NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La neuropatia sensoriale ereditaria (NSE) comprende un gruppo eterogeneo di malattie neurologiche rare caratterizzate da una degenerazione progressiva dei neuroni sensoriali.
Ciò porta a una perdita di sensibilità, principalmente nelle estremità, con conseguenti difficoltà nella percezione del dolore, della temperatura e delle vibrazioni.
Epidemiologia
La prevalenza esatta della NSE è sconosciuta, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 2.500. La NSE può manifestarsi a qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta, a seconda del sottotipo specifico.
Eziologia e Genetica
La NSE è causata da mutazioni in diversi geni coinvolti nello sviluppo e nella funzione dei neuroni sensoriali. La maggior parte delle forme di NSE sono ereditate con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Alcune forme, tuttavia, sono ereditate con modalità autosomica recessiva, richiedendo due copie del gene mutato per la manifestazione della malattia.
Alcuni dei geni più comunemente associati alla NSE includono:
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- SPTLC1: codifica per la serina palmitoiltransferasi, un enzima coinvolto nella sintesi degli sfingolipidi, componenti essenziali delle membrane cellulari.
- PMP22: codifica per la proteina mielinica periferica 22, una proteina strutturale della mielina, la guaina isolante che circonda le fibre nervose.
- MFN2: codifica per la mitofusina 2, una proteina coinvolta nella fusione mitocondriale.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della NSE variano a seconda del sottotipo specifico e della gravità della malattia. Tuttavia, alcune manifestazioni comuni includono:
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- Perdita di sensibilità: inizialmente interessa le estremità distali (piedi e mani) e progredisce gradualmente verso l’alto. I pazienti possono avere difficoltà a percepire il dolore, la temperatura, le vibrazioni e la posizione del corpo nello spazio (propriocezione).
- Ulcere e infezioni cutanee: a causa della ridotta sensibilità al dolore, i pazienti possono sviluppare ulcere e infezioni ai piedi, che possono portare a complicazioni gravi come l’osteomielite e l’amputazione.
- Deformità dei piedi: come piede cavo o dita a martello, possono svilupparsi a causa della debolezza muscolare e della perdita di sensibilità.
- Disturbi dell’equilibrio: la perdita di propriocezione può causare difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione dei movimenti.
- Sintomi autonomici: come ipotensione ortostatica, disturbi della sudorazione e disfunzione erettile, possono essere presenti in alcuni sottotipi di NSE.
Diagnosi
La diagnosi di NSE si basa sulla valutazione clinica, sull’anamnesi familiare e su una serie di esami strumentali e di laboratorio, tra cui:
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- Esame neurologico: valuta la forza muscolare, i riflessi e la sensibilità.
- Studio della conduzione nervosa: misura la velocità e l’ampiezza dei segnali elettrici lungo le fibre nervose.
- Biopsia del nervo: in alcuni casi, può essere necessaria per analizzare la struttura del nervo e identificare eventuali anomalie.
- Test genetici: confermano la diagnosi e identificano la mutazione specifica responsabile della malattia.
Prognosi
La NSE è una malattia progressiva e attualmente non esiste una cura. Tuttavia, il trattamento sintomatico può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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ASST Mantova – Presidio Riabilitativo Multifunzionale Don Primo Mazzolari |
Bozzolo (MN) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 6 Livorno |
Livorno (LI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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IRCCS San Camillo |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la neuropatia sensoriale ereditaria.
Tuttavia, diverse opzioni terapeutiche e di supporto possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti:
Farmaci:
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- Antidepressivi triciclici: come amitriptilina e nortriptilina, possono alleviare il dolore neuropatico, un sintomo comune dell’HSAN.
- Anticonvulsivanti: come gabapentin e pregabalin, possono essere utili per il dolore neuropatico.
- Analgesici topici: come la capsaicina, possono offrire sollievo dal dolore applicati direttamente sulla pelle.
Altri trattamenti:
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- Fisioterapia: esercizi specifici possono aiutare a mantenere la forza muscolare e la flessibilità, prevenire le deformità e migliorare l’equilibrio.
- Terapia occupazionale: può aiutare i pazienti a sviluppare strategie per svolgere le attività quotidiane in modo più efficiente e sicuro, adattando l’ambiente domestico e lavorativo.
- Supporto psicologico: può aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo e sociale della malattia.
- Calzature e ortesi: scarpe e plantari ortopedici possono aiutare a prevenire lesioni ai piedi e migliorare la deambulazione.
- Consulenza genetica: può fornire informazioni sulla malattia, le modalità di trasmissione e il rischio di ricorrenza nei familiari.