NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NOTE INFORMATIVE

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NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA

La Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle Paralisi da Compressione (HNPP), anche nota come neuropatia tomaculare, è una malattia neurologica ereditaria rara. È caratterizzata da una maggiore suscettibilità dei nervi periferici a danni da compressione, traumi o stiramenti, anche lievi, che in individui sani non causerebbero alcun problema.

Ciò porta a episodi ricorrenti di debolezza muscolare, intorpidimento, formicolio e dolore, spesso in aree specifiche del corpo come mani, piedi e gomiti.

Epidemiologia

L’HNPP è una malattia rara con una prevalenza stimata tra 2 e 5 persone ogni 100.000. Colpisce uomini e donne in egual misura e può manifestarsi a qualsiasi età, anche se l’esordio è più comune nella seconda o terza decade di vita.

Eziologia e Genetica

L’HNPP è causata da una mutazione genetica autosomica dominante nel gene PMP22, situato sul cromosoma 17. Questo gene codifica per una proteina importante per la formazione e il mantenimento della mielina, la guaina protettiva che circonda le fibre nervose. La mutazione più comune è una delezione di una parte del gene PMP22, che porta a una ridotta produzione della proteina mielinica. Ciò rende i nervi più vulnerabili alla compressione e ai traumi.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi dell’HNPP variano da persona a persona, sia in termini di gravità che di frequenza degli episodi. I sintomi più comuni includono:

- Debolezza muscolare: può interessare qualsiasi parte del corpo, ma è più comune nelle mani, nei piedi e nelle gambe.
- Intorpidimento e formicolio: spesso si verificano nelle aree colpite da debolezza muscolare.
- Dolore: può essere presente nelle aree colpite, ma non è sempre un sintomo prominente.
- Paralisi temporanea: può verificarsi dopo una compressione prolungata o un trauma, e di solito si risolve entro ore o giorni.

Gli episodi di debolezza o paralisi possono essere scatenati da una varietà di fattori, tra cui:

- Compressione prolungata: ad esempio, accavallare le gambe, dormire con il braccio sotto la testa, indossare abiti stretti o utilizzare strumenti che esercitano pressione sui nervi.
- Traumi lievi: come una contusione o una distorsione.
- Sforzo fisico: attività come il sollevamento pesi o l’esercizio fisico intenso.
- Esposizione al freddo: può peggiorare i sintomi in alcune persone.

Diagnosi

La diagnosi di HNPP si basa su:

- Storia clinica e esame fisico: il medico raccoglierà informazioni sui sintomi del paziente, sulla storia familiare e condurrà un esame neurologico per valutare la forza muscolare, i riflessi e la sensibilità.
- Studi di conduzione nervosa e elettromiografia (EMG): questi test misurano la velocità di conduzione degli impulsi nervosi e l’attività elettrica dei muscoli, e possono rivelare un rallentamento della conduzione nervosa, tipico dell’HNPP.
- Test genetico: l’analisi del DNA può confermare la diagnosi identificando la mutazione nel gene PMP22.

Diagnosi differenziale:

È importante distinguere l’HNPP da altre condizioni che possono causare sintomi simili, come:

- Sindrome del tunnel carpale
- Paralisi del nervo peroneale
- Neuropatia diabetica
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Prognosi

L’HNPP è una malattia cronica, ma generalmente non è progressiva. La maggior parte delle persone con HNPP ha una normale aspettativa di vita e può condurre una vita attiva e produttiva. Tuttavia, gli episodi ricorrenti di debolezza e paralisi possono essere invalidanti e interferire con le attività quotidiane.

CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA

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NOME PRESIDIO	CITTÁ
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona	Ancona (AN)
Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria	Andria (BT)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Aosta (AO)
Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo	Arezzo (AR)
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati	Avellino (AV)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari	Bari (BA)
AULSS 7 Pedemontana	Bassano del Grappa (VI)
AULSS 1 Dolomiti	Belluno (BL)
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo	Benevento (BN)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna	Bologna (BO)
Aziende AUSL di Bologna	Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano	Bolzano (BZ)
IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC)	Bosisio Parini (LC)
ASST Mantova – Presidio Riabilitativo Multifunzionale Don Primo Mazzolari	Bozzolo (MN)
Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia	Brescia (BS)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia	Brescia (BS)
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi	Brindisi (BR)
Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi	Brindisi (BR)
ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano”	Caserta (CE)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”	Catania (CT)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto	Catanzaro (CZ)
Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini”	Cesena (FC)
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata	Chieti (CH)
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano	Conegliano (TV)
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”	Cosenza (CS)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli	Empoli (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna”	Ferrara (FE)
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze	Firenze (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer	Firenze (FI)
ASL 3 – Ospedale Villa Scassi	Genova (GE)
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS	Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico	Genova (GE)
ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia	Gorizia (GO)
Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto	Grosseto (GR)
ASL 1 – Ospedale di Imperia	Imperia (IM)
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea”	La Spezia (SP)
ASL Latina	Latina (LT)
Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce	Lecce (LE)
Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 6 Livorno	Livorno (LI)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”	Messina (ME)
Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano	Milano (MI)
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano	Milano (MI)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano	Milano (MI)
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano	Milano (MI)
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda	Milano (MI)
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo	Milano (MI)
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara	Modena (MO)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena	Modena (MO)
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”	Napoli (NA)
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro	Nuoro (NU)
Azienda Ospedale Università di Padova	Padova (PD)
U.L.S.S. 6 – Euganea	Padova (PD)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore	Parma (PR)
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia	Pavia (PV)
Azienda Ospedaliera di Perugia	Perugia (PG)
USL UMBRIA 1	Perugia (PG)
ASL 2 – Ospedale Santa Corona	Pietra Ligure (SV)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa	Pisa (PI)
Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa	Pisa (PI)
Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca	Pisa (PI)
IRCCS Stella Maris Pisa	Pisa (PI)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia	Pistoia (PT)
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone	Pordenone (PN)
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza	Potenza (PZ)
IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo	Pozzilli (IS)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato	Prato (PO)
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria	Reggio di Calabria (RC)
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”	Reggio nell’Emilia (RE)
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea	Roma (RM)
ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini	Roma (RM)
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”	Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore	Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS	Roma (RM)
Policlinico Tor Vergata	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”	Salerno (SA)
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo	San Giovanni Rotondo (FG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari	Sassari (SS)
ASL 2 – Ospedale San Paolo	Savona (SV)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena	Siena (SI)
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini”	Teramo (TE)
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni	Terni (TR)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento	Trento (TN)
AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello	Treviso (TV)
Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera	Tricase (LE)
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina	Trieste (TS)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo	Trieste (TS)
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS	Troina (EN)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”	Udine (UD)
IRCCS San Camillo	Venezia (VE)
AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale	Verona (VR)
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona	Verona (VR)
AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza	Vicenza (VI)

FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA

Non esistono farmaci specifici per curare la neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione (HNPP). La ricerca è in corso, ma al momento la gestione della malattia si concentra principalmente sulla prevenzione degli episodi di paralisi e sul trattamento dei sintomi.

Ecco le principali strategie utilizzate:

Prevenzione:

- Evitare la compressione dei nervi: Identificare e modificare le attività o le posture che causano compressione dei nervi è fondamentale. Ad esempio, evitare di accavallare le gambe, appoggiarsi sui gomiti o qualsiasi altra posizione che eserciti pressione sui nervi periferici.
- Proteggere le zone vulnerabili: Utilizzare tutori o imbottiture per proteggere i nervi in zone particolarmente soggette a compressione, come gomiti, polsi e ginocchia.
- Fisioterapia: Esercizi specifici possono aiutare a mantenere la forza muscolare e la flessibilità, riducendo il rischio di lesioni e compressioni nervose.

Trattamento dei sintomi:

- Farmaci per il dolore: Analgesici come il paracetamolo o i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) possono aiutare a gestire il dolore neuropatico. In alcuni casi, possono essere prescritti farmaci più potenti come gli antidepressivi triciclici o gli anticonvulsivanti.
- Terapia occupazionale: Può aiutare i pazienti a imparare nuove strategie per svolgere le attività quotidiane e adattarsi alle limitazioni fisiche.
- Chirurgia: In rari casi, la chirurgia può essere necessaria per alleviare la pressione su un nervo compresso, ad esempio decomprimendo un tunnel carpale.