbimento. Queste complicanze richiedono un trattamento specifico.
    • Sostegno psicologico: La diagnosi di una malattia rara e cronica come la poliendocrinopatia autoimmune può avere un impatto significativo sulla qualità della vita. Il supporto psicologico può aiutare i pazienti a gestire le sfide emotive e pratiche associate alla malattia.
Ricerca e sviluppi futuri:

La ricerca sulle poliendocrinopatie autoimmuni è in corso e si concentra sullo sviluppo di nuove terapie che possano rallentare o arrestare la progressione della malattia. Alcune aree di ricerca promettenti includono:

    • Terapie geniche: Le terapie geniche mirano a correggere i difetti genetici che causano le poliendocrinopatie autoimmuni.
    • Immunoterapie: Le immunoterapie mirano a ripristinare la tolleranza immunitaria e a prevenire l’attacco autoimmune alle ghiandole endocrine.
    • Trapianto di cellule staminali: Il trapianto di cellule staminali può essere un’opzione per alcune forme di poliendocrinopatia autoimmune.