NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Neuropatia Motoria Multifocale (MMN) è una rara malattia neurologica autoimmune che colpisce i nervi periferici responsabili del movimento muscolare.
Si caratterizza per debolezza muscolare progressiva, prevalentemente a carico degli arti, spesso asimmetrica e con andamento fluttuante.
Epidemiologia
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- Incidenza: 1-2 casi per 100.000 persone.
- Prevalenza: Circa 1-9 casi per 100.000 persone.
- Età di esordio: Tipicamente tra i 20 e i 50 anni, ma può colpire a qualsiasi età.
- Sesso: Colpisce più frequentemente gli uomini (rapporto 2:1).
Eziologia e Genetica
La MMN è una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario attacca erroneamente i propri tessuti. Nel caso della MMN, l’attacco è diretto contro la mielina, la guaina protettiva che ricopre le fibre nervose e ne facilita la conduzione degli impulsi.
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- Anticorpi anti-GM1: La maggior parte dei pazienti con MMN presenta anticorpi anti-GM1 nel sangue. Questi anticorpi si legano a un componente della mielina chiamato ganglioside GM1, causando danno e blocco della conduzione nervosa.
- Meccanismi immunitari: Nonostante la presenza di anticorpi anti-GM1 sia un segno distintivo della MMN, i meccanismi esatti che innescano la risposta autoimmune e il danno alla mielina non sono ancora completamente compresi. Si ipotizza un ruolo di fattori genetici e ambientali.
- Predisposizione genetica: Nonostante non sia stata identificata una specifica mutazione genetica responsabile della MMN, studi familiari suggeriscono una possibile predisposizione genetica alla malattia.
Manifestazioni Cliniche
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- Debolezza muscolare: È il sintomo principale e si manifesta tipicamente in modo asimmetrico, interessando inizialmente un arto, spesso la mano o il braccio.
- Atrofia muscolare: La debolezza muscolare può portare a una riduzione del volume muscolare (atrofia) nelle aree colpite.
- Crampi muscolari: Sono frequenti e possono essere dolorosi.
- Fascicolzioni: Sono contrazioni muscolari spontanee e involontarie, visibili sotto la pelle.
- Assenza di disturbi sensoriali: A differenza di altre neuropatie, la MMN non causa intorpidimento, formicolio o dolore.
Diagnosi
La diagnosi di MMN si basa su una combinazione di elementi:
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- Esame neurologico: Valuta la forza muscolare, i riflessi e la presenza di eventuali deficit neurologici.
- Elettromiografia (EMG) e studi di conduzione nervosa: Permettono di identificare blocchi di conduzione nervosa caratteristici della MMN.
- Analisi del sangue: Ricerca degli anticorpi anti-GM1.
- Esclusione di altre patologie: È importante escludere altre malattie con sintomi simili, come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Prognosi
La MMN è una malattia cronica, ma la sua progressione è generalmente lenta e variabile.
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- Trattamento: La terapia si basa principalmente sulla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa (IVIG), che possono ridurre la produzione di anticorpi anti-GM1 e migliorare la forza muscolare.
- Qualità della vita: Con un trattamento adeguato, molti pazienti con MMN possono mantenere una buona qualità di vita e svolgere le normali attività quotidiane.
- Remissione: In alcuni casi, la malattia può andare in remissione spontanea.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Ospedale di Gallarate – ASST Valle Olona |
Gallarate (VA) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna |
Lavagna (GE) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Casa di Cura del Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Istituti Ospedalieri Bergamaschi – Policlinico San Marco di Zingonia |
Osio Sotto (BG) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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ASST Bergamo Ovest – Ospedale “Treviglio-Caravaggio” di Treviglio |
Treviglio (BG) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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IRCCS San Camillo |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la neuropatia motoria multifocale (MMN).
Farmaci specifici:
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- Immunoglobuline per via endovenosa (IVIg): Questo è il trattamento più comune e più efficace per la MMN. Le IVIg sono anticorpi che aiutano a sopprimere il sistema immunitario e a ridurre l’attacco autoimmune sui nervi. Generalmente vengono somministrate ogni 2-4 settimane, ma la frequenza può variare a seconda della risposta individuale.
- Immunoglobuline per via sottocutanea (SCIg): Sono un’alternativa alle IVIg e possono essere somministrate a casa dal paziente stesso.
- Immunosoppressori: In alcuni casi, quando le IVIg non sono efficaci o ben tollerate, si possono utilizzare farmaci immunosoppressori come il rituximab o la ciclofosfamide.
Altri trattamenti:
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- Fisioterapia: La fisioterapia può aiutare a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la funzionalità.
- Terapia occupazionale: Può aiutare i pazienti ad adattarsi alle limitazioni fisiche e a svolgere le attività quotidiane.