La pachidermoperiostosi (PDO) è una malattia rara che colpisce principalmente la pelle e le ossa.

È caratterizzata da un ispessimento della pelle (pachidermia), soprattutto del viso e degli arti, e da una crescita eccessiva dell’osso (periostosi) che può causare dolore e deformità.

Epidemiologia

La PDO è una condizione molto rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 1.000.000 di persone. Colpisce più frequentemente gli uomini rispetto alle donne, con un rapporto di circa 3:1. La malattia si manifesta solitamente durante l’infanzia o l’adolescenza, ma può anche presentarsi in età adulta.

Eziologia e genetica

La PDO è una malattia genetica, il che significa che è causata da mutazioni in specifici geni. Nella maggior parte dei casi, la PDO è ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Sono stati identificati diversi geni associati alla PDO, tra cui SLCO2A1, HPGD e 15-PGDH. Questi geni sono coinvolti nella regolazione della prostaglandina E2 (PGE2), una molecola che svolge un ruolo importante nella crescita e nello sviluppo delle ossa.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche della PDO sono variabili e possono differire da persona a persona. Le caratteristiche più comuni includono:

• • • Pachidermia: ispessimento della pelle, soprattutto del viso (fronte, guance, labbra), del cuoio capelluto e degli arti (mani e piedi). La pelle può apparire ruvida, oleosa e con pori dilatati.
    • Periostosi: crescita eccessiva dell’osso, che può causare dolore, rigidità articolare e deformità. Le ossa più frequentemente colpite sono quelle degli arti, in particolare le ossa lunghe (femore, tibia, omero).
    • Artropatia: infiammazione delle articolazioni, che può causare dolore, gonfiore e limitazione del movimento.
    • Altre manifestazioni: sudorazione eccessiva (iperidrosi), soprattutto delle mani e dei piedi; unghie ispessite e incurvate (onicogrifosi); dita a clava (ippocratismo digitale).

Diagnosi

La diagnosi di PDO si basa principalmente sulla valutazione clinica dei sintomi e dei segni caratteristici. Gli esami radiologici, come la radiografia e la TC, sono fondamentali per confermare la presenza di periostosi e valutare l’estensione del coinvolgimento osseo. In alcuni casi, può essere eseguito un test genetico per identificare la mutazione specifica responsabile della malattia.

Prognosi

La PDO è una malattia cronica e progressiva, ma la sua gravità è variabile. In alcuni casi, i sintomi possono essere lievi e non causare significative limitazioni funzionali. In altri casi, la malattia può portare a deformità ossee, dolore cronico e disabilità. Non esiste una cura specifica per la PDO, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze.