NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le paralisi normokaliemiche, ipokaliemiche e iperkaliemiche sono un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da episodi di debolezza muscolare o paralisi flaccida, che possono variare in durata da pochi minuti a diverse ore.
Questi episodi sono spesso scatenati da fattori come esercizio fisico, riposo dopo esercizio, stress, digiuno o pasti ricchi di carboidrati.
La classificazione si basa sulle variazioni del livello di potassio nel sangue durante gli attacchi:
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- Paralisi normokaliemica: il livello di potassio nel sangue rimane normale durante gli attacchi.
- Paralisi ipokaliemica: il livello di potassio nel sangue si abbassa durante gli attacchi.
- Paralisi iperkaliemica: il livello di potassio nel sangue si alza durante gli attacchi.
Epidemiologia
La prevalenza di queste condizioni è stimata in circa 1 caso ogni 100.000 persone, anche se si ritiene che siano sottostimate a causa della difficoltà di diagnosi. La paralisi iperkaliemica è la forma più comune, seguita dalla normokaliemica e dall’ipokaliemica. Queste malattie colpiscono uomini e donne in egual misura e possono manifestarsi a qualsiasi età, anche se l’esordio è più frequente nell’infanzia o nell’adolescenza.
Eziologia e Genetica
Queste paralisi sono causate da mutazioni in geni che codificano per canali ionici presenti nelle membrane delle cellule muscolari, fondamentali per la trasmissione degli impulsi nervosi e la contrazione muscolare. Le mutazioni genetiche alterano la funzione di questi canali, rendendo le cellule muscolari più o meno eccitabili e predisponendole alla paralisi in risposta a determinati stimoli.
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- Paralisi iperkaliemica: principalmente causata da mutazioni nel gene SCN4A, che codifica per un canale del sodio.
- Paralisi ipokaliemica: principalmente causata da mutazioni nel gene CACNA1S, che codifica per un canale del calcio.
- Paralisi normokaliemica: può essere causata da mutazioni in entrambi i geni SCN4A e CACNA1S, o in altri geni meno comuni.
La trasmissione è generalmente autosomica dominante, il che significa che è sufficiente ereditare una copia del gene mutato da uno dei genitori per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche possono variare notevolmente da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia.
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- Debolezza muscolare o paralisi: può interessare gruppi muscolari specifici (ad esempio, gambe, braccia, viso) o essere generalizzata. Gli attacchi possono durare da pochi minuti a diverse ore e la loro frequenza è variabile.
- Miotonia: rigidità muscolare e difficoltà a rilassare i muscoli dopo la contrazione, più comune nella paralisi iperkaliemica.
- Sintomi associati: in alcuni casi possono presentarsi aritmie cardiache.
Diagnosi
La diagnosi si basa su:
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- Anamnesi familiare e personale: raccolta di informazioni sulla storia clinica del paziente e della sua famiglia.
- Esame obiettivo neurologico: valutazione della forza muscolare, dei riflessi e della sensibilità.
- Elettromiografia (EMG): studio dell’attività elettrica muscolare, che può mostrare anomalie caratteristiche durante gli attacchi.
- Test di provocazione: possono essere effettuati per scatenare un attacco e valutare le variazioni del potassio nel sangue (ad esempio, test da sforzo, test di carico di glucosio).
- Analisi genetiche: confermano la diagnosi identificando la mutazione genetica responsabile.
Prognosi
Le paralisi normokaliemiche, ipokaliemiche e iperkaliemiche sono condizioni croniche che non possono essere guarite. Tuttavia, la prognosi è generalmente buona e la maggior parte delle persone affette può condurre una vita normale con un’adeguata gestione della malattia.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Casa di Cura del Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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IRCCS Policlinico San Donato |
San Donato Milanese (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le paralisi periodiche, che includono le forme normokaliemiche, ipokaliemiche e iperkaliemiche.
Trattamenti farmacologici:
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- Diuretici tiazidici: come l’idroclorotiazide, aiutano a prevenire gli attacchi di paralisi periodica ipokaliemica aumentando l’escrezione di potassio da parte dei reni.
- Acetazolamide: un diuretico che può essere utilizzato in alternativa ai tiazidici per prevenire gli attacchi di paralisi periodica ipokaliemica.
- Integratori di potassio: possono essere utili per trattare gli episodi di paralisi periodica ipokaliemica, ma devono essere usati con cautela e sotto la supervisione di un medico.
- Gluconato di calcio: può essere somministrato per via endovenosa per trattare gli attacchi acuti di paralisi periodica iperkaliemica.
- Salbutamolo: un broncodilatatore che può essere inalato per prevenire o trattare gli attacchi di paralisi periodica iperkaliemica.
- Diclorfenamide: può essere efficace nel trattamento di alcune forme di paralisi periodica.
Altri trattamenti:
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- Evitare i fattori scatenanti: come l’esercizio fisico intenso, il digiuno prolungato, lo stress e l’assunzione di cibi ricchi di carboidrati o potassio.
- Dieta ricca di carboidrati e povera di potassio: può aiutare a prevenire gli attacchi di paralisi periodica ipokaliemica.
- Esercizio fisico leggero: può aiutare a prevenire gli attacchi di paralisi periodica iperkaliemica.
- Consulenza genetica: è importante per le persone con paralisi periodica e le loro famiglie per comprendere la malattia e le opzioni di trattamento.