NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Gli Osteocondromi Multipli (OM), noti anche come Esostosi Multiple Ereditarie (EMH), sono una condizione rara caratterizzata dalla formazione di escrescenze ossee benigne (esostosi o osteocondromi) ricoperte da cartilagine.
Queste escrescenze si sviluppano tipicamente vicino alle estremità delle ossa lunghe, in particolare attorno al ginocchio, alla spalla e alla caviglia.
Epidemiologia
L’incidenza degli OM è stimata in circa 1 caso ogni 50.000 nati vivi. La condizione colpisce in egual misura maschi e femmine e si manifesta solitamente durante l’infanzia o l’adolescenza, periodo di crescita ossea attiva.
Eziologia e Genetica
Gli OM sono causati da mutazioni in due geni: EXT1 e EXT2. Questi geni sono coinvolti nella produzione di proteine che regolano la crescita e lo sviluppo della cartilagine. Le mutazioni in EXT1 o EXT2 portano a una crescita anormale della cartilagine, con conseguente formazione di osteocondromi. La malattia si trasmette con un pattern autosomico dominante, il che significa che un solo genitore affetto può trasmettere la mutazione al figlio con una probabilità del 50%.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche degli OM variano notevolmente da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia. Alcuni individui possono essere asintomatici, mentre altri possono presentare una serie di sintomi, tra cui:
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- Deformità ossee: le escrescenze ossee possono causare deformità visibili, in particolare negli arti inferiori.
- Dolore: il dolore può essere causato dalla compressione di nervi o vasi sanguigni da parte degli osteocondromi.
- Limitazione del movimento: le escrescenze possono limitare il movimento delle articolazioni.
- Dismetria degli arti: una differenza di lunghezza tra gli arti, più frequentemente a livello degli arti inferiori.
- Complicanze: le complicanze più comuni includono la frattura dell’osteocondroma, la compressione di nervi o vasi sanguigni, la formazione di borsiti e, più raramente, la trasformazione maligna in condrosarcoma (un tumore maligno della cartilagine).
Diagnosi
La diagnosi degli OM si basa su:
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- Esame obiettivo: valutazione clinica per identificare la presenza di escrescenze ossee e deformità.
- Radiografie: permettono di visualizzare la forma, le dimensioni e la localizzazione degli osteocondromi.
- Risonanza magnetica (RM): utile per valutare la presenza di complicanze come la compressione di nervi o vasi sanguigni.
- Test genetici: per confermare la diagnosi e identificare la mutazione specifica.
Prognosi
La prognosi degli OM è generalmente buona. La maggior parte delle persone affette da OM conduce una vita normale, anche se alcuni possono necessitare di interventi chirurgici per rimuovere gli osteocondromi che causano sintomi o complicanze. Il rischio di trasformazione maligna in condrosarcoma è basso, stimato tra l’1% e il 5%.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per prevenire la formazione di osteocondromi o per ridurne le dimensioni nella malattia.
Il trattamento principale per l’OM è chirurgico e viene preso in considerazione quando gli osteocondromi causano sintomi come:
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- Dolore: Questo può essere dovuto alla compressione di nervi, vasi sanguigni o muscoli.
- Deformità: Gli osteocondromi possono causare deformità ossee, in particolare negli arti.
- Limitazione funzionale: La presenza di osteocondromi può limitare il movimento delle articolazioni.
- Rischio di trasformazione maligna: Sebbene raro, un osteocondroma può trasformarsi in un condrosarcoma (un tumore maligno della cartilagine).
L’intervento chirurgico prevede la rimozione dell’osteocondroma (escissione) e viene generalmente eseguito da un chirurgo ortopedico specializzato in chirurgia oncologica ortopedica.
Altri trattamenti che possono essere utilizzati per gestire i sintomi dell’OM includono:
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- Farmaci antidolorifici: Per alleviare il dolore.
- Fisioterapia: Per migliorare la funzionalità articolare e la forza muscolare.
- Tutori: Per supportare le articolazioni e prevenire deformità.