La policondrite ricorrente (PR) è una malattia rara, cronica e multisistemica caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione e danno alla cartilagine in diverse parti del corpo.

Epidemiologia

La PR è una malattia rara con una prevalenza stimata tra 1 e 9 casi per 100.000 persone. Questa condizione può colpire individui di qualsiasi età, ma l’esordio è più comune tra i 30 e i 60 anni.

Eziologia e Genetica

L’eziologia della PR rimane sconosciuta, ma si ritiene che sia una malattia autoimmune. Nonostante non siano stati identificati geni specifici responsabili della PR, studi familiari e su gemelli suggeriscono una predisposizione genetica. Alcuni geni del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) sono stati associati ad un aumentato rischio di sviluppare la malattia.

Patogenesi

La PR è caratterizzata da un’infiammazione cronica che colpisce principalmente la cartilagine, ma può coinvolgere anche altri tessuti connettivi. L’infiammazione è mediata da cellule del sistema immunitario, come linfociti T e B, e dalla produzione di autoanticorpi, in particolare contro il collagene di tipo II. Questo processo infiammatorio porta alla distruzione della cartilagine e alla conseguente deformità e disfunzione degli organi colpiti.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della PR sono variabili e possono coinvolgere diversi organi e sistemi.

• • Orecchie: L’infiammazione della cartilagine auricolare (condrite auricolare) è la manifestazione più comune, caratterizzata da dolore, gonfiore, arrossamento e deformità del padiglione auricolare, spesso con risparmio del lobo.
  • Naso: Il coinvolgimento nasale può causare dolore, gonfiore, arrossamento e deformità del naso, con possibile collasso della piramide nasale.
  • Occhi: L’infiammazione oculare può manifestarsi con sclerite, episclerite, uveite e, raramente, cheratite.
  • Vie respiratorie: La PR può colpire la laringe, la trachea e i bronchi, causando raucedine, tosse, difficoltà respiratorie e, nei casi più gravi, stenosi delle vie aeree.
  • Sistema cardiovascolare: Il coinvolgimento cardiaco può manifestarsi con pericardite, miocardite, endocardite e aneurismi dell’aorta.
  • Articolazioni: La PR può causare artralgia e artrite, che possono interessare sia le grandi che le piccole articolazioni.
  • Sistema nervoso: Il coinvolgimento neurologico è raro, ma può manifestarsi con neuropatia periferica, meningite asettica e ictus.
  • Cute: Possono essere presenti manifestazioni cutanee come noduli, rash e vasculite.

Diagnosi

La diagnosi di PR si basa sulla combinazione di criteri clinici, di laboratorio e strumentali.

• • Criteri clinici: I criteri diagnostici più utilizzati sono quelli di McAdam, che includono: condrite auricolare bilaterale, condrite nasale, infiammazione oculare, condrite delle cartilagini laringee o tracheali e artrite.
  • Esami di laboratorio: Gli esami del sangue possono mostrare segni di infiammazione, come aumento della velocità di eritrosedimentazione (VES) e della proteina C-reattiva (PCR). Possono essere presenti anche anemia e leucocitosi. Gli autoanticorpi, come gli anticorpi anti-matrice della cartilagine (anti-MC), possono essere presenti, ma non sono specifici per la PR.
  • Esami strumentali: La radiografia del torace può mostrare calcificazioni tracheali o bronchiali. La tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM) possono essere utili per valutare il coinvolgimento degli organi interni. La biopsia della cartilagine può confermare la diagnosi, ma non è sempre necessaria.

Prognosi

La prognosi della PR è variabile e dipende dalla gravità e dall’estensione del coinvolgimento degli organi. La malattia può avere un decorso cronico e recidivante, con periodi di remissione e riacutizzazione. Le complicanze più gravi includono la stenosi delle vie aeree, l’insufficienza respiratoria, l’insufficienza cardiaca e la perdita della vista. La terapia immunosoppressiva può controllare l’infiammazione e prevenire le complicanze, migliorando la qualità di vita e la prognosi dei pazienti.