ONFALOCELE

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

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L’onfalocele è una malformazione congenita della parete addominale caratterizzata dalla protrusione di visceri addominali attraverso un difetto a livello dell’ombelico.

A differenza della gastroschisi, gli organi erniati sono ricoperti da una membrana composta da peritoneo e amnios.

Epidemiologia

L’onfalocele è una condizione rara, con un’incidenza stimata tra 1:5.000 e 1:10.000 nati vivi. Non sembra esserci una predilezione di genere.

Eziologia e genetica

L’eziologia dell’onfalocele è multifattoriale e non completamente compresa. Si ritiene che sia il risultato di un’alterazione nello sviluppo embrionale della parete addominale, che si verifica tra la 6a e la 10a settimana di gestazione. Fattori genetici e ambientali possono contribuire all’insorgenza della malformazione.

Fattori di rischio genetici:

    • Anomalie cromosomiche, come la trisomia 13, 18 e 21
    • Sindromi genetiche, come la sindrome di Beckwith-Wiedemann e la sindrome del cri du chat

Fattori di rischio ambientali:

    • Assunzione materna di alcol o droghe durante la gravidanza
    • Esposizione a teratogeni
    • Diabete materno

Manifestazioni cliniche

L’onfalocele si presenta come una massa sporgente a livello dell’ombelico, di dimensioni variabili. Il contenuto del sacco erniario può includere:

    • Anse intestinali
    • Fegato
    • Stomaco
    • Milza
    • In alcuni casi, anche altri organi

Diagnosi

La diagnosi di onfalocele può essere effettuata durante la gravidanza mediante ecografia prenatale. L’ecografia permette di visualizzare il difetto della parete addominale e gli organi erniati. Dopo la nascita, la diagnosi è clinica.

Prognosi

La prognosi dell’onfalocele dipende da diversi fattori, tra cui:

    • Dimensioni del difetto: onfaloceli di piccole dimensioni hanno generalmente una prognosi migliore.
    • Organi coinvolti: la presenza di fegato o altri organi vitali nel sacco erniario può complicare il trattamento e la prognosi.
    • Presenza di altre malformazioni: l’onfalocele può essere associato ad altre anomalie congenite, che possono influenzare la prognosi.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII

Bergamo (BG)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea”

La Spezia (SP)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco

Milano (MI)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore

Parma (PR)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo

Pescara (PE)

Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”

Reggio nell’Emilia (RE)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese

Varese (VA)

AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

Non esistono farmaci specifici per l’onfalocele. Tuttavia, ci sono alcuni trattamenti che possono essere utilizzati per gestire la condizione prima e dopo l’intervento chirurgico:

Prima dell’intervento:

    • Protezione degli organi esposti: Gli organi esposti vengono coperti con una garza sterile e umida per evitare che si secchino e si infettino.
    • Somministrazione di liquidi e nutrizione: I neonati con onfalocele possono avere difficoltà ad alimentarsi e a mantenere l’idratazione. Possono essere necessari liquidi e nutrizione per via endovenosa.
    • Antibiotici: Gli antibiotici possono essere somministrati per prevenire l’infezione.

Dopo l’intervento:

    • Antibiotici: Gli antibiotici possono essere continuati dopo l’intervento chirurgico per prevenire l’infezione.
    • Analgesici: Gli analgesici possono essere somministrati per alleviare il dolore.
    • Nutrizione: La nutrizione può essere fornita per via endovenosa o tramite un sondino nasogastrico fino a quando il bambino non è in grado di alimentarsi normalmente.