NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le osteodistrofie congenite sono un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate da anomalie nello sviluppo e nella crescita di ossa e cartilagini.
Queste condizioni, presenti fin dalla nascita, possono manifestarsi in forma isolata o come parte di sindromi complesse che coinvolgono altri organi e sistemi.
Epidemiologia
La prevalenza complessiva delle osteodistrofie congenite è stimata in circa 1 caso ogni 5.000 nati vivi. Tuttavia, data l’ampia variabilità clinica e genetica, è difficile fornire dati epidemiologici precisi per ogni singola entità. Alcune forme, come l’acondroplasia, sono relativamente più comuni, mentre altre sono estremamente rare.
Eziologia e Genetica
La maggior parte delle osteodistrofie congenite è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione, crescita e mantenimento del tessuto osseo e cartilagineo.
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- Mutazioni dominanti: In molti casi, la mutazione di un singolo allele è sufficiente a causare la malattia (ereditarietà autosomica dominante). Spesso, queste mutazioni insorgono de novo, cioè non sono presenti nei genitori.
- Mutazioni recessive: Altre forme sono causate da mutazioni in entrambi gli alleli di un gene (ereditarietà autosomica recessiva).
- Ereditarietà legata al cromosoma X: Esistono anche forme di osteodistrofia congenita legate al cromosoma X, che colpiscono prevalentemente i maschi.
Le mutazioni genetiche possono interessare diversi geni, tra cui quelli che codificano per:
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- Fattori di crescita: come il fattore di crescita dei fibroblasti (FGF) e il suo recettore (FGFR).
- Proteine della matrice extracellulare: come il collagene di tipo II e le proteine associate.
- Enzimi: come le fosfatasi alcalina e le metalloproteinasi.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle osteodistrofie congenite sono estremamente variabili e dipendono dal gene coinvolto e dal tipo di mutazione. Tuttavia, alcune caratteristiche comuni includono:
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- Bassa statura: spesso sproporzionata, con arti corti rispetto al tronco.
- Deformità scheletriche: come incurvamento delle ossa lunghe, anomalie delle articolazioni, scoliosi.
- Displasia facciale: con caratteristiche peculiari come fronte prominente, ipoplasia del mascellare superiore, radice del naso infossata.
- Complicanze: come difficoltà respiratorie, compressione del midollo spinale, idrocefalo, ritardo nello sviluppo motorio.
Diagnosi
La diagnosi di osteodistrofia congenita si basa su:
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- Esame obiettivo: valutazione della crescita, delle proporzioni corporee e delle caratteristiche facciali.
- Radiografie: per evidenziare le anomalie scheletriche.
- Test genetici: per identificare la mutazione specifica responsabile della malattia.
Prognosi
La prognosi delle osteodistrofie congenite è variabile e dipende dalla gravità della malattia e dalle complicanze associate. Alcune forme sono compatibili con una vita normale, mentre altre possono causare disabilità significative o addirittura essere letali.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta |
Magenta (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica, anche se la cura definitiva non esiste ancora. Le terapie mirano a gestire i sintomi, prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Farmaci:
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- Bisfosfonati: come il neridronato o il pamidronato, sono spesso usati per aumentare la densità ossea e ridurre il rischio di fratture, in particolare nell’osteogenesi imperfetta.
- Ormone della crescita: può essere utilizzato in alcuni casi specifici per migliorare la crescita e lo sviluppo scheletrico, ma la sua efficacia varia a seconda della forma di osteodistrofia.
- Denosumab: un anticorpo monoclonale che inibisce il riassorbimento osseo, può essere un’opzione per alcune forme di osteodistrofia, come l’osteogenesi imperfetta di tipo VI.
Altri trattamenti:
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- Chirurgia: può essere necessaria per correggere deformità scheletriche, stabilizzare le fratture o alleviare la compressione del midollo spinale.
- Fisioterapia: aiuta a mantenere la forza muscolare, la flessibilità articolare e la mobilità.
- Terapia occupazionale: può aiutare i pazienti ad adattarsi alle loro limitazioni fisiche e a svolgere le attività quotidiane.