NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Neuropatia Assonale Gigante (GAN) è una malattia neurodegenerativa rara e grave, caratterizzata da un progressivo deterioramento del sistema nervoso periferico e centrale.
Questa condizione porta a una serie di manifestazioni cliniche debilitanti, tra cui debolezza muscolare, perdita di sensibilità, difficoltà di coordinazione e, in alcuni casi, anomalie dei capelli.
Epidemiologia
La GAN è una malattia estremamente rara, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 1 milione di persone in tutto il mondo. A causa della sua rarità, non ci sono dati epidemiologici precisi sulla sua distribuzione geografica o etnica. Tuttavia, si ritiene che la GAN colpisca individui di tutte le etnie.
Eziologia e Genetica
La GAN è causata da mutazioni nel gene GAN, che codifica per la proteina gigassone. Questa proteina svolge un ruolo cruciale nel trasporto di componenti essenziali all’interno degli assoni, le lunghe fibre nervose che trasmettono i segnali tra le cellule nervose. Le mutazioni nel gene GAN compromettono la funzione della gigassone, portando all’accumulo di neurofilamenti e di altri materiali all’interno degli assoni. Questo accumulo causa un ingrossamento anomalo degli assoni, interferendo con la trasmissione degli impulsi nervosi e provocando la degenerazione delle fibre nervose.
La GAN è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. I genitori di un individuo con GAN sono generalmente portatori sani, ovvero hanno una copia del gene mutato e una copia normale.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della GAN sono variabili e possono manifestarsi in diverse età, anche se l’esordio è più comune nell’infanzia. I sintomi principali includono:
-
- Neuropatia periferica: debolezza muscolare progressiva, perdita di sensibilità, difficoltà di coordinazione, andatura instabile, deformità dei piedi (piedi piatti o cavi).
- Coinvolgimento del sistema nervoso centrale: difficoltà di linguaggio, difficoltà di apprendimento, ritardo dello sviluppo, spasticità, atassia (mancanza di coordinazione dei movimenti volontari), segni piramidali (riflessi vivaci, segno di Babinski).
- Anomalie dei capelli: capelli crespi, fragili e radi.
Altri sintomi possono includere:
-
- Oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari)
- Disfagia (difficoltà a deglutire)
- Problemi respiratori
- Convulsioni
Diagnosi
La diagnosi di GAN si basa sulla combinazione di:
-
- Valutazione clinica: anamnesi familiare, esame fisico e neurologico.
- Esami strumentali: elettroneuromiografia (ENMG) per valutare la conduzione nervosa, risonanza magnetica (RM) dell’encefalo e del midollo spinale per evidenziare eventuali anomalie.
- Biopsia nervosa: permette di osservare al microscopio l’accumulo di neurofilamenti negli assoni, caratteristico della GAN.
- Test genetico: per confermare la diagnosi e identificare le mutazioni nel gene GAN.
Prognosi
La GAN è una malattia progressiva e debilitante, con una prognosi generalmente sfavorevole. L’aspettativa di vita è variabile, ma molti individui affetti da GAN non sopravvivono oltre l’adolescenza o la giovane età adulta. La progressione della malattia porta a una grave disabilità, con perdita della capacità di camminare, parlare e svolgere le attività quotidiane. Le complicanze respiratorie sono una causa frequente di morte.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
|
AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
|
ASST Mantova – Presidio Riabilitativo Multifunzionale Don Primo Mazzolari |
Bozzolo (MN) |
|
Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
|
Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
|
ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
|
Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
|
ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
|
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
|
ASL Latina |
Latina (LT) |
|
Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
|
Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 6 Livorno |
Livorno (LI) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
|
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
|
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
|
ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
|
Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
|
IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
|
ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
|
ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
|
Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
IRCCS San Camillo |
Venezia (VE) |
|
AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
|
AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la neuropatia assonale gigante (GAN). La GAN è una malattia genetica rara e complessa, e la ricerca per trovare trattamenti efficaci è ancora in corso.
Tuttavia, ci sono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
1. Terapia genica:
-
- Trasferimento genico intratecale con scAAV9/JeT-GAN: Questa terapia, ancora sperimentale, ha mostrato risultati promettenti in alcuni studi clinici. Consiste nell’introdurre una copia corretta del gene difettoso nel liquido cerebrospinale. I risultati di uno studio pubblicato sul “New England Journal of Medicine” indicano che questa terapia può portare a un miglioramento delle funzioni motorie e di altre misure in alcuni pazienti.
2. Gestione dei sintomi:
-
- Fisioterapia: Esercizi mirati possono aiutare a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e l’equilibrio.
- Terapia occupazionale: Può aiutare i pazienti a svolgere le attività quotidiane in modo più indipendente.
- Logopedia: Può essere utile per i pazienti che hanno difficoltà di linguaggio o di deglutizione.
- Supporto psicologico: La GAN può avere un impatto significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Il supporto psicologico può aiutare ad affrontare le sfide emotive e pratiche della malattia.
- Farmaci: Possono essere utilizzati per alleviare specifici sintomi, come il dolore neuropatico o le convulsioni.