NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il Pemfigoide Benigno delle Mucose (PBM), anche noto come Pemfigoide Cicatriziale o Pemfigoide delle Membrane Mucose, è una rara malattia autoimmune cronica che colpisce principalmente le mucose, con la formazione di bolle e lesioni che possono portare a cicatrici e compromissione funzionale.
Epidemiologia
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- Prevalenza: Il PBM è una malattia rara, con una prevalenza stimata tra 1 e 2 casi per 100.000 persone.
- Età di insorgenza: Colpisce prevalentemente gli individui di età superiore ai 50 anni, con un picco tra i 60 e gli 80 anni.
- Genere: Le donne sono colpite più frequentemente degli uomini, con un rapporto di circa 2:1.
Eziologia e Genetica
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- Autoimmunità: Il PBM è una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani del corpo. Nel PBM, gli autoanticorpi sono diretti contro componenti della membrana basale dell’epitelio, in particolare contro proteine come BP180 e BP230.
- Fattori genetici: Sebbene non sia stata identificata una causa genetica specifica, è stata osservata una predisposizione familiare alla malattia, suggerendo un possibile ruolo di fattori genetici. Alcuni studi hanno associato il PBM a specifici alleli HLA, come HLA-DQB1*0301.
- Fattori ambientali: Alcuni fattori ambientali, come infezioni, farmaci e traumi, possono scatenare o aggravare la malattia in individui predisposti.
Manifestazioni Cliniche
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- Mucosa orale: La mucosa orale è il sito più frequentemente colpito (85% dei casi), con la comparsa di bolle, erosioni e ulcere, spesso dolorose. Una manifestazione tipica è la gengivite desquamativa, caratterizzata da gengive arrossate, gonfie e sanguinanti.
- Occhi: Il coinvolgimento oculare (65% dei casi) può portare a congiuntivite, erosioni corneali e, nei casi più gravi, a cecità.
- Altre mucose: Altre mucose che possono essere colpite includono la mucosa nasale, faringea, laringea, esofagea e genitale.
- Cute: Il coinvolgimento cutaneo è meno frequente, con la comparsa di bolle e lesioni eritematose.
Diagnosi
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- Esame clinico: Valutazione delle lesioni e della loro distribuzione.
- Biopsia: Esame istologico di un campione di tessuto per confermare la presenza di bolle subepiteliali e di infiammazione.
- Immunofluorescenza diretta: Rileva la presenza di autoanticorpi depositati lungo la membrana basale.
- Immunofluorescenza indiretta: Rileva la presenza di autoanticorpi circolanti nel sangue.
Prognosi
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- Decorso cronico: Il PBM è una malattia cronica che richiede un trattamento a lungo termine per controllare i sintomi e prevenire le complicanze.
- Cicatrizzazione: Le lesioni possono guarire con cicatrici, che possono causare deformità e compromissione funzionale, soprattutto a livello oculare e orale.
- Qualità della vita: Il PBM può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti, a causa del dolore, delle lesioni e delle limitazioni funzionali.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per il pemfigoide benigno delle mucose (PBM), anche se al momento non esiste una cura definitiva. L’obiettivo principale del trattamento è controllare i sintomi, prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita del paziente.
Farmaci:
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- Corticosteroidi: Sono spesso il trattamento di prima linea per il PBM. Possono essere somministrati per via topica (creme, unguenti), orale o iniezioni. Aiutano a ridurre l’infiammazione e la formazione di bolle.
- Immunosoppressori: Questi farmaci aiutano a sopprimere il sistema immunitario, che è iperattivo nel PBM. Esempi includono azatioprina, micofenolato mofetile e ciclofosfamide.
- Dapsone: Un farmaco antibatterico che può anche essere efficace nel trattamento del PBM.
- Rituximab: Un anticorpo monoclonale che può essere utilizzato in casi gravi di PBM.
- Terapie biologiche: Farmaci più recenti che prendono di mira specifiche parti del sistema immunitario. Esempi includono infliximab e etanercept.
Altri trattamenti:
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- Cure odontoiatriche regolari: Importanti per mantenere una buona igiene orale e prevenire infezioni.
- Protezione degli occhi: Colliri lubrificanti e occhiali da sole possono aiutare a proteggere gli occhi dalla secchezza e dalle lesioni.
- Supporto nutrizionale: Se il PBM colpisce la bocca o l’esofago, potrebbe essere necessario modificare la dieta per garantire un’adeguata nutrizione.
- Terapia occupazionale: Può aiutare i pazienti a gestire le attività quotidiane che sono diventate difficili a causa del PBM.