PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

NOTE INFORMATIVE
  

La persistenza della membrana pupillare (PMP) è una condizione oculare congenita, generalmente benigna, caratterizzata dalla presenza di residui della membrana pupillare fetale che normalmente dovrebbero scomparire prima della nascita.

Questi residui si presentano come filamenti sottili e trasparenti che attraversano la pupilla, talvolta adesa all’iride o al cristallino.

Epidemiologia

La PMP è relativamente comune, sebbene non esistano dati precisi sulla sua prevalenza. Si stima che possa interessare una piccola percentuale della popolazione, senza differenze significative tra maschi e femmine.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della PMP non è completamente compresa. Si ritiene che sia dovuta a un’incompleta regressione della membrana pupillare durante lo sviluppo fetale, probabilmente intorno al settimo mese di gestazione. Sebbene nella maggior parte dei casi si presenti come una condizione sporadica, sono state osservate alcune occorrenze familiari, suggerendo una possibile componente genetica, forse con un modello di ereditarietà autosomico dominante. Tuttavia, non sono stati ancora identificati geni specifici associati alla PMP.

Manifestazioni Cliniche

Nella maggior parte dei casi, la PMP è asintomatica e non influisce sulla vista. I filamenti residui sono spesso sottili e non interferiscono con il passaggio della luce. Tuttavia, in alcuni casi, a seconda della posizione e dell’estensione dei residui, possono manifestarsi:

    • Difetti visivi: riduzione dell’acuità visiva, visione offuscata o distorta, abbagliamento.
    • Alterazioni estetiche: la presenza dei filamenti può essere visibile ad occhio nudo, conferendo alla pupilla un aspetto anomalo.
    • Complicanze: in rari casi, la PMP può essere associata ad altre anomalie oculari, come cataratta congenita, glaucoma o distacco di retina.
Diagnosi

La diagnosi di PMP è generalmente semplice e si basa sull’esame oftalmologico. L’osservazione diretta della pupilla alla lampada a fessura permette di identificare la presenza dei filamenti residui e di valutare la loro posizione ed estensione. In alcuni casi, potrebbero essere necessari esami più approfonditi, come la tomografia a coerenza ottica (OCT), per valutare la struttura dell’occhio e escludere la presenza di altre anomalie.

Prognosi

La prognosi della PMP è generalmente eccellente. Nella maggior parte dei casi, la condizione è benigna e non richiede alcun trattamento. I filamenti tendono a rimanere stabili nel tempo o addirittura a regredire spontaneamente.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

Aziende AUSL di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Milano (MI)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

IRCCS Sacro Cuore Don Calabria- Negrar Verona

Negrar (VR)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

U.L.S.S. 6 – Euganea

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”

Reggio nell’Emilia (RE)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Trattamenti

Se la persistenza della membrana pupillare causa una significativa riduzione della vista, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere i filamenti. La chirurgia viene generalmente eseguita in regime ambulatoriale con anestesia locale.

Farmaci

Non esistono farmaci specifici per trattare la persistenza della membrana pupillare. Tuttavia, in alcuni casi, possono essere prescritti colliri midriatici per dilatare la pupilla e migliorare la vista.

Altri trattamenti

In alcuni casi, l’osservazione è l’unica opzione di trattamento necessaria. Se la persistenza della membrana pupillare non causa problemi visivi, non è necessario alcun trattamento. Tuttavia, è importante sottoporsi a regolari controlli oculistici per monitorare la condizione.