NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La neutropenia ciclica è una rara malattia ematologica caratterizzata da fluttuazioni periodiche nel numero di neutrofili, un tipo di globuli bianchi essenziali per combattere le infezioni.
Questa condizione rende gli individui affetti più suscettibili a infezioni batteriche ricorrenti, soprattutto durante i periodi di neutropenia, quando il numero di neutrofili è significativamente basso.
Epidemiologia
La neutropenia ciclica è una malattia rara con una prevalenza stimata di circa 1-2 casi per milione di persone. Colpisce uomini e donne in egual misura e può manifestarsi a qualsiasi età, sebbene la diagnosi venga spesso fatta durante l’infanzia o l’adolescenza.
Eziologia e Genetica
La neutropenia ciclica è causata da mutazioni nel gene ELANE, che codifica per l’elastasi neutrofila, un enzima presente nei neutrofili. Queste mutazioni portano a un’apoptosi (morte cellulare programmata) accelerata dei neutrofili, causando le caratteristiche fluttuazioni nel loro numero. La malattia viene ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della neutropenia ciclica variano da individuo a individuo e dipendono dalla gravità della neutropenia. I sintomi più comuni includono:
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- Infezioni ricorrenti: infezioni batteriche della pelle, delle vie respiratorie, del tratto gastrointestinale e del cavo orale (gengivite, stomatite, ulcere aftose) sono frequenti.
- Febbre: spesso associata alle infezioni.
- Affaticamento: sensazione di stanchezza e debolezza generalizzata.
- Dolore addominale: può essere presente durante i periodi di neutropenia.
- Linfadenopatia: ingrossamento dei linfonodi.
- Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza, meno comune.
La frequenza e la gravità delle infezioni tendono a diminuire con l’età.
Diagnosi
La diagnosi di neutropenia ciclica si basa su:
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- Anamnesi ed esame obiettivo: valutazione dei sintomi e della storia clinica del paziente.
- Esame emocromocitometrico completo (CBC) con conta differenziale: monitoraggio periodico del numero di neutrofili per almeno 6-8 settimane per identificare le caratteristiche fluttuazioni cicliche.
- Analisi genetica: identificazione delle mutazioni nel gene ELANE.
- Biopsia del midollo osseo: può essere utile in alcuni casi per valutare la produzione di cellule del sangue.
Prognosi
La prognosi per la neutropenia ciclica è generalmente buona. La maggior parte dei pazienti può gestire la malattia con un’adeguata profilassi antibiotica e un attento monitoraggio. Le complicanze gravi, come sepsi o polmonite, sono rare con una gestione appropriata. L’aspettativa di vita è generalmente normale, anche se alcuni pazienti possono sviluppare complicanze a lungo termine, come malattie infiammatorie intestinali o mielodisplasia.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Ospedaliera Papardo |
Messina (ME) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Casa di cura “La Maddalena” di Palermo |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la neutropenia ciclica.
Farmaci:
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- Fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF): È il trattamento principale per la neutropenia ciclica. Il G-CSF è una proteina che stimola il midollo osseo a produrre più neutrofili. Può essere somministrato per via iniettiva, in genere quotidianamente o a giorni alterni, per aumentare il numero di neutrofili e ridurre la frequenza e la gravità delle infezioni. Esistono diverse formulazioni di G-CSF disponibili, come filgrastim e lenograstim.
- Antibiotici: Possono essere utilizzati per trattare o prevenire infezioni durante i periodi di neutropenia. La scelta dell’antibiotico dipenderà dal tipo di infezione e dalla sua gravità.
- Corticosteroidi: In alcuni casi, i corticosteroidi possono essere usati per aumentare temporaneamente il numero di neutrofili, ma non sono un trattamento a lungo termine.
Altri trattamenti:
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- Trapianto di midollo osseo: In casi gravi di neutropenia ciclica che non rispondono ad altri trattamenti, il trapianto di midollo osseo può essere un’opzione.
- Terapia genica: La terapia genica è in fase di studio come potenziale trattamento per la neutropenia ciclica.