NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La persistenza della membrana pupillare (PMP) è una condizione oculare congenita, generalmente benigna, caratterizzata dalla presenza di residui della membrana pupillare fetale che normalmente dovrebbero scomparire prima della nascita.
Questi residui si presentano come filamenti sottili e trasparenti che attraversano la pupilla, talvolta adesa all’iride o al cristallino.
Epidemiologia
La PMP è relativamente comune, sebbene non esistano dati precisi sulla sua prevalenza. Si stima che possa interessare una piccola percentuale della popolazione, senza differenze significative tra maschi e femmine.
Eziologia e Genetica
La causa esatta della PMP non è completamente compresa. Si ritiene che sia dovuta a un’incompleta regressione della membrana pupillare durante lo sviluppo fetale, probabilmente intorno al settimo mese di gestazione. Sebbene nella maggior parte dei casi si presenti come una condizione sporadica, sono state osservate alcune occorrenze familiari, suggerendo una possibile componente genetica, forse con un modello di ereditarietà autosomico dominante. Tuttavia, non sono stati ancora identificati geni specifici associati alla PMP.
Manifestazioni Cliniche
Nella maggior parte dei casi, la PMP è asintomatica e non influisce sulla vista. I filamenti residui sono spesso sottili e non interferiscono con il passaggio della luce. Tuttavia, in alcuni casi, a seconda della posizione e dell’estensione dei residui, possono manifestarsi:
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- Difetti visivi: riduzione dell’acuità visiva, visione offuscata o distorta, abbagliamento.
- Alterazioni estetiche: la presenza dei filamenti può essere visibile ad occhio nudo, conferendo alla pupilla un aspetto anomalo.
- Complicanze: in rari casi, la PMP può essere associata ad altre anomalie oculari, come cataratta congenita, glaucoma o distacco di retina.
Diagnosi
La diagnosi di PMP è generalmente semplice e si basa sull’esame oftalmologico. L’osservazione diretta della pupilla alla lampada a fessura permette di identificare la presenza dei filamenti residui e di valutare la loro posizione ed estensione. In alcuni casi, potrebbero essere necessari esami più approfonditi, come la tomografia a coerenza ottica (OCT), per valutare la struttura dell’occhio e escludere la presenza di altre anomalie.
Prognosi
La prognosi della PMP è generalmente eccellente. Nella maggior parte dei casi, la condizione è benigna e non richiede alcun trattamento. I filamenti tendono a rimanere stabili nel tempo o addirittura a regredire spontaneamente.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
IRCCS Sacro Cuore Don Calabria- Negrar Verona |
Negrar (VR) |
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Trattamenti
Se la persistenza della membrana pupillare causa una significativa riduzione della vista, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere i filamenti. La chirurgia viene generalmente eseguita in regime ambulatoriale con anestesia locale.
Farmaci
Non esistono farmaci specifici per trattare la persistenza della membrana pupillare. Tuttavia, in alcuni casi, possono essere prescritti colliri midriatici per dilatare la pupilla e migliorare la vista.
Altri trattamenti
In alcuni casi, l’osservazione è l’unica opzione di trattamento necessaria. Se la persistenza della membrana pupillare non causa problemi visivi, non è necessario alcun trattamento. Tuttavia, è importante sottoporsi a regolari controlli oculistici per monitorare la condizione.