Il poichiloderma congenito è una condizione cutanea rara caratterizzata da una triade di alterazioni della pelle: atrofia, iperpigmentazione e/o ipopigmentazione e telangiectasie (dilatazione dei capillari).

Queste alterazioni conferiscono alla pelle un aspetto “marmorizzato” o “reticolato”.

Esistono diverse forme di poichiloderma congenito, ognuna con caratteristiche cliniche e genetiche specifiche. La forma più comune è la sindrome di Rothmund-Thomson, una malattia genetica rara con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 300.000-400.000 nati.

Epidemiologia

Come accennato, il poichiloderma congenito è una condizione rara. La sindrome di Rothmund-Thomson, la forma più comune, ha un’incidenza stimata di 1 caso ogni 300.000-400.000 nati. Non sembra esserci una predilezione di genere o etnia.

Eziologia e Genetica

La maggior parte delle forme di poichiloderma congenito sono causate da mutazioni in geni coinvolti nella riparazione del DNA, nella stabilità genomica o nella risposta cellulare allo stress.

• • Sindrome di Rothmund-Thomson: causata da mutazioni nel gene RECQL4, situato sul cromosoma 8q24.3. Questo gene codifica per una DNA elicasi, un enzima coinvolto nella replicazione e riparazione del DNA.
  • Poichiloderma con neutropenia: causata da mutazioni nel gene C16orf57, situato sul cromosoma 16q24.3. La funzione esatta di questo gene non è ancora completamente compresa, ma si ritiene che sia coinvolta nella regolazione del ciclo cellulare e nella risposta allo stress.
  • Altre forme di poichiloderma congenito: possono essere causate da mutazioni in altri geni, come ERCC8, CSB e XPD.

La maggior parte delle forme di poichiloderma congenito sono ereditate con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione nel gene responsabile per trasmettere la malattia al figlio.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche del poichiloderma congenito variano a seconda della forma specifica e della gravità della condizione. Tuttavia, alcune caratteristiche comuni includono:

• • Alterazioni cutanee: atrofia, iperpigmentazione e/o ipopigmentazione, telangiectasie. Queste alterazioni possono essere presenti alla nascita o svilupparsi nei primi anni di vita. Le aree più comunemente colpite sono il viso, il collo, gli arti e i glutei.
  • Anomalie scheletriche: bassa statura, anomalie delle ossa lunghe, ipo- o iperplasia delle clavicole, sindattilia.
  • Anomalie dei capelli e delle unghie: capelli radi o assenti, sopracciglia e ciglia sparse, distrofia ungueale.
  • Anomalie dentali: ipodontia (mancanza di denti), microdontia (denti piccoli), ritardo nell’eruzione dentaria.
  • Cataratta giovanile: opacizzazione del cristallino dell’occhio.
  • Aumentato rischio di tumori: le persone con poichiloderma congenito, in particolare con la sindrome di Rothmund-Thomson, hanno un rischio aumentato di sviluppare tumori, in particolare osteosarcoma e carcinoma a cellule squamose della pelle.

Diagnosi

La diagnosi di poichiloderma congenito si basa principalmente sull’esame clinico e sulla storia familiare del paziente. Per confermare la diagnosi e identificare la forma specifica di poichiloderma congenito, possono essere necessari test genetici. Altri esami che possono essere utili includono radiografie scheletriche, esame oculistico e biopsia cutanea.

Prognosi

La prognosi del poichiloderma congenito varia a seconda della forma specifica e della gravità della condizione. Le alterazioni cutanee possono causare disagio estetico e problemi di autostima. Le anomalie scheletriche possono limitare la mobilità e causare dolore. La cataratta giovanile può portare a problemi di vista. Il rischio aumentato di tumori richiede un attento monitoraggio e una diagnosi precoce.