La palatoschisi, con o senza labioschisi, è una malformazione congenita caratterizzata da una fessura o apertura nel palato, il tetto della bocca.

Questa condizione può presentarsi in forma isolata (palatoschisi isolata) o associata ad altre anomalie congenite, configurando una palatoschisi sindromica.

Epidemiologia

L’incidenza della palatoschisi varia a seconda dell’etnia e della regione geografica, con una media globale stimata di 1 caso ogni 1.000 nati vivi. La palatoschisi isolata è più comune della forma sindromica, rappresentando circa il 70% dei casi.

Eziologia e genetica

La palatoschisi è una condizione multifattoriale, causata da una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali.

Fattori genetici:

• • Palatoschisi isolata: Numerosi geni sono stati associati alla palatoschisi isolata, ma la maggior parte dei casi è considerata sporadica, ovvero non ereditaria. Tuttavia, esiste un rischio di ricorrenza familiare del 2-7% se un genitore o un fratello è affetto.
  • Palatoschisi sindromica: La palatoschisi può essere un segno distintivo di diverse sindromi genetiche, come la sindrome di Van der Woude, la sindrome di Stickler e la sindrome velocardiofacciale. In questi casi, la palatoschisi è causata da mutazioni in specifici geni e la modalità di trasmissione ereditaria varia a seconda della sindrome.

Fattori ambientali:

Diversi fattori ambientali durante la gravidanza possono aumentare il rischio di palatoschisi, tra cui:

• • Carenza di acido folico: L’assunzione di acido folico prima e durante la gravidanza è fondamentale per la corretta chiusura del palato.
  • Fumo di sigaretta: Il fumo materno è un fattore di rischio ben documentato per la palatoschisi.
  • Consumo di alcol: L’abuso di alcol durante la gravidanza può aumentare il rischio di malformazioni congenite, inclusa la palatoschisi.
  • Alcuni farmaci: L’assunzione di alcuni farmaci durante la gravidanza, come anticonvulsivanti e retinoidi, può aumentare il rischio di palatoschisi.
  • Diabete materno: Il diabete non controllato durante la gravidanza può aumentare il rischio di diverse malformazioni congenite, inclusa la palatoschisi.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche della palatoschisi variano a seconda della gravità e della forma (isolata o sindromica).

Palatoschisi isolata:

• • Fessura nel palato: Può interessare solo il palato molle (la parte posteriore del palato) o estendersi al palato duro (la parte anteriore del palato).
  • Difficoltà di alimentazione: I neonati con palatoschisi possono avere difficoltà a succhiare e deglutire, con conseguente rischio di malnutrizione.
  • Problemi di linguaggio: La palatoschisi può causare difficoltà nell’articolazione dei suoni, con conseguente ritardo nello sviluppo del linguaggio.
  • Otiti medie ricorrenti: La comunicazione tra la bocca e l’orecchio medio può favorire le infezioni dell’orecchio medio.

Palatoschisi sindromica:

Oltre alle manifestazioni tipiche della palatoschisi isolata, i pazienti con palatoschisi sindromica possono presentare altre anomalie congenite, a seconda della sindrome sottostante. Queste possono includere:

• • Labioschisi: Fessura nel labbro superiore.
  • Anomalie cardiache: Difetti congeniti del cuore.
  • Anomalie degli arti: Malformazioni delle mani e dei piedi.
  • Ritardo mentale: Deficit cognitivo di varia gravità.

Diagnosi

La diagnosi di palatoschisi è generalmente effettuata alla nascita mediante un esame obiettivo. L’ecografia prenatale può talvolta identificare la palatoschisi durante la gravidanza. In caso di palatoschisi sindromica, possono essere necessari ulteriori esami, come analisi genetiche e consulenze specialistiche, per identificare la sindrome sottostante.

Prognosi

La prognosi della palatoschisi dipende dalla gravità della malformazione e dalla presenza di altre anomalie. La maggior parte dei pazienti con palatoschisi isolata può raggiungere una buona qualità di vita grazie a un trattamento multidisciplinare che include chirurgia, logopedia e supporto psicologico. La prognosi della palatoschisi sindromica è più variabile e dipende dalla sindrome sottostante.