Le oligosaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie rare caratterizzate dall’accumulo di oligosaccaridi nei lisosomi cellulari.

Questo accumulo è causato da un deficit enzimatico che impedisce la corretta degradazione di queste molecole complesse.

Epidemiologia

L’incidenza complessiva delle oligosaccaridosi è stimata in circa 1 caso ogni 20.000-50.000 nati vivi. Tuttavia, la prevalenza varia a seconda del tipo specifico di oligosaccaridosi e dell’area geografica considerata. Alcune forme sono più comuni in determinate popolazioni a causa dell’effetto fondatore.

Eziologia e Genetica

Le oligosaccaridosi sono causate da mutazioni in geni che codificano per enzimi lisosomiali coinvolti nella degradazione degli oligosaccaridi. Queste mutazioni possono essere ereditate in modo autosomico recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle oligosaccaridosi sono variabili e dipendono dal tipo specifico di deficit enzimatico. Tuttavia, alcune caratteristiche comuni includono:

• • Ritardo dello sviluppo psicomotorio: difficoltà nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo, come il camminare, il parlare e l’interazione sociale.
  • Disabilità intellettiva: compromissione delle funzioni cognitive, come l’apprendimento, la memoria e il problem solving.
  • Disfunzioni neurologiche: convulsioni, ipotonia, spasticità, atassia.
  • Alterazioni scheletriche: disostosi multipla, deformità facciali, bassa statura.
  • Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza.
  • Cardiomiopatia: indebolimento del muscolo cardiaco.
  • Difetti della vista e dell’udito: perdita progressiva della vista e dell’udito.

Diagnosi

La diagnosi di oligosaccaridosi si basa su una combinazione di:

• • Esame clinico: valutazione dei segni e sintomi.
  • Esami di laboratorio:
    • Analisi delle urine: per identificare la presenza di oligosaccaridi anomali.
    • Test enzimatici: per misurare l’attività degli enzimi lisosomiali.
  • Test genetici: per identificare le mutazioni nei geni responsabili.

Prognosi

La prognosi delle oligosaccaridosi varia a seconda del tipo specifico e della gravità della malattia. Alcune forme hanno un decorso rapidamente progressivo e possono portare alla morte in età infantile, mentre altre hanno un decorso più lento e consentono una sopravvivenza più lunga.