NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP), anche conosciuta come sindrome di Steele-Richardson-Olszewski, è una malattia neurodegenerativa rara che colpisce il cervello, causando problemi con il controllo dei movimenti oculari, l’equilibrio e la funzione cognitiva.
La PSP è caratterizzata da un accumulo anomalo di una proteina chiamata Tau all’interno dei neuroni in specifiche aree del cervello, tra cui il tronco encefalico, i gangli della base e la corteccia cerebrale. Questo accumulo di tau porta alla morte neuronale e all’atrofia di queste regioni cerebrali, compromettendo le funzioni che esse controllano.
Epidemiologia
La PSP è una malattia rara, con una prevalenza stimata di circa 1-6 casi per 100.000 persone. Colpisce prevalentemente gli adulti di età superiore ai 60 anni, con un’età media di insorgenza intorno ai 63 anni. Non sembra esserci una differenza significativa nella prevalenza tra uomini e donne.
Eziologia e Genetica
La causa esatta della PSP è ancora sconosciuta, ma si ritiene che sia il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali.
- Fattori genetici: Studi hanno identificato alcune varianti genetiche che possono aumentare il rischio di sviluppare la PSP, tra cui il gene MAPT che codifica per la proteina tau. Tuttavia, la maggior parte dei casi di PSP sono sporadici, il che significa che non sono ereditati direttamente dai genitori.
- Fattori ambientali: Al momento non sono stati identificati con certezza fattori ambientali specifici che contribuiscono allo sviluppo della PSP.
Manifestazioni Cliniche
La PSP si manifesta con una varietà di sintomi che possono variare da persona a persona. I sintomi più comuni includono:
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- Disturbi del movimento oculare: Difficoltà a muovere gli occhi, soprattutto verso l’alto e il basso, con conseguente visione offuscata, diplopia e difficoltà nella lettura e nella deambulazione.
- Instabilità posturale: Perdita di equilibrio e tendenza a cadere all’indietro, spesso precocemente nel corso della malattia.
- Rigidità muscolare: Aumento del tono muscolare, in particolare nei muscoli del collo e del tronco, che può portare a difficoltà nei movimenti e a dolore.
- Rallentamento dei movimenti (bradicinesia): Difficoltà a iniziare e a eseguire movimenti volontari.
- Disturbi cognitivi: Problemi di memoria, attenzione, linguaggio e funzioni esecutive, che possono progredire fino alla demenza.
- Disturbi del linguaggio e della deglutizione: Difficoltà nell’articolare le parole (disartria) e nella deglutizione (disfagia), che possono portare a problemi di comunicazione e di alimentazione.
- Cambiamenti comportamentali ed emotivi: Apatia, depressione, irritabilità, ansia e labilità emotiva.
Diagnosi
La diagnosi di PSP si basa principalmente sulla valutazione clinica dei sintomi e sull’esclusione di altre condizioni con sintomi simili, come la malattia di Parkinson. Non esiste un test specifico per la PSP, ma alcuni esami possono essere utili per supportare la diagnosi, tra cui:
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- Esame neurologico: Valutazione delle funzioni motorie, sensoriali, cognitive e dei riflessi.
- Neuroimaging: La risonanza magnetica (RM) del cervello può mostrare atrofia di specifiche regioni cerebrali, come il mesencefalo e il ponte.
- Esame oculistico: Valutazione dei movimenti oculari e della vista.
Prognosi
La PSP è una malattia progressiva e attualmente incurabile. La progressione della malattia varia da persona a persona, ma in generale i sintomi tendono a peggiorare nel tempo, portando a una crescente disabilità. L’aspettativa di vita media dopo la diagnosi è di circa 7-10 anni.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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ASL 1 -Presidio Ospedaliero “S.Filippo e Nicola” |
Avezzano (AQ) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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ASST Monza – Ospedale di Desio |
Desio (MB) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ospedale di Gallarate – ASST Valle Olona |
Gallarate (VA) |
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Presidio Ospedaliero di Garbagnate Milanese – ASST Rhodense |
Garbagnate Milanese (MI) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Carlo Borromeo di Milano – ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Recupero Rieducazione Funzionale (ex CTO) |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASST Vimercate – Ospedale di Vimercate |
Vimercate (MB) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici che possano curare o rallentare la progressione della Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP). La ricerca è in corso, ma ad oggi le opzioni terapeutiche si concentrano principalmente sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita del paziente.
Farmaci:
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- Levodopa: un farmaco comunemente usato per il morbo di Parkinson, può offrire un sollievo temporaneo dalla rigidità muscolare in alcuni pazienti con PSP, ma generalmente è meno efficace che nel Parkinson.
- Amantadina: può essere prescritta per ridurre la rigidità e i movimenti involontari.
- Antidepressivi: possono essere utili per gestire la depressione, un sintomo comune nella PSP.
- Tossina botulinica: può essere iniettata per ridurre le contrazioni muscolari involontarie (distonia).
Altri trattamenti:
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- Fisioterapia: esercizi mirati possono aiutare a mantenere la mobilità, la flessibilità e l’equilibrio, migliorando la capacità di svolgere le attività quotidiane.
- Terapia occupazionale: può fornire strategie e ausili per affrontare le difficoltà nelle attività quotidiane, come vestirsi, mangiare o lavarsi.
- Logopedia: può aiutare a gestire i problemi di linguaggio e deglutizione.