NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le piastrinopatie ereditarie sono un gruppo eterogeneo di malattie rare del sangue caratterizzate da un difetto qualitativo e/o quantitativo delle piastrine, le cellule responsabili della formazione del coagulo e quindi dell’arresto del sanguinamento.
Epidemiologia
La prevalenza esatta delle piastrinopatie ereditarie è sconosciuta a causa della loro rarità e della frequente sottostima diagnostica. Si stima che colpiscano circa 1 persona su 20.000.
Eziologia e Genetica
Le piastrinopatie ereditarie sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella funzione piastrinica. Queste mutazioni possono essere ereditate in modo autosomico dominante, autosomico recessivo o legato al cromosoma X.
Alcuni dei geni più frequentemente coinvolti nelle piastrinopatie ereditarie includono:
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- GPIBA: codifica per la subunità α del recettore per il fattore di von Willebrand, essenziale per l’adesione delle piastrine al subendotelio vascolare.
- GPIIB/IIIA: codifica per il recettore per il fibrinogeno, fondamentale per l’aggregazione piastrinica.
- Bernard-Soulier Syndrome (BSS): causata da mutazioni nel complesso GPIB-IX-V, che media l’adesione piastrinica al fattore di von Willebrand.
- Glanzmann Thrombasthenia (GT): causata da mutazioni nel gene ITGA2B o ITGB3, che codificano per le subunità del recettore GPIIb/IIIa.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle piastrinopatie ereditarie sono variabili e dipendono dal tipo e dalla gravità del difetto piastrinico. I sintomi più comuni includono:
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- Sanguinamento muco-cutaneo:
- Epistassi: sanguinamento dal naso
- Gengivorragia: sanguinamento dalle gengive
- Porpora: piccole macchie rosse sulla pelle causate da emorragie sottocutanee
- Ecchimosi: lividi
- Menorragia: mestruazioni abbondanti
- Sanguinamento prolungato dopo traumi o interventi chirurgici
- Emorragie gastrointestinali o genitourinarie
- Ematomi
- Sanguinamento muco-cutaneo:
In alcuni casi, le piastrinopatie ereditarie possono essere associate a manifestazioni extra-emorragiche, come malformazioni scheletriche, sordità o ritardo mentale.
Diagnosi
La diagnosi di piastrinopatia ereditaria si basa sull’anamnesi familiare, sull’esame obiettivo e su una serie di test di laboratorio, tra cui:
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- Emocromo completo: per valutare il numero di piastrine
- Studio della funzionalità piastrinica:
- Tempo di sanguinamento: valuta la capacità delle piastrine di formare un coagulo
- Aggregometria piastrinica: valuta la capacità delle piastrine di aggregarsi in risposta a diversi agonisti
- Citofluorimetria a flusso: per analizzare l’espressione di proteine di membrana piastriniche
- Test genetici: per identificare la mutazione responsabile della malattia
Prognosi
La prognosi delle piastrinopatie ereditarie è generalmente buona, soprattutto se la diagnosi è precoce e il trattamento adeguato. La maggior parte dei pazienti può condurre una vita normale, con alcune precauzioni per evitare traumi e sanguinamenti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM) |
Matera (MT) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le piastrinopatie ereditarie, anche se la ricerca è in continua evoluzione e le opzioni terapeutiche possono variare a seconda della specifica malattia e della sua gravità.
Farmaci:
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- Eltrombopag: Questo farmaco, originariamente utilizzato per la piastrinopenia immune, si è dimostrato efficace nell’aumentare la conta piastrinica in alcuni pazienti con piastrinopatie ereditarie, in particolare nella malattia MYH9-correlata.
- Fattori di coagulazione ricombinanti: In alcuni casi, possono essere utilizzati concentrati di fattori di coagulazione ricombinanti, come il fattore VII attivato, per controllare le emorragie.
- Antifibrinolitici: Farmaci come l’acido tranexamico possono essere impiegati per prevenire la dissoluzione dei coaguli e ridurre il sanguinamento.
Altri trattamenti:
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- Trapianto di midollo osseo: Questa è l’unica terapia potenzialmente curativa per alcune piastrinopatie ereditarie, ma è riservata ai casi più gravi a causa dei rischi associati alla procedura.
- Trasfusioni di piastrine: Possono essere necessarie in caso di sanguinamento grave o prima di interventi chirurgici.
- Splenectomia: La rimozione della milza può essere considerata in alcuni casi, ma è meno comunemente utilizzata rispetto al passato.
- Terapia genica: La ricerca sulla terapia genica per le piastrinopatie ereditarie è in corso e potrebbe offrire nuove opzioni terapeutiche in futuro.